Następujące zaburzenia, które są składowymi APS-1, mogą również występować samodzielnie, niezależnie od rozpoznania APS-1:
Przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna (CMC) odnosi się do stanu uporczywych lub nawracających zakażeń drożdżakami skóry, paznokci i (lub) błon śluzowych. Najbardziej rozpowszechnionym z tych organizmów jest Candida albicans. Kiedy pojawia się znaczna CMC, często jest to oznaką zaburzeń komórek T, w tym APS-1. Na szczęście klasa leków konazolowych sprawiła, że choroba ta jest łatwiejsza do opanowania niż w poprzednich latach. Candida to drożdżaki, które stanowią część normalnej flory przewodu pokarmowego, skóry i błon śluzowych. Zdrowa, nienaruszona skóra i nienaruszony układ odpornościowy zwykle stanowią skuteczną barierę zapobiegającą inwazji candidy na te tkanki.
Osoby z CMC występują z nawracającymi lub uporczywymi infekcjami kandydozą jamy ustnej (pleśniawki) i innych błon śluzowych, ale często mają bardziej rozległe zajęcie. Paznokcie mogą być wyraźnie pogrubione i przebarwione, z dużym obrzękiem otaczającej tkanki. Może dojść do zajęcia skóry głowy, co prowadzi do łysienia w miejscach bliznowacenia. Łysienie jest jednak częściej zaburzeniem autoimmunologicznym, które może prowadzić do łysienia uniwersalnego (alopecia universalis), w którym dochodzi do utraty wszystkich włosów na ciele. Również w APS-1 może występować klinicznie istotna kandydoza przełyku. Nowotwory jamy ustno-gardłowej, żołądka i języka występują z większą częstotliwością w APS-1. CMC jest ostatecznie diagnozowana przez obecność Candida na grzybiczych zeskrobinach skórnych.
Niedoczynność przytarczyc jest stanem charakteryzującym się niewystarczającą produkcją hormonów przytarczyc przez gruczoły przytarczyczne, małe, owalne gruczoły znajdujące się za tarczycą w szyi. Hormony przytarczyc (wraz z witaminą D) odgrywają rolę w regulacji poziomu wapnia we krwi. Ze względu na niedobór hormonów przytarczyc, dotknięte osoby wykazują nieprawidłowo niski poziom wapnia we krwi (hipokalcemia), często z towarzyszącym podwyższonym fosforem.
Objawy i ustalenia związane z niedoczynnością przytarczyc mogą obejmować osłabienie, skurcze mięśni, nadmierną nerwowość, bóle głowy, i / lub zwiększoną pobudliwość (nadpobudliwość) nerwów. Może to prowadzić do niekontrolowanego drgania i skurcze niektórych mięśni, takich jak te z rąk, stóp, ramion, i / lub twarzy (tężyczka).
Niedoczynność przytarczyc w APS-1 ma przyczynę autoimmunologiczną, ale może wystąpić jako oddzielne zaburzenie związane z nieprawidłowym rozwojem grasicy, łuku aorty i gruczołów przytarczycznych (zespół DiGeorge’a) lub może również powstać jako oddzielne zaburzenie dziedziczne. Podczas gdy przeciwciało przeciwko antygenom obecnym na powierzchni komórek przytarczyc (receptor wyczuwający wapń) było wcześniej opisywane w APS-1, ostatnio badacze ze Szpitala Uniwersyteckiego w Uppsali w Szwecji wyizolowali inny auto-antygen zaangażowany w tę chorobę.
Przewlekła niewydolność kory nadnerczy (choroba Addisona) jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się przewlekłą, zwykle postępującą, niedostateczną produkcją hormonów steroidowych kortyzolu i aldosteronu przez zewnętrzną warstwę komórek kory nadnerczy (kora nadnerczy). Klasyczna choroba Addisona jest konsekwencją utraty obu tych hormonów.
Kortyzol wpływa na metabolizm węglowodanów, rozwój tkanki łącznej, tonus tętniczy i ilość wody w organizmie. Poziom kortyzolu wzrasta w odpowiedzi na stres fizyczny i emocjonalny. Aldosteron wpływa na równowagę sodu (retencja) i potasu (wydalanie) w organizmie. Kiedy poziom tych hormonów jest nieprawidłowy, ciśnienie krwi i objętość krwi spada z powodu zwiększonego wydalania soli, a tym samym wody. Może dojść do odwodnienia. Główne objawy choroby Addisona to zmęczenie, osłabienie, dyskomfort żołądkowo-jelitowy, łaknienie soli i zmiany w kolorze skóry (hiperpigmentacja). Zaburzenia elektrolitowe obejmują podwyższenie poziomu potasu w surowicy i niski poziom sodu w surowicy. Autoimmunizacja nadnerczy jest związana z przeciwciałami przeciwko enzymowi adrenokortykalnemu o nazwie 21-hydroksylaza.
Ostry, zagrażający życiu stan skrajnego niedoboru hormonów adrenokortykalnych (kryzys Addisona) może wystąpić w postaci nagłej utraty sił, odwodnienia i omdlenia z niedociśnienia. U kobiet z APS-1 zwykle dochodzi do znacznej niewydolności jajników, związanej z obecnością autoprzeciwciał przeciwko enzymom rozszczepiającym łańcuchy boczne i hydroksylazie 17 alfa jajników. Hipogonadyzm jest powszechny i zwykle występuje niepłodność.
Dodatkowe obawy związane z APS-1:
Autoimmunizacje mogą również obejmować przednią część przysadki mózgowej (zapalenie przysadki), błonę śluzową żołądka (obserwowane przeciwciała obejmują przeciwciała przeciwko komórkom ciemieniowym (przeciwciała przeciwko enzymowi ATPazy wodorowo-potasowej) i białkom wiążącym czynnik wewnętrzny), celiakię (przeciwciała przeciwko enzymowi transglutaminazie tkankowej błony śluzowej jelita), nieswoiste zapalenie jelit z autoagresją skierowaną na komórki jelita cienkiego bogate w serotoninę (przeciwciała przeciwko enzymowi hydroksylazy tryptofanu) i interferony, jak wspomniano powyżej. Wielu chorych rodzi się z hipoplastyczną śledzioną, co naraża ich na posocznicę, zwłaszcza wywołaną przez bakterie paciorkowca zapalenia płuc. Zaleca się, aby pacjenci z APS-1 byli szczepieni przeciwko pneumokokom. Predyspozycja do nowotworów przewodu pokarmowego, szczególnie języka i/lub żołądka, została również wspomniana powyżej.
.