Co to jest zespół antysyntetazowy?
Zespół antysyntetazowy jest rzadką zapalną chorobą mięśni związaną z zapaleniem skórno-mięśniowym i zapaleniem wielomięśniowym.
Cechą charakterystyczną zespołu antysyntetazowego jest obecność autoprzeciwciał w surowicy skierowanych przeciwko syntazom aminoacylo-tRNA. Są to enzymy komórkowe biorące udział w syntezie białek. Przeciwciała antysyntetazowe obejmują Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Wa, YRS i Zo. Przeciwciała anty-Jo-1 są najczęściej wykrywane w zespole antysyntetazowym.
Zespół antysyntetazowy występuje 2-3 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn.
Co powoduje zespół antysyntetazowy?
Przyczyna zespołu antysyntetazowego jest nieznana. Jest on klasyfikowany jako przewlekła choroba autoimmunologiczna.
Jak przebiega zespół antysyntetazowy?
Głównymi cechami klinicznymi zespołu antysyntetazowego są:
- Gorączka
- Zapalenie mięśni (zapalenie mięśni)
- Zapalenie wielostawowe ( zapalenie w kilku stawach)
- Śródmiąższowa choroba płuc (niespecyficzne zapalenie płuc)
- Ręce mechanika
- Zjawisko Raynauda
Zespół antysyntetazowy może przebiegać z różnymi objawami klinicznymi, które mogą zmieniać się w czasie.
Gorączka
- Prezentowana u około 20% pacjentów
- Może występować na początku choroby
- Może utrzymywać się lub nawracać z nawrotami
Zapalenie mięśni
- Prezentowane u >90% pacjentów
- Połączone z przeciwciałami przeciwko Jo-1
- Słabość mięśni proksymalnych powoduje trudności we wstawaniu z krzesła lub wchodzeniu po schodach
- Mięśnie mogą być bolesne
- Słabość mięśni biorących udział w połykaniu może powodować aspiracyjne zapalenie płuc.
- Słabość mięśni oddechowych może powodować duszność
Zapalne zapalenie stawów
- 50% pacjentów odczuwa bóle stawów lub zapalenie stawów
- Najczęściej symetryczne zapalenie małych stawów rąk i stóp
- Typowo, nie powoduje nadżerek kostnych
Choroba płuc
- Śródmiąższowa choroba płuc rozwija się u większości pacjentów z zespołem anty- Jo-1 antysyntetazą
- Często objawia się nagłym lub stopniowym początkiem duszności przy wysiłku
- Czasami powoduje nie dający się opanować suchy kaszel
- Może prowadzić do nadciśnienia płucnego (zwiększone ciśnienie w tętnicach płucnych) u pacjentów z lub bez współistniejącej śródmiąższowej choroby płuc.
Ręce mechanika
- Dotyczy około 30% pacjentów
- Pogrubienie skóry czubków i brzegów palców
- Podobne do rąk mechanika ręce
Zjawisko Raynauda
- Pojawia się u około 40% pacjentów
- Odcinkowe zmniejszenie ukrwienia palców rąk lub stóp, które stają się białe, następnie niebieskie i w końcu czerwone
- Reakcja na zimno lub stres emocjonalny
- Niektórzy pacjenci mają towarzyszące nieprawidłowości kapilar fałdu paznokciowego
Objawy zespołu antysyntetazowego
Zespół antysyntetazy
Asocjacja z nowotworem złośliwym
W niektórych opisach przypadków odnotowano występowanie różnych nowotworów złośliwych w ciągu 6-12 miesięcy od rozpoznania zespołu antysyntetazy. Dlatego zaleca się badania przesiewowe dostosowane do wieku, podobnie jak w przypadku zapalenia skórno-mięśniowego.
Jak stawia się rozpoznanie zespołu antysyntetazy?
Prezentacja kliniczna jest wskazówką do rozpoznania zespołu antysyntetazy. Specjalne badania pomagają potwierdzić diagnozę. Mogą one obejmować następujące elementy w zależności od kontekstu klinicznego:
- Ezymy mięśniowe, np. kinaza kreatyninowa (CK) i aldolaza: są one często podwyższone
- Przeciwciała mięśniowe
- Elektromiografia (EMG)
- Resonans magnetyczny (MRI) mięśni dotkniętych chorobą
- Biopsja mięśnia
- Badania czynności płuc
- Tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości (CT) tomografia komputerowa (TK) klatki piersiowej
- Ocena trudności w połykaniu i ryzyka aspiracji
- Biopsja płuc
Jak leczy się zespół antysyntetazowy?
Glikokortykosteroidy stanowią podstawę leczenia zespołu antysyntetazowego i są często wymagane przez kilka miesięcy lub lat. Prednizon jest początkowo podawany w dużych dawkach (1 mg/kg/dobę) przez 4-6 tygodni w celu uzyskania kontroli choroby, a następnie powoli zmniejszany przez 9-12 miesięcy do najmniejszej skutecznej dawki w celu utrzymania remisji. W cięższych przypadkach może być konieczne podawanie pulsacyjne metyloprednizolonu dożylnie przez 3-5 dni.
Poprawa siły mięśniowej może trwać kilka tygodni lub miesięcy. Poprawa objawowa jest bardziej wiarygodnym wskaźnikiem odpowiedzi na leczenie niż stężenie CK w surowicy.
Przeciwko osteoporozie wywołanej steroidami i niektórym zakażeniom grzybiczym, takim jak Pneumocystis jirovecii, zaleca się leczenie profilaktyczne. Przed rozpoczęciem leczenia należy ocenić konieczność wykonania szczepień ochronnych.
Można stosować inne leki immunosupresyjne, takie jak:
- Azatiopryna
- Metotreksat
- Cyklofosfamid
- Takrolimus
- Cykloosporyna
- Mikofenolan
- Rytuksymab
.
Terapię fizyczną i rehabilitację należy rozpocząć wcześnie, aby zapobiec osłabieniu mięśni i poprawić ich stan.
Rokowanie w zespole antysyntetazowym
.