przez Jason Hsu, MD w dniu 18 lutego 2021 r.
© 2020 American Academy of Ophthalmology.
Miopia patologiczna (Myopic Macular Degeneration)
Disease
Miopia patologiczna stanowi podgrupę krótkowzroczności i dotyczy do 3% światowej populacji. Utrata wzroku związana z patologiczną krótkowzrocznością ma duże znaczenie kliniczne, ponieważ może być postępująca, nieodwracalna i dotyka osoby w ich najbardziej produktywnych latach. Wysoka krótkowzroczność jest definiowana jako wada refrakcji wynosząca co najmniej -6.00D lub długość osiowa 26.5mm lub więcej. Definicja patologicznej krótkowzroczności we wczesnych badaniach była niespójna i w większości dotyczyła kombinacji błędu refrakcji i długości osiowej, co może po prostu odzwierciedlać wysoki stopień krótkowzroczności. Dodatkowo, nie było jasnych dowodów dla wybranych wartości odcięcia. W ostatnich latach definicja patologicznej krótkowzroczności została zmieniona na „obecność makulopatii krótkowzrocznej równej lub cięższej niż rozproszony zanik chorioretinalny”. Makulopatia krótkowzroczna obejmuje rozlany zanik naczyniówkowy, plamisty zanik naczyniówkowy, pęknięcia lakowe, neowaskularyzację naczyniówkową krótkowzroczną (myopic CNV) i zanik plamki związany z CNV.
Epidemiologia
Ogólna globalna częstość występowania szacowana jest na 0,2-3,8% z regionalną zmiennością, ale różne definicje patologicznej krótkowzroczności stosowane we wczesnych badaniach epidemiologicznych mogą ograniczać porównywalność wyników. Częstość występowania zaburzeń widzenia związanych z patologiczną krótkowzrocznością została oszacowana na 0,1%-0,5% w badaniach europejskich i 0,2%-1,4% w badaniach azjatyckich.
Patofizjologia
Głównymi czynnikami proponowanymi do rozwoju patologicznej krótkowzroczności są wydłużenie długości osiowej i tylna staphyloma. Siły biomechaniczne związane z wydłużeniem osiowym oka powodują rozciąganie warstw ocznych i postępujące ścieńczenie siatkówki, naczyniówki i twardówki.
Faktory ryzyka
W rozwoju krótkowzroczności odgrywają rolę zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne, co zostało szerzej omówione w odpowiednim artykule. Obecnie rola znanych wariantów genetycznych związanych z krótkowzrocznością nie została dobrze poznana w rozwoju patologicznej krótkowzroczności. Podstawowe czynniki ryzyka patologicznej krótkowzroczności to starszy wiek, większa długość osiowa i wyższy ekwiwalent sferyczny krótkowzroczności. Sugeruje się istnienie dodatkowych czynników ryzyka, takich jak płeć żeńska, większa powierzchnia tarczy nerwu wzrokowego i rodzinne występowanie krótkowzroczności. Rola poziomu wykształcenia w rozwoju patologicznej krótkowzroczności jest obecnie niejasna.
Historia
Pacjenci mogą opisywać konieczność noszenia grubych okularów w dzieciństwie lub powoli postępującą utratę wzroku. They mayendorse new metamorphopsia or scotoma when vision-limiting macularcomplications develop.
Badanie przedmiotowe
Assessment of visual acuity, intraocular pressure, pupillaryreaction and dilated fundus exam are essential. Dokładne badanie plamki żółtej i badanie obwodowej depresji są kluczowe dla wykrycia powikłań związanych z patologiczną krótkowzrocznością. W szczególności, pęknięcia lakieru, schizę krótkowzroczną lub neowaskularyzację naczyniówkową w obszarze plamki oraz otwory lub rozdarcia na obwodzie siatkówki. Korzystna może być ocena pól widzenia i badanie siatki Amslera.
Symptomy
Pacjenci mogą być bezobjawowi podczas powoli postępującego osłabienia RPE i naczyniówki. W przypadkach, w których rozwija się centralna CNV lub schisis nerwu wzrokowego, pacjent może zauważyć ogniskowy obszar rozmycia, metamorfopsję lub skotomię, które mogą szybko spowodować poważne pogorszenie widzenia centralnego. Obwodowa CNV może pozostać niewykryta.
Objawy
Postępujące ścieńczenie i zwężenie nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) rozwija się w różnych stadiach klinicznych na całym dnie oka. Nawet u młodych pacjentów z wysoką krótkowzrocznością można zaobserwować teselowaty wygląd odpowiadający nieregularnemu rozkładowi atrofii RPE i zmiennemu odbiciu światła. Gdy atrofia RPE otacza tarczę nerwu wzrokowego, ten hipo-pigmentowany obraz jest opisywany jako zanik okołopapilarny.
Często tarcza nerwu wzrokowego ma owalny wygląd en-face i jest określana jako tarcza pochylona. Nerw wzrokowy wydaje się wchodzić do wydłużonego globusa pod kątem. Pochylony wygląd tarczy charakteryzuje się czasowym spłaszczeniem tarczy spowodowanym częściowo przez okołopapilarną ekspansję twardówki. W rezultacie w miejscach, gdzie twardówka jest bezpośrednio widoczna, pojawia się hipo-pigmentowany półksiężyc lub stożek krótkowzroczny. W chorobie pośredniej, naczynia naczyniówki będą widoczne bardziej wyraźnie pod zanikającym RPE. Jednak przy postępującej chorobie naczyniówka również ulega zanikowi i naczynia naczyniówki mogą stać się mniej widoczne.
Pęknięcia lakowe są nieregularnymi żółtymi pasmami często widocznymi w tylnym biegunie i występują w 4,2% oczu o długości osiowej co najmniej 26,5 mm. Stanowią one przerwę w błonie Brucha i mogą być ogniskami przyszłej neowaskularyzacji naczyniówkowej (CNV). Stwierdzono, że u 29,4% pacjentów z pęknięciami lakieru dochodzi do rozwoju CNV. Z czasem pęknięcia te mogą się powiększać i rozciągać, a w późnych stadiach mogą przypominać wyglądem zanik geograficzny, podobny do tego, jaki obserwuje się w zaawansowanym nienaczyniowym zwyrodnieniu plamki związanym z wiekiem (AMD).
Plamy Fuksa (określane również jako plamy Forstera-Fuchsa) to obszar hiperplazji RPE, co do którego podejrzewa się, że jest odpowiedzią RPE na wcześniejszą, cofniętą CNV. Miopowa CNV jest najczęstszą przyczyną utraty wzroku w wysokiej krótkowzroczności i została opisana w 5% do 10% przypadków patologicznej krótkowzroczności.
Rozwój staphyloma, charakteryzujący się wylewem tkanki twardówkowej typowo obejmującej tarczę wzrokową lub plamkę, jest częstym zjawiskiem, szacowanym w 35% oczu z wysoką krótkowzrocznością. Może to być trudne do zauważenia w biomikroskopii, ale jest widoczne w optycznej koherentnej tomografii (OCT) lub ultrasonografii okulistycznej B scan. Staphylomata są powszechnie związane z pęknięciami lakieru, atenuacją RPE, błoną epiretinalną i schizą plamki lub foveal.
Klasyfikacja
Wobec braku scentralizowanej definicji i terminologii dla patologicznej krótkowzroczności, międzynarodowa grupa ekspertów w dziedzinie wysokiej krótkowzroczności opracowała uproszczoną, systematyczną klasyfikację opartą na metaanalizie patologicznej krótkowzroczności (META-PM). Makulopatia krótkowzroczna została podzielona na pięć różnych kategorii w oparciu o zmiany zanikowe.
- Kategoria 0: brak zmian zwyrodnieniowych plamki
- Kategoria 1: tylko teselowate dno
- Kategoria 2: rozproszony zanik chorioretinalny
- Kategoria 3: plamisty zanik chorioretinalny
- Kategoria 4: atrofia plamki
Ostatnio zauważono, że wielu pacjentów ze zmianami plamki od patologicznej krótkowzroczności nie jest wystarczająco reprezentowanych przez system klasyfikacji skoncentrowany na atrofii. Nowo zaproponowany system klasyfikacji ATN dla makulopatii krótkowzrocznej zawiera atroficzne (A), trakcyjne (T) i neowaskularne (N) komponenty.
Diagnoza kliniczna
Diagnoza opiera się na badaniu dna oka z identyfikacją charakterystycznych cech, braku bardziej prawdopodobnej przyczyny zwyrodnienia i badaniach diagnostycznych opisanych poniżej.
Procedury diagnostyczne
Angiografia fluoresceinowa jest przydatna w ocenie pacjentów krótkowzrocznych pod kątem rozwoju CNV. Wczesne obrazy mogą wykazywać defekt transmisji w łatach lub obszarach zaniku RPE w ichakuli i/lub wokół tarczy nerwu wzrokowego. Angiografia może zidentyfikować pęknięcia lakieru we wczesnych i przejściowych fazach poprzez liniowe rozmieszczenie defektu transmisji. W patologicznej krótkowzroczności rozwój CNV jest zwykle mniejszy i mniej wysiękowy w porównaniu z CNV obserwowanymi w AMD. W krótkowzroczności CNV może występować jako ognisko hiperfluorescencji z obwódką hipofluorescencji odpowiadającą hiperpigmentacji na granicy zmiany. Każdy towarzyszący krwotok spowoduje zablokowanie fluorescencji. Przeciek jest widoczny w późnych obrazach z lub bez rozmycia pigmentowanej obwódki. Przeciek obecny w przypadku krótkowzrocznej CNV jest bardziej subtelny niż w przypadku CNV związanej zAMD i często zdarza się, że przeciek CNV może być częściowo lub całkowicie przesłonięty przez leżący nad nim krwotok podsiatkówkowy.
Ostatnio, swept source i ultra-widefield (UWF) OCT zostały wdrożone do oceny różnych tkanek dotkniętych patologiczną krótkowzrocznością. Swept-source OCT wykorzystuje laser o zmiennej długości fali jako źródło światła i ma mniejszy spadek czułości w zależności od głębokości tkanki niż konwencjonalne spektralno-domenowe OCT. Wykorzystując dłuższą centralną długość fali, potencjalnie możliwa jest penetracja do głębszych tkanek i lepsza ocena naczyniówki i twardówki. UWF-OCT jest podobna do OCT z wychylonym źródłem, ale wykorzystuje wiele linii skanowania do generowania map skanowania, co zostało wykorzystane do wizualizacji tylnych gronkowców, krótkowzroczności plamki żółtej i plamki o kształcie kopuły. Dane dostarczone przez te nowsze techniki obrazowania mogą pomóc w zrozumieniu patofizjologii patologicznej krótkowzroczności, jak również nowych podejść terapeutycznych.
Zarządzanie
Pacjenci ze stabilną wysoką krótkowzrocznością mogą być śledzeni co roku pod kątem ostrości wzroku, refrakcji i ogólnego stanu zdrowia okulistycznego. W przypadku rozwoju CNV lub innych komplikacji, pacjenci są obserwowani bardziej szczegółowo, zgodnie z ich schematem leczenia.
Terapia medyczna
Nie istnieje żadna miejscowa, lokalna lub systemowa farmakoterapia lub operacja, o której wiadomo, że skutecznie zmienia wzrost długości osiowej i ścieńczenie, które występuje w twardówce, naczyniówce i siatkówce oczu z patologiczną krótkowzrocznością. Badania na zwierzętach i in-vitro wykazały, że sieciowanie kolagenu twardówki może zatrzymać postęp patologicznej krótkowzroczności, ale potrzebne są dalsze badania, aby wyjaśnić te efekty. Istnieją jednak dostępne metody leczenia CNV, głównego powikłania patologicznej krótkowzroczności. Terapia fotodynamiczna (PDT) zastąpiła laser termiczny w późniejszych latach 90-tych, poparta dowodami z badania Verteporfin in Photodynamic Therapy (VIP). Zaletą PDT była możliwość selektywnego celowania w naczynia neowaskularne z mniejszymi uszkodzeniami kolateralnymi siatkówki, RPE i naczyniówki oraz ograniczenie powstawania dużych blizn obserwowanych w fototermicznej terapii laserowej. Badanie VIP wykazało, że PDT była lepsza niż placebo w zmniejszaniu umiarkowanej utraty wzroku po 12 miesiącach. Jednak po 24 miesiącach nie było istotnej różnicy między ramionami leczenia. PDT została ograniczona przez obserwację, że do 13% nadal ma umiarkowaną utratę wzroku pomimo leczenia i do 57% ma utrzymujący się przeciek w ciągu jednego roku. Terapia przeciw naczyniowemu śródbłonkowemu czynnikowi wzrostu (VEGF) jest obecnie uważana za pierwszą linię interwencji dla oczu z krótkowzrocznymi CNV. Początkowe dowody opierały się głównie na badaniach retrospektywnych i doświadczeniu klinicystów. Coraz więcej prospektywnych i randomizowanych badań zostało opublikowanych lub jest w trakcie realizacji. Jednym z takich badań byłoRADIANCE (A Randomized Controlled Study of Ranibizumab in Patients withChoroidal Neovascularization Secondary to Pathologic Myopia), wieloośrodkowe, randomizowane, kontrolowane badanie porównujące dożylny ranibizumab z PDT w leczeniu krótkowzroczności. W badaniu tym odnotowano poprawę ostrości wzroku po 12 miesiącach w ramieniu leczonym ranibizumabem. Badanie REPAIR (Prospective, Multi-center Trial of ranibizumab in Choroidal Neovascularization due to Pathological Myopia) również wykazało skuteczność i bezpieczeństwo stosowania ranibizumabu w miopowym CNV. Z kolei w badaniu MYRROR (Intravitreal Aflibercept Injection in Patients with Myopic Choroidal Neovascularization) wykazano, że aflibercept jest skuteczny i bezpieczny w miopowym CNV w populacji azjatyckiej. Aktualne dane wskazują na większe prawdopodobieństwo uzyskania odpowiedzi klinicznej i ustąpienia CNV w ciągu 1-3 iniekcji w porównaniu z długotrwałymi, ciągłymi iniekcjami w zwyrodnieniu plamki powikłanym CNV. Obecnie ranibizumab 0,5 mg jest zatwierdzony przez FDA do leczenia krótkowzrocznej CNV. Pacjenci z obniżonym widzeniem w kontekście makuloschisisis lub foveoschisisisis mogą odnieść korzyść z witrektomii w celu zmniejszenia trakcji na fovea i zapobieżenia tworzeniu się otworów w plamce lub odwarstwienia siatkówki w plamce. Jest to szerzej omówione w artykule Makulopatia trakcyjna krótkowzroczna. Pacjenci z makuloschizą powikłaną otworami w plamce lub znacznym zanikiem siatkówki chorioretinalnej mają gorsze rokowanie wzrokowe. Jednak u 80% pacjentów z odwarstwieniem foveal detachment i 50% pacjentów z retinoschisis po operacji może nastąpić poprawa widzenia. Tamponada gazem lub olejem silikonowym jest niezbędna w przypadku otworu w plamce z odwarstwieniem lub bez, ponieważ sprzyja to ponownemu ułożeniu się warstw siatkówki. Odwarstwienie błony ograniczającej wewnętrznej, podobnie, jest postrzegane jako ważny atut dla złagodzenia trakcji i poprawy wskaźników zamknięcia otworu w plamce. Odwarstwienia siatkówki mogą się również rozwinąć. Jeżeli są one ograniczone do obszaru staphyloma, mogą być czasami monitorowane bez interwencji. W przypadku stwierdzenia jakiejkolwiek progresji wskazana jest szybka operacja. Zastosowanie klamry amacularnej w celu leczenia staphyloma, jak również trwającej trakcji ciała szklistego i odwarstwienia, ma wyższe wskaźniki ponownego przyłączenia do siatkówki niż sama witrektomia w przypadkach nawracającego odwarstwienia. Bezpośrednie wyboczenie plamki, nawet bez witrektomii, miało dobre wskaźniki ponownego przylegania siatkówki, prawdopodobnie z powodu zmiany rozkładu sił wektorowych pozwalających na lepszy kontakt RPE z siatkówką neurosensoryczną. Jednakże, to podejście jest ogólnie uważane za drugie z powodu powikłań pooperacyjnych, takich jak metamorfopsja i zmiana krążenia naczyniówkowego. Sugeruje się również, że jednoczesne rozwiązanie problemu foveoschisis, odwarstwienia siatkówki i otworu w plamce było częściej osiągane za pomocą wyłuszczenia plamki niż witrektomii. Jednak rola wyłuskiwania plamki jest nadal kontrowersyjna. Powikłania związane z chorobowością wzroku w patologicznej krótkowzroczności obejmują postępujące ścieńczenie i zanik, co prowadzi do utraty fotoreceptorów, rozwoju CNV, otworu w plamce, odwarstwienia nabłonka barwnikowego i odwarstwienia plamki lub fovealdetachments. U 90% pacjentów z CNV można się spodziewać zaniku wokół wcześniej cofniętej CNV. Innym powikłaniem jest obwodowe odwarstwienie siatkówki. Progresywne pogorszenie wzroku w postaci postępującego ścieńczenia siatkówki, zaniku i rozciągnięcia istniejących blizn jest spodziewane u około 40% pacjentów z patologiczną krótkowzrocznością. W jednym z badań, w ciągu 6 lat, 1,2% krótkowzrocznych oczu rozwinęło patologiczną krótkowzroczność, a 17% z istniejącą patologiczną krótkowzrocznością doświadczyło progresji. Podstawowe nasilenie krótkowzroczności i długość osiowa były silnymi czynnikami predykcyjnymi pogorszenia rokowania, a czynniki te były związane z gorszą ostrością wzroku i jakością życia związaną z widzeniem. Ostatnie badania wskazują na interwencje, które mogą pomóc obniżyć ryzyko progresji krótkowzroczności (patrz https://eyewiki.aao.org/Myopia#Primary_Prevention).Chirurgia
Powikłania
Prognoza
Prewencja