Mutację w genie CDH1 mogą nosić zarówno mężczyźni, jak i kobiety.
Ludzie z dziedziczną mutacją w CDH1 mają zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów. Więcej informacji na ten temat można znaleźć w sekcji Ryzyko zachorowania na raka. Istnieją wytyczne dotyczące badań przesiewowych i zapobiegania niektórym nowotworom u osób z mutacją CDH1. Badania kliniczne mogą być również dostępne dla osób, u których test na mutację CDH1 dał wynik pozytywny. Więcej informacji na temat zaleceń dotyczących badań przesiewowych i profilaktyki dla osób z mutacją CDH1 można znaleźć w naszej sekcji Zarządzanie ryzykiem.
Osoby z rozpoznaną mutacją CDH1, u których zdiagnozowano raka, mogą kwalifikować się do określonego leczenia lub badań klinicznych. Więcej informacji na temat badań klinicznych dla osób z mutacją CDH1 można znaleźć w części Leczenie nowotworów.
Istnieje bardzo rzadkie i poważne zaburzenie zwane zespołem blepharocheilodontic (BCD), które jest rzadko związane z mutacjami CDH1. Więcej informacji na temat tego zaburzenia można znaleźć w naszej sekcji Inne uwagi.
Nazwa CDH1 oznacza „Cadherin 1”. Gen jest zlokalizowany na chromosomie 16. CDH1 pomaga komórkom przylegać do siebie w celu tworzenia tkanek i narządów.