Which conditions is the blood spot test for?
Test plamkowy krwi wykrywa następujące 9 rzadkich, ale poważnych schorzeń.
Jeśli Ty, Twój partner lub członek Twojej rodziny już cierpicie na jedno z tych schorzeń (lub w rodzinie występuje takie schorzenie), natychmiast powiedz o tym swojemu pracownikowi służby zdrowia.
Choroba sierpowatokrwinkowa
Co roku w Wielkiej Brytanii rodzi się około 270 dzieci z chorobą sierpowatokrwinkową. Jest to poważna dziedziczna choroba krwi.
Choroba sierpowatokrwinkowa wpływa na hemoglobinę, bogate w żelazo białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen w organizmie.
Dzieci z tą chorobą będą potrzebowały specjalistycznej opieki przez całe życie.
Osoby z chorobą sierpowatokrwinkową mogą mieć ataki silnego bólu i zapadać na poważne, zagrażające życiu infekcje. Zazwyczaj są anemiczne, ponieważ ich krwinki mają trudności z przenoszeniem tlenu.
Test przesiewowy w kierunku plamki krwi oznacza, że dzieci z chorobą sierpowatokrwinkową mogą otrzymać wczesne leczenie, które pomoże im żyć zdrowiej. Może to obejmować szczepienia i antybiotyki, aby zapobiec poważnym chorobom.
Ciężarne kobiety są również rutynowo badane na obecność choroby sierpowatej na początku ciąży.
Przeczytaj więcej o chorobie sierpowatej.
GOV.UK posiada również arkusz informacyjny na temat choroby sierpowatej
Mukowiscydoza
Około 1 na 2500 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii ma mukowiscydozę. To dziedziczne schorzenie wpływa na trawienie i płuca.
Dzieci z mukowiscydozą mogą nie przybierać dobrze na wadze i są podatne na infekcje klatki piersiowej.
Dzieci z tym schorzeniem mogą być wcześnie leczone za pomocą wysokoenergetycznej diety, leków i fizjoterapii.
Choć dzieci z mukowiscydozą mogą nadal bardzo ciężko chorować, wczesne leczenie może pomóc im żyć dłużej i zdrowiej.
Poznaj więcej informacji na temat mukowiscydozy.
GOV.UK posiada również ulotkę dla rodziców, których dziecko ma podejrzenie mukowiscydozy
Wrodzona niedoczynność tarczycy
Około 1 na każde 2 000 do 3 000 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii ma wrodzoną niedoczynność tarczycy. Dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy nie mają wystarczającej ilości hormonu tyroksyny.
Bez tyroksyny dzieci nie rosną prawidłowo i mogą mieć problemy z nauką.
Dzieci, które mają tę przypadłość mogą być wcześnie leczone tabletkami z tyroksyną, co pozwala im na normalny rozwój.
Brytyjska Fundacja Tarczycy posiada więcej informacji na temat wrodzonej niedoczynności tarczycy
Dziedziczone choroby metaboliczne
Ważne jest, aby poinformować pracownika służby zdrowia o występowaniu w rodzinie chorób metabolicznych (chorób, które wpływają na metabolizm).
Dzieci są badane pod kątem 6 dziedzicznych chorób metabolicznych. Są to:
- fenyloketonuria (PKU)
- niedobór dehydrogenazy średniołańcuchowych acyl-.CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)
- maple syrup urine disease (MSUD)
- isovaleric acidaemia (IVA)
- glutaric aciduria type 1 (GA1)
- homocystinuria (pyridoxine unresponsive) (HCU)
About 1 in 10,000 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii ma PKU lub MCADD. Inne choroby są rzadsze, występują u 1 na 100,000 do 150,000 dzieci.
Bez leczenia, dzieci z dziedzicznymi chorobami metabolicznymi mogą stać się nagle i poważnie chore. Wszystkie te choroby mają różne objawy.
W zależności od tego, która z nich dotknie Twoje dziecko, stan ten może zagrażać życiu lub powodować poważne problemy rozwojowe.
Wszystkie one mogą być leczone za pomocą starannie opracowanej diety, a w niektórych przypadkach również leków.
Wszystkie one mogą być leczone za pomocą starannie opracowanej diety, a w niektórych przypadkach również leków.