Co to jest neuropatia obwodowa anty-MAG?
Neuropatia obwodowa anty-MAG jest bardzo rzadką chorobą, stanowiącą być może 5% zaburzeń podobnych do CIDP. Anty-MAG występuje, gdy układ odpornościowy organizmu wytwarza przeciwciała przeciwko kluczowej glikoproteinie (myelin-associated glycoprotein, lub MAG). MAG jest niezbędna do utrzymania zdrowego obwodowego układu nerwowego.
Zaburzenie to charakteryzuje się przede wszystkim dystalną utratą czucia w kończynach (dłonie i stopy), uczuciem mrowienia w dotkniętych kończynach, łagodnym do umiarkowanego drżeniem i słabą równowagą, która może prowadzić do trudności w chodzeniu. W miarę postępu choroby dochodzi również do pewnego osłabienia mięśni. Dziewięćdziesiąt procent pacjentów to mężczyźni, a większość z nich jest w wieku 50 lub 60 lat.
Anty-MAG różni się od CIDP tym, że nie jest to choroba zapalna, a zatem typowe terapie CIDP są zazwyczaj tylko przejściowo skuteczne u tych pacjentów.
Co powoduje Anty-MAG?
Mielina jest ważną częścią obwodowego układu nerwowego. Owija się wokół aksonu nerwowego (długa, druciana część komórki nerwowej), podobnie jak izolacja wokół przewodu elektrycznego. Nerwy rozciągają się od rdzenia kręgowego do reszty ciała, stymulując skurcz mięśni i przekazując informacje sensoryczne z powrotem do receptorów układu nerwowego w skórze i stawach. Ta izolacja (mielina) pozwala impulsom elektrycznym na efektywne przemieszczanie się wzdłuż aksonu nerwu. Kiedy mielina jest uszkodzona lub usunięta, te impulsy elektryczne są spowolnione lub utracone, a wiadomości przekazywane z mózgu są zakłócone i mogą nigdy nie dotrzeć do miejsca przeznaczenia.
MAG jest specjalnym rodzajem glikoproteiny, która znajduje się w osłonce mielinowej i w komórkach Schwanna, które są komórkami odpowiedzialnymi za tworzenie i utrzymywanie osłonek mielinowych na aksonach nerwowych. Uważa się, że MAG odgrywa rolę w kaskadzie sygnalizacyjnej, która „włącza” komórki Schwanna, prowadząc do normalnej produkcji mieliny i zdrowej aktywności nerwów obwodowych.
W neuropatii obwodowej anty-MAG, organizm wytwarza przeciwciała IgM w surowicy, które wiążą się z MAG, uniemożliwiając MAG sygnalizowanie komórkom Schwanna i mielinie ich pracy. Powoduje to utratę normalnej funkcji nerwów, prowadząc do problemów zarówno z funkcjami czuciowymi, jak i motorycznymi.
Nadal nie jest jasne, co powoduje, że organizm w pierwszej kolejności tworzy przeciwciała anty-MAG. W około 98% przypadków, przeciwciała anty-MAG są wynikiem nieprawidłowej ekspansji (wzrostu liczby) pojedynczej komórki produkującej przeciwciała. Stan ten nazywany jest gammopatią monoklonalną. Gammopatie monoklonalne są nieregularnymi białkami produkowanymi przez te komórki. Białka te nazywane są immunoglobulinami i istnieją różne ich rodzaje: Immunoglobulina G (IgG), IgA, IgM, IgD i IgE. W neuropatii anty-MAG gammapatia monoklonalna jest IgM. Większość gammopatii monoklonalnych nie jest związana z neuropatiami ani żadną inną chorobą, ale czasami mogą one być złośliwe. Twój neurolog może skierować Cię do hematologa, aby wykluczyć inne choroby.
Jak diagnozuje się anty-MAG?
Wykrywanie neuropatii anty-MAG rozpoczyna się od zidentyfikowania objawów występujących u pacjenta:
- Utrata czucia rozpoczynająca się od palców u rąk i nóg
- Utrata czucia wibracji
- Niestabilny chód
- Drgawki w rękach i nogach
Diagnozowanie rozpoczyna się od badania neurologicznego. Jeśli badanie wykaże, że pacjent ma neuropatię obwodową, wykonuje się badania w kierunku gammopatii monoklonalnej IgM i badania elektrodiagnostyczne. Jeśli wyniki badań krwi i/lub EMG są odpowiednio nieprawidłowe, wówczas wykonuje się badanie krwi w kierunku neuropatii anty-MAG. Inne badania krwi zostaną wykonane w celu wykluczenia innej przyczyny stanu pacjenta. Niektórzy pacjenci będą mieli podwyższone białko w płynie mózgowo-rdzeniowym, który może być uzyskany poprzez nakłucie kręgosłupa.
Jak leczy się anty-MAG?
Istnieje wiele zabiegów terapeutycznych, które były używane dla neuropatii anty-MAG. Większość z tych zabiegów ma na celu zmniejszenie poziomu przeciwciał anty-MAG.
- Rituximab: Jedna z najbardziej obiecujących opcji leczenia, sama jest przeciwciałem, które wiąże się z komórkami B- (komórki, które wytwarzają przeciwciała) i usuwa je z krwi, odcinając produkcję przeciwciał anty-MAG u źródła. Badania nie są jednoznaczne, ale istnieją sugestie, że większość pacjentów doświadcza wzrostu zdolności czuciowych i motorycznych w ciągu pierwszych kilku miesięcy terapii. Istnieje jednak ryzyko, że mogą wystąpić inne infekcje i choroby, którym normalnie zapobiegłby nienaruszony układ odpornościowy. Zwykle nie przepisuje się tego leku, chyba że objawy stają się poważne.
- Cyklofosfamid: Cyklofosfamid jest lekiem często stosowanym w leczeniu chłoniaków. Działa on poprzez zabijanie szybko dzielących się komórek, takich jak komórki B wytwarzające przeciwciała, co z kolei obniża poziom przeciwciał. Prowadzi to do znacznej poprawy u osób z neuropatią anty-MAG w zakresie złagodzenia utraty czucia i poprawy jakości życia w ciągu kilku krótkich miesięcy. Istnieje jednak długoterminowe ryzyko wystąpienia raka przy przewlekłym stosowaniu tego leczenia.
- IVIg (Immunoglobulina dożylna): Infuzje IVIg pomagają tylko niewielkiemu segmentowi pacjentów w początkowej fazie choroby. Nie jest ona zbyt skuteczna w leczeniu neuropatii wywołanej przez anty-MAG.
- Odmiany leków i zabiegi wymiany osocza nie są zalecane w przypadku anty-MAG.
- Inne środki, które są skierowane przeciwko limfocytom, a w szczególności komórkom B, są rozważane indywidualnie. Często odbywa się to we współpracy z hematologiem.
Obecne terapie immunologiczne – choć przejściowo skuteczne u niektórych pacjentów – wiążą się ze znacznymi działaniami niepożądanymi, które ograniczają ich długotrwałe stosowanie i skuteczność. Powinny one być zarezerwowane dla pacjentów upośledzonych w codziennych czynnościach lub dla pacjentów w postępującej fazie choroby.
Życie z anty-MAG
Postęp anty-MAG jest wolniejszy i mniej poważny niż CIDP, a wielu pacjentów kontynuuje względnie normalne życie podczas zarządzania objawami za pomocą prostych ćwiczeń lub terapii lekowych. Zazwyczaj tylko 10 procent pacjentów staje się poważnie niepełnosprawnych i porusza się na wózku inwalidzkim.
.