Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC):
AHC jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym, w którym występują powtarzające się, przemijające ataki hemiplegii (paraliżu części ciała, w tym twarzy), zwykle dotykające jednej lub drugiej strony ciała lub obu stron ciała jednocześnie. Obejmuje on zakres od zwykłego drętwienia jednej z kończyn do całkowitej utraty czucia i ruchów. Ataki mogą trwać minuty, godziny lub nawet dni i zazwyczaj ustępują po zaśnięciu. Ataki porażenia połowiczego zazwyczaj występują naprzemiennie z jednej strony ciała na drugą, ale nie jest rzadkością, że jedna strona jest częściej dotknięta, lub że epizody zaczynają się po jednej stronie, a następnie przechodzą na drugą.
Eksplozje AHC są często związane z czynnikami wyzwalającymi, które poprzedzają lub wywołują atak. Czynniki wyzwalające epizody AHC mogą obejmować – ale nie są ograniczone do – warunki środowiskowe (takie jak skrajne temperatury lub zapachy), ekspozycję na wodę, aktywność fizyczną (ćwiczenia, huśtanie), światła (światło słoneczne, żarówki fluorescencyjne), pokarmy (czekolada, barwniki spożywcze), reakcję emocjonalną (niepokój, stres, strach), zapachy (pokarmy, substancje zapachowe), zmęczenie i leki.
Objawy AHC:
Dzieci z AHC wykazują szeroki zakres objawów. Obejmują one ataki toniczne (brak napięcia mięśniowego), postawę dystoniczną (usztywnienie kończyn), ataksję (brak koordynacji podczas wykonywania ruchów dobrowolnych), oczopląs (szybkie niekontrolowane ruchy gałek ocznych, które mogą odbywać się z boku na bok, w górę i w dół lub obrotowo) i inne oczne nieprawidłowości motoryczne (zaburzenia wzroku), opóźnienia w rozwoju i napady drgawkowe.
Do 50% dzieci z AHC rozwija „prawdziwe napady drgawkowe” w trakcie trwania choroby.
Kryteria diagnostyczne dla AHC są następujące:
1.Początek objawów przed 18 miesiącem życia
2.Powtarzające się ataki porażenia połowiczego, które występują naprzemiennie w lateralizacji (co oznacza, że porażenie występuje naprzemiennie z jednej strony ciała na drugą)
3. Epizody obustronnego niedowładu połowiczego lub czterokończynowego jako uogólnienie epizodu niedowładu połowiczego lub od początku obustronne
4. Złagodzenie objawów podczas snu, które może później powrócić po przebudzeniu
5. Inne napadowe zaburzenia, w tym napady toniczne lub dystoniczne, nieprawidłowe mimowolne ruchy gałek ocznych lub objawy autonomiczne, które mogą występować dodatkowo do napadów hemiplegii lub niezależnie
6. Dowody opóźnienia rozwoju lub wyniki badań neurologicznych, takie jak choreoatetoza (rodzaj mimowolnych, ciągłych i płynących ruchów), dystonia lub ataksja
Częstość występowania AHC szacuje się na około 1 na 1 000 000 urodzeń, jednak prawdziwa częstość może być wyższa, ponieważ zaburzenie to jest powszechnie błędnie diagnozowane z powodu braku świadomości na temat AHC i zmienności jego cech klinicznych.
Jakie są długoterminowe skutki AHC?
Chociaż zaburzenie jest nazywane „dziecięcym”, osoby dotknięte AHC nie wyrastają z tego zaburzenia. Epizody AHC mogą się zmieniać, a czasami nawet zmniejszać swoją częstotliwość wraz z wiekiem dziecka.
Każde dziecko z AHC jest wyjątkowe, a dzieci mogą być dotknięte tym zaburzeniem w stopniu ciężkim lub łagodnym. Jednak z wiekiem problemy rozwojowe między epizodami stają się bardziej widoczne. Te problemy rozwojowe mogą obejmować trudności w zakresie drobnych i dużych funkcji motorycznych, funkcji poznawczych, mowy i języka, a nawet interakcji społecznych. Pojawiają się dowody na to, że AHC może powodować utrzymujące się deficyty umysłowe i neurologiczne o postępującym przebiegu. Wczesna interwencja dla takich dzieci jest niezwykle ważna, aby pomóc zmaksymalizować ich osiągnięcia rozwojowe.
Ale nie ma dowodów na to, że zaburzenie ogranicza oczekiwaną długość życia, dzieci te wydają się bardziej podatne na powikłania, takie jak aspiracja, która czasami może zagrażać życiu. W rzadkich przypadkach, dzieci zmarły nagle i niespodziewanie, w okolicznościach podobnych do nagłej śmierci zgłaszanych u pacjentów z padaczką (znany jako SUDEP, lub nagłej niewyjaśnionej śmierci w padaczce). Z tego powodu staranna ocena w celu identyfikacji problemów, które mogą być związane z takimi epizodami, jest krytyczną częścią planu opieki nad tymi pacjentami. Monitorowanie poziomu tlenu i zapewnienie bezpiecznego zarządzania wydzielinami może być konieczne podczas ciężkich epizodów.
Obecnie nie ma lekarstwa na AHC, ale w 2012 roku gen ATP1A3 został zidentyfikowany jako główna przyczyna AHC i stanowi około 76% osób dotkniętych tą chorobą. Trwające badania pozwolą, miejmy nadzieję, na identyfikację genetyczną dla pozostałych pacjentów i podjęcie leczenia dla wszystkich. Obecnie możliwości leczenia farmakologicznego są bardzo ograniczone. Lek Flunarizine (nazwa handlowa Sibelium), jest blokerem kanału wapniowego i wykazał pewną skuteczność w zmniejszaniu ciężkości, intensywności i/lub czasu trwania epizodów paralitycznych, ale nie jest skutecznym lekiem we wszystkich przypadkach.
Zrozumienie ATP1A3 i AHC
.