Medyczna definicja translokacji Robertsonowskiej

Translokacja Robertsonowska: Częsty i znaczący typ rearanżacji chromosomowej, który powstaje w wyniku fuzji całych długich ramion dwóch chromosomów akrocentrycznych (chromosomy z centromerem blisko samego końca). Jedno na około 900 dzieci rodzi się z translokacją Robertsona, co czyni ją najczęstszym rodzajem rearanżacji chromosomowej znanym u ludzi. Stwierdzono, że wszystkie pięć chromosomów akrocentrycznych u ludzi – chromosomy o numerach 13, 14, 15, 21 i 22 – angażują się w translokacje Robertsona. Jednakże, tworzenie się translokacji Robertsona zostało odkryte przez Hechta i współpracowników jako wysoce nielosowe. Zdecydowanie najczęstsze formy translokacji Robertsona występują między chromosomami 13 i 14, między 13 i 21 oraz między 21 i 22.

W formie zrównoważonej, translokacja Robertsona zajmuje miejsce dwóch chromosomów akrocentrycznych i nie powoduje żadnych problemów dla osoby ją niosącej. Natomiast w formie niezrównoważonej translokacje Robertsona powodują nierównowagę chromosomową i wywołują zespół mnogich wad rozwojowych oraz upośledzenie umysłowe. Translokacje Robertsona pomiędzy chromosomami 13 i 14 (gdy są przenoszone w sposób niezrównoważony mogą prowadzić do trisomii 13) prowadzą do zespołu trisomii 13 (Patau). I Robertsonian translokacje między 14 i 21 i między 21 i 22 (może prowadzić do Trisomii 21) w zespole Down.

Robertsonian translokacje są nazwane dla Ameryki owad genetyk W.R.B. Robertson, który po raz pierwszy opisał tę formę translokacji (w pasikoników) w 1916 roku i są również znane jako translokacje lub rearanżacje całego ramienia lub centryczno-fuzji.

CONTINUE SCROLLING OR CLICK HERE FOR RELATED SLIDESHOW

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.