Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest genetycznym zaburzeniem wielosystemowym obejmującym skórę, ośrodkowy i obwodowy układ nerwowy, kości oraz układ sercowo-naczyniowy i hormonalny. Choroba ta jest spowodowana przez dziedziczone lub de novo mutacje genu NF1 w regionie chromosomalnym 17q11.2, genu, który koduje białko neurofibrominę. Neurofibromina ulega szczególnej ekspresji w komórkach nerwowych i hamuje szlak RAS, który reguluje proliferację i różnicowanie komórek. Typowo zależne od wieku pojawienie się objawów diagnostycznych i ryzyko poważnych powikłań w pierwszych latach życia sprawiają, że wczesne postawienie diagnozy jest kluczowe, a postępowanie z dziećmi z podejrzeniem NF1 stanowi wyzwanie. Obecnie nie są dostępne standardowe, specyficzne metody leczenia NF1 i jego powikłań. Jednak w ostatnich latach rosnąca wiedza na temat mechanizmów patogenetycznych motywuje naukowców do poszukiwania celowanych leków biologicznych, które mogłyby zmienić przebieg choroby. Przeprowadzono wiele badań klinicznych dotyczących leczenia najbardziej typowych powikłań NF1, takich jak nerwiakowłókniaki splotowate (Ns) i guzy związane z NF1. W rezultacie pojawiają się zachęcające wyniki badań in vitro i in vivo. Niewystarczająca skuteczność i bezpieczeństwo w badaniach in vivo nie pozwalają na rutynowe stosowanie tych leków w praktyce klinicznej. Radioterapia wydaje się być wskazana jedynie w przypadku mięsaków tkanek miękkich o wysokim stopniu złośliwości, natomiast metody chirurgiczne powinny być rozważane w przypadku złośliwych guzów osłonek nerwów obwodowych (malignant peripheral nerve sheath tumors – MPNSTs) i Ns, glejaków dróg wzrokowych oraz zmian dystroficznych kości, ponieważ mogą one poprawić jakość życia. Konieczne są jednak dalsze badania prospektywne w celu potwierdzenia skuteczności, bezpieczeństwa i stosunku kosztów do korzyści nowych metod terapeutycznych oraz optymalnego czasu ich stosowania u chorych z NF1.