Bhaskar Gupta
Z Neonatal intensive care unit, Khoula Hospital, Muscat, Sułtanat Omanu.
Correspondence to: Dr. Bhaskar Gupta, Neonatal intensive care unit, Khoula Hospital, Ministry of Health, Post Box 90, Code 116, Muscat, Sultanate of Oman.
E-mail: [email protected]
Manuskrypt otrzymano: Grudzień 19, 2001;
Wstępna recenzja zakończona: Luty 25, 2002;
Revision accepted: September 11, 2002.
Congenital contractural arachnodactyly (zespół Bealsa) jest rzadkim autosomalnym dominującym zaburzeniem spowodowanym mutacją w genie fibryliny 2 (FBN2), który jest fenotypowo podobny do, ale mniej ciężki niż zespół Marfana. Charakteryzuje się normalną twarzą, arachnodaktylią, dolichostenomelią, skoliozą, przykurczami wielostawowymi, ograniczonym wyprostem palców rąk i nóg, kamptodaktylią z odchyleniem łokciowym rąk, hipoplazją mięśni łydek, kruchymi uszami i wrodzoną wadą serca(1,2). Z czasem dochodzi do samoistnej poprawy przykurczów stawowych, ale kifoza ma tendencję do progresji. Postać noworodkowa wynika z nowych mutacji i ma tendencję do ciężkiego przebiegu(3).
Oprócz klasycznych cech, zespół Bealsa może być związany z rzadkimi anomaliami oka, dwunastnicy, trzustki i opóźnieniem umysłowym, ale nie opisano jeszcze związanych z nim anomalii narządów płciowych u dziecka płci męskiej. Jest to pierwszy opis przypadku powiązania zespołu Bealsa z hipospadozą wieńcową.
Raport przypadku
Noworodek płci męskiej urodzony w pełnym terminie, odpowiedni dla wieku ciążowego, urodził się w trybie nagłym w LSCS z powodu zaburzeń płodu i oligohydramnios w szpitalu III stopnia w Muscat, Sułtanat Omanu, u 18-letniej matki primigravida. W wywiadzie nie było żadnego pokrewieństwa ani członków rodziny dotkniętych wrodzoną arachnodaktylią kurczową. Dziecko ważyło 3000 g, jego obwód głowy wynosił 34 cm, a długość 52 cm. W badaniu przedmiotowym noworodek miał prawidłową twarz, wysoko wysklepione podniebienie, długie dłonie i stopy (arachnodaktylia), przykurcze stawów kolanowych i łokciowych, długie i smukłe kończyny (dolichostenomelia), hipoplazję mięśni łydek, pomarszczone uszy (ryc. 1), camtodactyly z odchyleniem łokciowym rąk i koronne hypospadias z kapturowym napletkiem, prawidłową moszną i jądrem.
W dodatku u dziecka zauważono krótki skurczowy szmer sercowy w 3. dobie życia. Dziecko miało spokojny przebieg podczas pobytu w szpitalu i zostało wypisane po 3 dniach ze szpitala.
Ultrasonografia jamy brzusznej wykazała prawidłową wątrobę, śledzionę i nerki. Badanie rentgenowskie ujawniło kości długie, poszerzenie stawów kolanowych oraz prawidłową czaszkę, kręgosłup i miednicę. Badanie oczu wykazało prawidłową soczewkę i dno oka.
Fig. 1. Noworodek z arachnodaktylią, przykurczami stawów, hipoplazją mięśni łydek, normalną twarzą i wyglądem zmiętego ucha.
Dyskusja
Zespół Bealsa jest fenotypowo podobny do zespołu Marfana i został pierwotnie opisany przez Bealsa i Hechta w 1971 roku(4). Wykrywalność zespołu Bealsa wzrosła dzięki zastosowaniu technik lokalizacji chromosomalnej, fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ, izolacji i mapowania genów FBN1 i FBN2 oraz ich mutacji(5).
Arachnodaktylia, przykurcze zgięciowe i wysoko wysklepione podniebienie mogą być postrzegane jako manifestacje noworodkowego zespołu Marfana, który wykazuje uderzające fenotypowe podobieństwo do zespołu Bealsa. W zespole Bealsa nie stwierdza się jednak istotnych objawów sercowo-naczyniowych i ocznych. Asocjacje kardiologiczne w zespole Bealsa były opisywane w różnych badaniach i mogą być obecne w 32% przypadków, zazwyczaj jest to ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub ubytek międzykomorowy, w przeciwieństwie do strukturalnych wad serca w postaci niedomykalności aortalnej, rozwarstwienia aorty i poszerzenia aorty wstępującej obserwowanych w 80% przypadków zespołu Marfana. Charakterystyczne połączenie nieprawidłowości uszu i hipoplazji mięśni łydek obserwowane w zespole Bealsa również odróżnia go od zespołu Marfana(6). Zgniecione ucho, które jest cechą charakterystyczną zespołu Bealsa, może być wyjaśnione różnicą w ekspresji genów FBN1 i FBN2 w chrząstce ucha ludzkiego. Fibrylina 1 pełni główną funkcję strukturalną mikrofibryli związanych z elastyną, odpowiedzialnych za objawy zespołu Bealsa(7-8).
To dziecko poza wszystkimi cechami zespołu Bealsa miało dodatkowo niedorozwój korony. Wcześniej opisano tylko jeden taki przypadek(9) u dziewczynki z zespołem Bealsa, u której stwierdzono niejednoznaczne narządy płciowe. Opisano wiele takich rzadkich zespołów, jak ankyloblepharon, oczy skośne w dół, atrezja dwunastnicy, trzustka pierścieniowa, anomalie zewnętrznych narządów płciowych u kobiet. Nie ustalono specyficznych czynników etiopatologicznych.
Zróżnicowane nasilenie fenotypowej prezentacji zespołu Beals występuje nawet wśród członków rodziny. Choroba ma zwykle łagodny przebieg i z czasem dochodzi do samoistnej poprawy przykurczów stawowych, ale kifoza i skolioza, które obserwuje się w 50% przypadków, mają tendencję do progresji(2,4). Dzieci te wymagają leczenia ortopedycznego.
Długoterminowe wyniki leczenia zespołu Bealsa są dobre, ponieważ obserwuje się spontaniczną poprawę przykurczów stawowych, a przy odpowiednim postępowaniu ortopedycznym długość życia może być normalna. Anestezjolodzy powinni być świadomi występowania przykurczów stawów, ograniczonej ruchomości żuchwy i trudności w intubacji(10). Rodzinom dotkniętym chorobą można zaproponować diagnostykę prenatalną.
Współautorzy: BG opracował dziecko i napisał manuskrypt.
Fundacja: Brak.
Konkurencyjne interesy: None stated.
Key Messages
– Zespół Bealsa charakteryzuje się arachnodaktylią, dolichostenomelią, przykurczami wielu stawów, zgniecionymi uszami i kamptodaktylią.
.