Co to jest hemihypertrofia?
Hemihypertrofia jest stanem, w którym jedna strona ciała rośnie bardziej w porównaniu do drugiej strony ciała. Jest on również znany jako zespół nadmiernego wzrostu lub hemihiperplazja. Różnice między stronami ciała mogą być znaczące lub subtelne, a stan ten zwykle wpływa na kończyny górne (ramiona), kończyny dolne (nogi) i rysy twarzy. Hemihypertrofię należy odróżnić od hemiatrofii, w której jedna strona ciała jest słabo rozwinięta. Rozróżnienie to jest zwykle dokonywane na podstawie tego, czy dotknięte są obie kończyny górne i dolne; hemihipertrofia zwykle dotyczy obu, podczas gdy hemiatrofia nie. Półhipertrofia wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia nowotworów, podczas gdy hemiatrofia często wymaga badań w kierunku innych patologii neurologicznych. Z ortopedycznego punktu widzenia te dwa stany są traktowane podobnie jak rozbieżności w długości kończyn.
Co powoduje hemihipertrofię, czy przyczyna jest nieznana?
Hemihypertrofia może, ale nie musi być związana z określonym zespołem genetycznym. Jeśli nie jest związany z zespołem genetycznym, jego przyczyna jest zazwyczaj nieznana. Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest jedną z przyczyn hemihypertrofii. Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest spowodowany nieprawidłowością w chromosomie 11, która powoduje zróżnicowanie wzrostu pomiędzy stronami ciała. Nawet w przypadkach, w których hemihypertrofia jest spowodowana nieprawidłowością chromosomu 11, większość przypadków jest sporadyczna, co oznacza, że przypadki te występują przypadkowo. Te przypadkowe przypadki nie są przekazywane przez członków rodziny i mogą lub nie mogą być przekazane przyszłym dzieciom.
Jak często występuje hemihipertrofia, jeśli jest znana?
Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest najczęstszym podtypem hemihipertrofii i występuje zarówno u chłopców jak i dziewczynek w równym stopniu w około 1 na każde 11 000 urodzeń. Jednakże, przyczyny hemihipertrofii nie związane z tym zespołem, łagodne przypadki, które nigdy nie są oficjalnie zdiagnozowane z tym zespołem lub inne nadmierne nieprawidłowości wzrostu związane z chromosomem 11 zwiększają tę liczbę.
Jak diagnozuje się hemihipertrofię?
Hemihypertrofię diagnozuje się obserwując asymetrię – różnice we wzroście pomiędzy jedną a drugą stroną ciała pacjenta. Nie ma specyficznego testu na hemihypertrofię, jednak dzieci z widoczną różnicą w wielkości ciała na boki powinny być oceniane pod kątem zespołu Beckwitha-Wiedemanna. Inne nieortopedyczne cechy zespołu Beckwitha-Wiedemanna, które można zaobserwować, to duży język, pomarszczone płatki uszu, powiększone stałe narządy wewnętrzne (wątroba, trzustka, nerki), wady ściany jamy brzusznej i niski poziom cukru we krwi.
Badania genetyczne mogą być pomocne w potwierdzeniu podtypu hemihipertrofii. U dzieci z tym rozpoznaniem ważne są jednak inne badania. Zmiany we wzroście narządów stawiają dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna i innymi zespołami hemihypertrofii w grupie podwyższonego ryzyka rozwoju nowotworów w tych narządach. Z tego powodu do siódmego roku życia zaleca się regularne badania ultrasonograficzne jamy brzusznej oraz badanie krwi na obecność markera nowotworowego – alfa-fetoproteiny.
Jakie są możliwości leczenia hemihypertrofii?
Leczenie wymagane w przypadku hemihypertrofii zależy od tego, jak duża jest różnica między stronami ciała. Najczęściej lekarze z International Center for Limb Lengthening zajmują się leczeniem różnicy w długości kończyn. Niewielkie różnice w długości nóg (do 2 cm) zwykle nie wymagają leczenia. W przypadku większych różnic korzystne jest wyrównanie długości nóg. Można to zrobić za pomocą podnośników do butów lub za pomocą operacji. Operacja korygująca długość kończyny może polegać na wydłużeniu krótszej nogi za pomocą fiksatora zewnętrznego lub, jeśli kość jest wystarczająco duża, gwoździa wydłużającego wewnętrznego. Operacja może być również przeprowadzona w celu spowolnienia lub zatrzymania wzrostu dłuższej nogi. Operację tę, zwaną epifizjodezą, można dokładnie zaplanować w czasie, gdy dziecko jeszcze rośnie, korzystając z aplikacji Multiplier, opracowanej przez Międzynarodowe Centrum Wydłużania Kończyn. Decyzja, czy wydłużyć krótszą nogę, czy spowolnić wzrost dłuższej nogi, zależy od celów pacjenta.
Dla pacjentów z hemihypertrofią, regularne wizyty w odstępach około 6 miesięcy w klinice International Center for Limb Lengthening są ważne, aby lekarze mogli monitorować, jak rosną kończyny. Wizyty te będą obejmować zdjęcie rentgenowskie, aby można było zmierzyć kości nogi i dokonać dokładnych prognoz dotyczących wzrostu w celu opracowania indywidualnego planu leczenia.
Dlaczego warto zgłosić się do Międzynarodowego Centrum Wydłużania Kończyn w celu leczenia hemihipertrofii?
Wydłużanie kończyn to złożony proces. Twój lekarz w International Center for Limb Lengthening poświęci czas, aby upewnić się, że rozumiesz wszystkie swoje opcje, a następnie dostosuje leczenie do Twoich specyficznych potrzeb. Nasi pacjenci korzystają z naszego podejścia zespołowego, w którym pracują światowej sławy chirurdzy oraz wyspecjalizowani lekarze asystenci, pielęgniarki i fizykoterapeuci. Fizykoterapia jest kluczowym elementem wydłużania. Nasi fizykoterapeuci są jednymi z najbardziej doświadczonych na świecie w zarządzaniu procesem wydłużania. Pomagamy pacjentom z hemihypertrofią osiągnąć ich najlepszy możliwy wynik.
Doctors Who Treat Hemihypertrophy
.