Dziedziczna neuropatia z odpowiedzialnością do porażenia ciśnieniowego jest zaburzeniem, które wpływa na nerwy obwodowe. Nerwy te łączą mózg i rdzeń kręgowy
z mięśniami i komórkami czuciowymi, które wykrywają dotyk, ból i temperaturę. U osób z tym zaburzeniem, nerwy obwodowe są niezwykle wrażliwe na nacisk, taki jak nacisk, który występuje podczas noszenia ciężkich toreb z zakupami, opierania się na łokciu lub siedzenia bez zmiany pozycji, szczególnie ze skrzyżowanymi nogami. Czynności te normalnie nie powodowałyby problemów z czuciem u osób bez zaburzenia.
Neuropatia nerwu wzrokowego z odpowiedzialnością za porażenia ciśnieniowe charakteryzuje się nawracającymi epizodami drętwienia, mrowienia i utraty funkcji mięśni (porażenie) w regionie związanym z dotkniętym nerwem, zwykle ramienia, ręki, nogi lub stopy. Jeden epizod może trwać od kilku minut do kilku miesięcy, ale powrót do zdrowia jest zazwyczaj całkowity. Powtarzające się incydenty, jednak, może spowodować trwałe osłabienie mięśni lub utratę czucia. Zaburzenie to jest również związane z bólem kończyn, zwłaszcza rąk.
Eksplozja porażenia ciśnieniowego wynika z nacisku na pojedynczy nerw, a każdy nerw obwodowy może być dotknięty. Chociaż epizody często nawracają, mogą one dotyczyć różnych nerwów. Najczęstsze miejsca problemowe obejmują nerwy w nadgarstkach, łokciach i kolanach. Palce, ramiona, dłonie, stopy i skóra głowy mogą być również dotknięte. Wiele osób z tym zaburzeniem doświadcza zespołu cieśni nadgarstka, który występuje, gdy nerw w nadgarstku (nerw pośrodkowy) jest zaangażowany. Zespół cieśni nadgarstka charakteryzuje się drętwieniem, mrowieniem i osłabieniem dłoni i palców. Epizod w dłoni może wpływać na drobne czynności motoryczne, takie jak pisanie, otwieranie słoików i zapinanie guzików. Epizod ucisku nerwu w kolanie może prowadzić do stanu zwanego upadkiem stopy, co utrudnia lub uniemożliwia chodzenie, wchodzenie po schodach lub prowadzenie pojazdu.
Objawy dziedzicznej neuropatii z odpowiedzialnością do porażenia ciśnieniowego zwykle zaczynają się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, ale mogą rozwijać się w dowolnym momencie od dzieciństwa do późnej dorosłości. Objawy różnią się nasileniem; wiele osób nigdy nie zdaje sobie sprawy, że ma to zaburzenie, podczas gdy niektórzy doświadczają długotrwałej niepełnosprawności. Dziedziczna neuropatia z odpowiedzialnością za porażenia ciśnieniowe nie wpływa na długość życia.
.