Kohlmeier po raz pierwszy opisał DD w 1941 roku. W następnym roku Degos przedstawił DD jako odrębną jednostkę i ukuł jej nazwę. DD, znane również jako „złośliwa zanikowa papuloza”, jest rzadkim układowym zaburzeniem naczyniowo-rozkurczowym o nieznanej patofizjologii. Niektórzy autorzy twierdzą, że DD może być wynikiem koagulopatii, zapalenia naczyń lub dysfunkcji komórek śródbłonka. Strategie antykoagulacyjne ukierunkowane na koagulopatię oraz metody immunosupresyjne, które okazały się skuteczne w przypadku zapalenia naczyń, okazały się niewystarczające w leczeniu choroby układowej. Charakterystyczne uniesione grudki z czerwoną obwódką i wgłębionym „porcelanowo-białym” centrum są prawdopodobnie spowodowane przez skórne naczynia włosowate i żyły rozwijające mikroangiopatię zakrzepową .
DD jest bardziej powszechne i ciężkie u mężczyzn niż u kobiet. Większość przypadków to przypadki sporadyczne, chociaż opisano również wariant rodzinny z autosomalnym dominującym wzorcem. Pierwszą manifestacją DD jest wysypka skórna, a u około 15% pacjentów choroba pozostaje ograniczona do skóry (postać łagodna), podczas gdy u innych postępuje do zajęcia ogólnoustrojowego (postać złośliwa i powszechnie śmiertelna) .
Rokowanie DD zależy od zajęcia ogólnoustrojowego. Postać skórna łagodna może utrzymywać się przez wiele lat bez zajęcia narządów wewnętrznych. Postać złośliwa obejmuje jednoczesne lub późniejsze zajęcie narządów wewnętrznych (na przykład mnogie ograniczone zawały jelit, ośrodkowego układu nerwowego, płuc i oczu), co prowadzi do 50% ryzyka zgonu w ciągu 2 do 3 lat od wystąpienia objawów. Perforacja jelita skutkująca zapaleniem otrzewnej jest częstą przyczyną zgonu u pacjentów ze złośliwą zanikową papulozą .
Została wykazana zwiększona ekspresja zarówno MxA (białko indukowane interferonem typu I), jak i dopełniacza C5b-9 (kompleks ataku błonowego) w komórkach śródbłonka, ścianach naczyń, śródmiąższu okołonaczyniowym, komórkach zapalnych i keratynocytach, co sugeruje, że uszkodzenie komórek śródbłonka przez dopełniacz może być zaangażowane w patogenezę.
Diagnoza złośliwej zanikowej papulozy jest zwykle oparta na obecności patognomonicznych zmian skórnych i biopsji tkanki wykazującej obszar martwicy klinowej w kształcie klina z zakrzepowym zamknięciem małych tętnic i zawałem skóry właściwej .
Diagnoza różnicowa obejmuje pierwotny zespół antyfosfolipidowy lub zespół antyfosfolipidowy spowodowany toczniem rumieniowatym układowym lub innymi chorobami tkanki łącznej. Złośliwa zanikowa papuloza jest zaburzeniem naczyniowo-rozkurczowym o nieznanej przyczynie .
Do chwili obecnej nie ma jednoznacznych wytycznych dotyczących leczenia DD. Skuteczne okazały się leki przeciwpłytkowe, takie jak aspiryna, dipirydamol i klopidogrel. Pacjenci w stanie ostrym byli z powodzeniem leczeni heparyną. Jednak inne środki fibrynolityczne były nieskuteczne. Wykazano, że immunosupresja za pomocą kortykosteroidów pogarsza zmiany skórne i dodatkowo komplikuje przebieg choroby. W literaturze opisywano skuteczność ekulizumabu (przeciwciało monoklonalne skierowane przeciwko dopełniaczowi C5) i treprostinilu (syntetyczny agonista prostaglandyn). W przypadku perforacji przewodu pokarmowego interwencja chirurgiczna jest jedynym wyborem, jednak nadal mogą wystąpić nawracające perforacje. Objawy ogólnoustrojowe mogą rozwinąć się nagle lub nawet wiele lat po wystąpieniu zmian skórnych, co wskazuje na potrzebę corocznej obserwacji .
DD jest rzadką, przewlekłą, okluzyjną chorobą naczyń. Nie ma specyficznego testu laboratoryjnego, który mógłby pomóc w rozpoznaniu tej choroby. Zajęcie przewodu pokarmowego może być przyczyną poważnej i śmiertelnej choroby. Patognomoniczne zmiany skórne i podejrzenie kliniczne z biopsją punkcyjną pomogły w postawieniu prawidłowego rozpoznania u naszej pacjentki. Strategia dalszego postępowania obejmuje badanie kliniczne zmian skórnych z dodatkowym monitorowaniem ogólnoustrojowym w celu oceny długoterminowego rokowania.