Abstract
Ectopia cordis jest wrodzoną wadą serca definiowaną jako całkowite lub częściowe wypchnięcie serca przez ubytek brzuszny w ścianie klatki piersiowej, samo lub z innymi trzewiami w przypadkach pentalogii Cantrella. Po raz pierwszy stan ten został opisany przez Hallera i wsp. w 1706 roku; od tego czasu dokonano wielu postępów. Diagnostyka ektopii sznurowej jest wykonywana prenatalnie w dobrze wyposażonych placówkach służby zdrowia za pomocą przedporodowego badania ultrasonograficznego, co pozwala na wczesne postawienie diagnozy i rozpoczęcie leczenia. Przypadek indeksu został dostarczony do niewykształconej rodziny wiejskiej i przyjęty w 3 dobie życia i przeżył siedem dni, mimo że większość literatury podaje, że większość zmarła w ciągu czterech dni nawet po operacji. Tak więc, w związku z tym, przedstawiliśmy ten opis przypadku, aby celowo zwrócić uwagę pediatry/położnika na fakt, że mimo iż stan ten jest rzadki, należy podjąć aktywne poszukiwania i postawić diagnozę oraz wdrożyć wczesne leczenie, aby takie dziecko mogło zostać uratowane.
1. Wprowadzenie
Ectopia cordis (EC) jest rzadką wrodzoną wadą serca definiowaną jako wada przedniej ściany klatki piersiowej i ściany jamy brzusznej z nieprawidłowym umieszczeniem serca poza jamą klatki piersiowej z towarzyszącą wadą osierdzia ciemieniowego przepony, mostka i w większości przypadków wadami serca. Ektopia sercowa jest również definiowana jako całkowite lub częściowe przemieszczenie serca poza jamę klatki piersiowej. Ektopia serca została po raz pierwszy zaobserwowana 5000 lat temu, a termin ectopia cordis został po raz pierwszy opisany przez Hallera i wsp. w 1706 roku. Z reguły jest to wada sporadyczna, a doniesienia łączą ją z takimi nieprawidłowościami chromosomalnymi jak trisomia 18, zespół Turnera, 46,XX i 17q+. Częstość występowania szacuje się na 5,5-7,9/milion żywych urodzeń .
Pomimo postępu w kardiochirurgii noworodków, całkowita torakochirurgiczna/torako-brzuszna ektopia sznurowa pozostaje wyzwaniem chirurgicznym z nielicznymi długotrwałymi przeżyciami. Przedstawiamy opis przypadku i przegląd piśmiennictwa, a także zwracamy uwagę neonatologów i innych osób zaangażowanych w opiekę nad takimi pacjentami, podkreślając, że chociaż przypadek ten jest rzadki, a rokowanie po operacji złe, stan ten zdarza się, a gdy zostanie rozpoznany, wczesna interwencja chirurgiczna może przynieść poprawę, nawet w warunkach ubogich zasobów, takich jak nasze.
2. Prezentacja przypadku
B. F. M., 11-dniowy noworodek płci żeńskiej, przyjęty na oddział noworodków specjalnej troski (Special Care Baby Unit, SCBU) w University of Maiduguri Teaching Hospital, Maiduguri, północno-wschodnia Nigeria, jako przypadek skierowania ze szpitala II stopnia (drugorzędowa placówka służby zdrowia) z dolegliwościami związanymi z protruzją serca przez ubytek przedniej ściany klatki piersiowej po urodzeniu. W wywiadzie nie stwierdzono krwawienia ani wydzieliny z tego miejsca. W wywiadzie nie stwierdzono trudności w oddychaniu ani sinicy. Dziecko karmione było odciągniętym mlekiem kozim przez butelkę do karmienia, ponieważ ze względu na stan zdrowia nie mogło być karmione bezpośrednio piersią. Nie stwierdzono w wywiadzie innych wad rozwojowych ani wad w innych częściach ciała, a w rodzinie nie występowały wady wrodzone. W wywiadzie u matki nie stwierdzono przyjmowania leków bez recepty, używania nielegalnych narkotyków, palenia papierosów ani nadużywania alkoholu. Matka nie miała również historii przewlekłego złego stanu zdrowia. Ich źródło wody pitnej jest z cementu well.
Dziecko zostało dostarczone w domu i uczęszczał do tradycyjnej opieki urodzenia bez powikłań i płakała dobrze po urodzeniu, ale z sercem bijącym poza ścianą klatki piersiowej i opieki pępowiny z ciepłą kompresji przy użyciu mokrej szmaty i soli. Dziecko było trzecim z trojga dzieci urodzonych w monogamicznym małżeństwie z pokrewieństwem. Ojciec jest 36-letnim wiejskim rolnikiem; oboje rodzice nie mieli formalnego wykształcenia.
Badanie przy przyjęciu ujawniło ostro wyglądającego noworodka, który był globalnie różowy, gorączkował z temperaturą 37,7°C, był anikteryczny i nie był odwodniony. Ważyła 3,2 kg; długość wynosiła 47 cm, a obwód głowy 33 cm.
Choroby narządów. Stwierdzono ubytek w przedniej ścianie klatki piersiowej w linii środkowej o wymiarach 6 na 4 cm w wymiarze czaszkowo-kaudalnym i poziomym, rozciągający się między sutkami, oraz owrzodzenie rozciągające się od ubytku do kikuta pępkowego. Całe serce o nieregularnym obrysie znajdowało się poza jamą klatki piersiowej, pozostawiając jedynie główne naczynia w ścianie klatki piersiowej, jak widać na rycinie 1. Na ścianie serca wyskakiwały guzkowate masy o twardym charakterze, nie pulsujące, a na ścianie serca nie było widocznych ewidentnych naczyń wieńcowych, jak widać Rycina 2.
Noworodek był duszny i tachypnoeic respiratory rate was 98 CPM; there was good air entry. Czynność serca wynosiła 162 BPM; szmer serca był tylko 1-szy i 2-gi; nie słyszano szmerów. Badanie jamy brzusznej było bez zmian, zewnętrzne narządy płciowe żeńskie dobrze wykształcone. Była przytomna i czujna, ciemiączko przednie było drożne, nie stwierdzono innych wad linii pośrodkowej, a odruchy pierwotne były prawidłowe z dobrym tonem.
Postawiono robocze rozpoznanie ektopii sznurowej w celu wykluczenia pentalogii Cantrella z domniemaną sepsą. Objętość krwinek wypełnionych wynosiła 51%, WBC = 7,4 109/L, neutrofil = 56, limfocyt = 40, bazofil = 2, monocyt = 2. Płytki krwi = 400 109/L. E oznacza elektrolity, U – mocznik, a C – kreatyninę; Na+ = 136 mmol/L, K+ = 3,4 mmol/L, Cl = 98 mmol/L, = 17 mmol/L, mocznik = 9,8 mmol/L, kreatynina = 227 mmol/L, a Ca+ = 2,1 mml/L. W posiewie mikroskopowym z wymazu z rany i jego czułości oraz w posiewie krwi nie stwierdzono wzrostu bakterii.
Pacjentkę włączono do leczenia cefuroksym, gentamycynę i metronidazol. Przy przyjęciu przeprowadzono konsultację chirurgiczną z kardiochirurgiem, a wystające serce przykryto gazą impregnowaną antybiotykiem (Sofra-Tulle), jak widać na rycinach 3(a) i 3(b). W 4. dobie po przyjęciu dziecko było stabilne, miało założoną sondę nosowo-żołądkową i było karmione odciągniętym mlekiem matki w ilości 3 ml co 2 godziny; tego samego dnia ośrodek kardiochirurgiczny w University of Nigeria Teaching Hospital, Enugu, wyraził zgodę na przeniesienie dziecka z opłatą operacyjną w wysokości 3 milionów naira, która miała być zapewniona przez darczyńcę. Do 5. doby pacjentka tolerowała 12 ml odciągniętego mleka matki i odstawiono płyny dożylne. Stan dziecka pogarszał się od 9. dnia w oczekiwaniu na przeniesienie do ośrodka kardiochirurgicznego w siostrzanej placówce, kiedy to bicie serca stało się nieregularne i krwotoczne, podczas gdy pacjentka była na antybiotykach. Zanim podjęto decyzję o poddaniu jej zabiegowi kardiochirurgicznemu, było już za późno, ponieważ stan dziecka pogorszył się i pacjentka zmarła 11. dnia o 3.30 nad ranem.
(a)
(b)
(a)
(b)
3. Dyskusja
Ectopia cordis (EC), wrodzona ekstruzja serca przez ubytek na przedniej ścianie klatki piersiowej, obecnie nie ma znanej etiologii, a większość przypadków jest sporadyczna. Rozwój brzusznej ściany ciała rozpoczyna się w ósmym dniu życia zarodkowego od różnicowania i proliferacji mezodermy, po czym następuje jej dosłowna migracja. Serce rozwija się pierwotnie w położeniu głowowym i osiąga ostateczne położenie w wyniku bocznego fałdowania i brzusznego zgięcia zarodka w około 16-17 dniu embriogenezy. Połączenie linii środkowej i tworzenie klatki piersiowej i jamy brzusznej są kompletne do 9 tygodnia embrionalnego .
Całkowite lub niekompletne niepowodzenie połączenia linii środkowej na tym etapie powoduje zaburzenia od izolowanego EC do całkowitego wytrzewienia brzusznego. Geneza EC nie została w pełni wyjaśniona, chociaż kilka teorii zostało zaproponowanych. Popularne teorie to wczesne pęknięcie kosmówki i/lub woreczka żółtkowego oraz zespół pasma owodniowego. Teoria pęknięcia owodni mówi, że podczas wczesnego rozwoju embrionalnego, owodnia otaczająca embrion pęka, a żylaste, lepkie, włókniste pasma owodni wplątują się w tworzący się embrion i powodują zaburzenia w rozwijających się częściach płodu, co może prowadzić do różnych deformacji, takich jak EC, rozszczep mostka w linii środkowej, dysgenezja frontonasalna, rozszczep śródtwarzowy, deformacje kończyn, między innymi.
Spektrum wad odpowiada czasowi pęknięcia. Dane z piśmiennictwa sugerują, że pęknięcie w trzecim tygodniu ciąży powoduje zatrzymanie akcji serca, co może być przyczyną EC. Ectopia cordis z pasmami owodniowymi wydaje się różnić od izolowanej EC. Sugeruje to odmienną etiologię ektopii sznurowej; takie etiologie jak ekspozycja na wewnątrzmaciczne stosowanie leków zostały udokumentowane w literaturze. Serce może być częściowo lub całkowicie poza klatką piersiową, jak opisali Engum i wsp. i w zależności od lokalizacji serca, jest ono klasyfikowane do różnych typów: szyjnego (5%), szyjno-piersiowego i piersiowego (65%), piersiowo-brzusznego (20%), do którego należy nasze własne, oraz brzusznego (10%). W częściowej EC często można zaobserwować pulsowanie serca przez skórę, podczas gdy w całkowitej torakochirurgicznej EC nagie serce jest przesunięte poza jamę klatki piersiowej bez pokrycia osierdzia. Typ piersiowo-brzuszny jest uważany za odrębny zespół znany jako pentalogia Cantrella. Składa się on z pięciu powiązanych anomalii: dystalnego ubytku mostka, środkowego ubytku nadbrzusza, przepukliny przeponowej brzusznej, ubytku nasierdzia i swobodnej komunikacji do jamy otrzewnowej oraz wrodzonej wady wewnątrzsercowej .
Różne typy kliniczne EC mają różne rokowanie. Ektopia szyjna i piersiowa jest zwykle śmiertelna w ciągu kilku dni, ponieważ serce jest odsłonięte i zniekształcone, ale nasz przypadek miał torako-brzuszną ektopię sznurową. W przypadku ektopii brzusznej rokowanie jest lepsze, prawdopodobnie dlatego, że nieprawidłowości wewnątrzsercowe są rzadsze, a brak omphalocele zmniejsza zachorowalność i śmiertelność. Ektopia sznurowa często współwystępuje z innymi wadami wrodzonymi obejmującymi wiele układów narządowych, a aż 80.2% ma towarzyszące wady wewnątrzsercowe, do których należą: ubytek przegrody międzykomorowej (VSD, 100%), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD, 53%), tetralogia Fallota (TOF, 20%), uchyłek lewej komory (LVD, 20%) i hipoplazja płuc; chociaż w naszym przypadku nie stwierdzono szmerów, nie można stwierdzić, że nie było wady wewnątrzsercowej, ponieważ nie mogliśmy wykonać badania echokardiograficznego u pacjenta przed śmiercią.
Zespołowa forma znana jako pentalogia Cantrella jest niezwykle rzadka i zwykle niezgodna z życiem; z tego powodu jej dokładna częstość występowania nie jest spotykana w literaturze. W tym schorzeniu w 41% przypadków serce jest odsłonięte, w 31% pokryte błoną surowiczą, a w 27% pokryte skórą. W naszym przypadku, którym jest torako-brzuszna ektopia sznurowa, serce było odsłonięte, a wada rozciągała się aż do pępka, natomiast nie były odsłonięte inne trzewia brzuszne.
Na podstawie rozwoju embriologicznego zespół ten dzieli się na dwie grupy. Pierwsza grupa powstaje w wyniku niepowodzenia rozwojowego jednego z segmentów mezodermy i obejmuje trzy z wad, do których należą: wada przepony (wynikająca z całkowitego lub częściowego braku rozwoju przegrody poprzecznej), wada osierdzia (ściśle związana z wadliwym rozwojem przegrody poprzecznej) oraz zmiany wewnątrzsercowe (będące wynikiem wadliwego rozwoju nasierdzia, wywodzącego się z mezodermy splanchnicznej).
Druga grupa obejmuje ubytki ściany mostka i jamy brzusznej i wydaje się powstawać z powodu niepowodzenia migracji sparowanych struktur pierwotnych. Opisano wiele wariantów pentalogii Cantrella w zależności od postulowanego rozwoju embriologicznego tych wad. Obejmuje to rozpoznanie dokładne, z obecnością pięciu wad, rozpoznanie prawdopodobne, z obecnością czterech wad, i wreszcie rozpoznanie niepełne, z kombinacją wad. Występowanie wrodzonych anomalii wewnątrzsercowych jest stałym elementem tego zespołu; wraz z rosnącym wykorzystaniem diagnostyki przedporodowej, anomalie te mogą być zdiagnozowane przed urodzeniem. Inne związane z tym zespołem wady rozwojowe, takie jak cyllosomy (inna nazwa kompleksu kończyn i ścian ciała), definiowane są jako anomalia składająca się z dwóch z trzech następujących anomalii płodowych: (a) thoracoabdominoschisis lub abdominoschisis, (b) wada kończyn, (c) wady czaszkowo-twarzowe: m.in. rozszczep wargi/palata, encephalocele, exencephaly .
Diagnostyka prenatalna ektopii sznurowej przeprowadzana jest za pomocą badania ultrasonograficznego, które umożliwia wizualizację serca poza jamą klatki piersiowej. Rozpoznanie, jak podają Bick i wsp. oraz Tongsong i wsp. zostało postawione już odpowiednio między 9 a 11 tygodniem ciąży. Zastosowanie trójwymiarowej ultrasonografii i jej połączenie z Dopplerem pozwala na dokładniejsze wczesne rozpoznanie. Rezonans magnetyczny staje się również powszechny w ocenie prenatalnej w celu udokumentowania i zaplanowania postępowania w skomplikowanych wadach wrodzonych. W opisywanym przypadku matka pochodzi z odległej, pustynnej, wiejskiej społeczności rolniczej, gdzie nie ma solidnego ośrodka opieki zdrowotnej dla opieki przedporodowej, który umożliwiłby takie badanie prenatalne dla wczesnego wykrycia tej diagnozy. Wobec braku takiej opieki przedporodowej, poród odbył się w domu, a dziecko było obsługiwane przez niewykwalifikowane tradycyjne pielęgniarki porodowe, co przyczyniło się do późnego rozpoznania choroby. Pacjentka zgłosiła się do naszego ośrodka w trzeciej dobie życia z wystającym sercem przykrytym brudną szmatą; ponadto u noworodka rozwinęła się gorączka i trudności w oddychaniu, co mogło przyczynić się do złego wyniku leczenia.
Choć ektopia serca jest ogólnie uważana za izolowaną, sporadyczną wadę rozwojową, pojawiło się wiele doniesień łączących ją z nieprawidłowościami chromosomalnymi. Odnotowane nieprawidłowości kariotypu obejmują trisomię 18, zespół Turnera, 46,XX i 17q+ . Carmi i Boughman opisali inne wady zaobserwowane w związku z tą wadą rozwojową, które obejmują rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia oraz encefalocele jako część wady linii środkowej brzusznej w spektrum pentalogii Cantrella. Noworodki z tymi złożonymi i zagrażającymi życiu anomaliami wymagają intensywnej opieki od urodzenia z powodu szybkiego pogarszania się ich stanu. Natychmiastowe postępowanie wymaga resuscytacji i przykrycia odsłoniętego serca i trzewi okładami z gazy nasączonej solą fizjologiczną, aby zapobiec wysychaniu i utracie ciepła. W naszym przypadku, mimo że pacjentka zgłosiła się do nas w trzeciej dobie, oprócz podania antybiotyku podjęliśmy resuscytację i przykryliśmy odsłonięte serce gazą Sofra-Tulle; pacjentka spędziła jedenaście dni przy przyjęciu do szpitala, oczekując na ostateczną operację kardiochirurgiczną, wbrew temu, co udokumentowano w piśmiennictwie .
Ostatecznym postępowaniem w tym przypadku jest korekcja chirurgiczna. Pierwsza próba naprawy ektopii sznurowej została wykonana w 1925 roku przez Cutlera i Wilensa, a Koop (1975) dokonał pierwszej udanej naprawy piersiowej ektopii sznurowej w dwóch etapach. W 1995 roku Amato i wsp. opisali udaną jednoetapową naprawę piersiowej ektopii sznurowej. Podczas zamykania chirurgicznego, w większości przypadków, jama klatki piersiowej jest mała z niewielką przestrzenią śródpiersia dla serca. Próba zamknięcia ściany klatki piersiowej często prowadzi do zaburzeń hemodynamicznych wtórnych do odrzutu wielkich naczyń, prawdopodobnie z powodu ich dużej długości i nieprawidłowego przebiegu lub ucisku serca. Kroki zwykle podejmowane w leczeniu (wszystkie odmiany) to (1) zamknięcie ubytku ściany klatki piersiowej (poprzez wykonanie pierwotnego zamknięcia ściany klatki piersiowej lub użycie kości/ chrząstki jako przeszczepu tkankowego lub sztucznej protezy, takiej jak płytki akrylowe i siatka Marlex), (2) zamknięcie ubytku mostka, (3) naprawa wady towarzyszącej, takiej jak omphalocele, chociaż w naszym przypadku nie było ekspozycji narządów wewnątrzbrzusznych, (4) umieszczenie serca w klatce piersiowej i (5) naprawa wady wewnątrzsercowej.
Etapowa naprawa z początkową interwencją ma na celu zapewnienie pokrycia serca tkankami miękkimi. Jeśli nie można osiągnąć pierwotnego zbliżenia za pomocą płatów skórnych lub jeśli występuje jakikolwiek kompromis hemodynamiczny, wówczas do brzegów skóry można przyszyć przeszczep skórny o podzielonej grubości, przeszczep skórny ze zwłok lub materiały protetyczne. Ubytek można następnie powoli zmniejszać w ciągu następnych tygodni. Czas paliacji istotnych hemodynamicznie ubytków wewnątrzsercowych jest niejasny; jednak raport Moralesa i wsp. sugeruje, że założenie shuntu Blalocka-Taussiga lub opaski na tętnicę płucną powinno być odroczone na kilka tygodni, aż do ustabilizowania się efektów hemodynamicznych pokrycia klatki piersiowej.
Zmniejszenie serca do jamy klatki piersiowej jest przeprowadzane w kolejnym etapie. Proste stabilne wady wewnątrzsercowe, takie jak ASD, VSD, LVD i TOF mogą być naprawione w tym czasie. Redukcja serca do małej jamy klatki piersiowej w okresie noworodkowym często powoduje ucisk i załamanie wielkich naczyń, co prowadzi do niskiego rzutu serca. Sugeruje się jednak, że warto podjąć próbę umieszczenia serca nawet częściowo w jamie klatki piersiowej w pierwszym etapie. Ułatwi to późniejsze zabiegi, a także pozwoli uniknąć oczywistej deformacji fizycznej. Serce może być zwrócone w lewo lub w prawo w zależności od tego, w którą stronę skierowany jest koniuszek. Rekonstrukcja ściany klatki piersiowej jest przeprowadzana w późniejszym terminie we współpracy z chirurgiem plastycznym. W opisywanym przypadku nie było szmerów i przepukliny przeponowej, ale serce było odsłonięte bez pokrycia osierdziowego, a ubytek w klatce piersiowej sięgał do pępka.
W piśmiennictwie większość pacjentów zmarła w ciągu 4 dni po interwencji chirurgicznej, niezależnie od tego, czy był to przypadek izolowanej ektopii sznura, czy pentalogii Cantrella, podczas gdy nasza pacjentka, przypadek izolowanej ektopii sznura, przeżyła 10 dni przed śmiercią; w naszym odczuciu zawiedliśmy to dziecko; nie daliśmy mu szansy na życie, mimo że mieliśmy wystarczająco dużo czasu, aby je uratować.
4. Wnioski
W podsumowaniu, ten indeksowy przypadek EC przeżył 10 dni, a gdyby agresywne procedury chirurgiczne zostały przeprowadzone bez zwłoki w przekonaniu, że może to zwiększyć przeżywalność, prawdopodobnie to dziecko mogłoby żyć. Ectopia cordis jest rzadką wadą wrodzoną o złym rokowaniu. W prenatalnej ocenie tej wady bardzo cenne jest badanie ultrasonograficzne. Należy dokładnie zlokalizować wadę i określić jej klasyfikację; ze względu na różne typy ektopii sznurowej, nawet jeśli ogólne rokowanie nie jest korzystne, różni się podejście chirurgiczne i ostateczny wynik leczenia. Opieka zdrowotna w krajach rozwijających się jest słabo finansowana, co jest konsekwencją złego formułowania i wdrażania polityki, a tym samym pozostawia ją źle wyposażoną, co mogło przyczynić się do wyniku pacjentów z indeksu; w przeciwnym razie ten pacjent prawdopodobnie nie powinien był umrzeć, gdyby nasz ośrodek posiadał udogodnienia dla kardiochirurgii. Dlatego ten opis przypadku jest kolejną lekcją, nad którą należy się zastanowić, aby następne dziecko z ektopią sznura nie spotkało to samo.
Konflikty interesów
Autorzy oświadczają, że nie ma konfliktów interesów.
Podziękowania
Autorzy naprawdę doceniają wysiłek personelu zarządzającego Special Care Baby Unit za ich niestrudzone starania, aby zobaczyć, że ten nieszczęsny noworodek miał szansę zostać uratowany, a także dziękują rządowi stanu Yobe, który próbował wesprzeć pacjenta. Wreszcie, autorzy z rozpaczą stwierdzają brak odpowiedniego sprzętu do leczenia tego typu przypadków w tej instytucji.
.