Share on PinterestJako że aplazja może dotyczyć dowolnego narządu lub tkanki, istnieje wiele rodzajów tego schorzenia. Niektóre przykłady obejmują:
Nabyta aplazja czystych krwinek czerwonych (PRCA)
W szpiku kostnym krwinki czerwone zaczynają się jako komórki zwane erytroblastami. Później przekształcają się one w dojrzałe krwinki czerwone.
U osób z PRCA nie rozwijają się erytroblasty. W rezultacie mogą one mieć niedokrwistość aplastyczną, która jest stanem, w którym szpik kostny nie tworzy komórek krwi, których potrzebuje organizm.
Zgodnie z National Center for Advancing Translational Sciences, objawy PRCA obejmują:
- zmęczenie
- lethargy
- palactwo
Istnieją różne przyczyny tego stanu, w tym choroby autoimmunologiczne, grasiczaki, guzy i infekcje wirusowe. Jednak w niektórych przypadkach przyczyna jest nieznana.
Aplasia cutis congenita
Aplasia cutis congenita jest rzadkim schorzeniem, które powoduje, że noworodkom brakuje skóry na niektórych częściach ciała. W niektórych przypadkach, struktury leżące pod skórą, takie jak kości, mogą również nie być obecne.
Ta wrodzona choroba najczęściej dotyka skóry głowy. Może jednak dotyczyć każdej części ciała. Dotknięte obszary będą miały cienką, przezroczystą błonę na wierzchu. W niektórych przypadkach możliwe jest zobaczenie narządów wewnętrznych dziecka przez błonę.
Aplasia cutis congenita może być spowodowana mutacją niektórych genów.
Plazja promieniowa
Promień jest kością, która łączy kość ramienną w górnej części ramienia z nadgarstkiem. Ludzie z aplazją promieniową rodzą się bez kości promieniowej.
Bez kości promieniowej, przedramię wydaje się krótsze niż powinno. Ponadto, dłoń i nadgarstek zwracają się do wewnątrz w kierunku strony kciuka przedramienia.
Choć istnieje wiele teorii na temat przyczyn aplazji promieniowej, konieczne są dalsze badania w celu określenia dokładnej przyczyny tego stanu.
Aplazja komórek zarodkowych
Cewki nasienne w jądrach są miejscem, gdzie odbywa się spermatogeneza, czyli tworzenie plemników. Kanaliki zawierają dwa rodzaje komórek: komórki spermatogenne i komórki Sertoliego.
Komórki spermatogenne pomagają w procesie spermatogenezy. Jedną z głównych funkcji komórek Sertoliego jest zapewnienie odżywiania plemników.
Osoby z aplazją komórek płciowych mają komórki Sertoliego, ale nie mają komórek spermatogenicznych. Specjaliści medyczni mogą również odnosić się do tego typu aplazji jako zespół wyłącznie komórek Sertoliego lub zespół Del Castillo.
Ten typ aplazji nie daje żadnych fizycznych objawów. Główną oznaką, że dana osoba ma aplazję komórek płciowych jest niepłodność.
Z tego powodu osoba może nie zdawać sobie sprawy, że doświadcza tego stanu, dopóki nie podejmie próby zapłodnienia poprzez stosunek prącia z pochwą.
Jeśli lekarz podejrzewa aplazję komórek płciowych, prawdopodobnie wykona biopsję z użyciem tkanki z jąder danej osoby.
Aplazja grasicy
Grusznica jest gruczołem, który odgrywa ważną rolę w układzie odpornościowym. Chociaż działa tylko do okresu dojrzewania, grasica pomaga młodym limfocytom T dojrzewać i specjalizować się.
Komórki T rozpoznają i atakują szkodliwe mikroby i komórki, takie jak bakterie, wirusy i nowotwory. Jednak każda komórka T zwalcza tylko jeden rodzaj mikrobów lub komórek.
Aplazja limfatyczna występuje obok zespołu DiGeorge’a. U osób z tą chorobą genetyczną brakuje małego segmentu chromosomu. Dziecko bez grasicy jest w grupie wysokiego ryzyka rozwoju zagrażających życiu infekcji.
Aplazja płuca
W rzadkich przypadkach dziecko może urodzić się bez jednego z płuc.
W opisie przypadku z 2015 roku szczegółowo opisano badanie dziecka urodzonego bez płuca. Autorzy badania zauważają, że wkrótce po urodzeniu dziecko miało problemy z oddychaniem i wymagało opieki respiratora.
Ten rodzaj aplazji może być trudny do zidentyfikowania w skanowaniu przedporodowym. Autorzy studium przypadku podkreślają jednak, że w chwili pisania tego artykułu stan dziecka był stabilny i osiągało ono wszystkie oczekiwane kamienie milowe wzrostu.