Zespół trombocytopenii bez promieni (TAR) jest rzadkim schorzeniem z dwoma głównymi ustaleniami. Dzieci z zespołem TAR mają zmniejszoną produkcję płytek krwi (komórek, które pomagają krwi krzepnąć) i brakuje im jednej z dwóch kości z każdej dolnej części ramienia, zwanej kością promieniową.
Jakie są oznaki i objawy zespołu TAR?
Dzieci z zespołem TAR są prawie zawsze diagnozowane przy urodzeniu. Oznaki i objawy obejmują następujące elementy:
- Brudzenie i krwawienie w wyniku zmniejszonej liczby płytek krwi
- Brak kości promieniowej z obu dolnych ramion (chociaż kciuki są obecne)
- Krótki wzrost i dodatkowe nieprawidłowości szkieletowe, w tym niedorozwój innych kości rąk i nóg
- Malformacje serca i nerek
- Cechy towarzyszące mogą również obejmować małą dolną szczękę (mikrognatia), wydatne czoło i nisko osadzone uszy
- Około połowa osób dotkniętych tą chorobą doświadcza trudności w trawieniu mleka krowiego
Jak diagnozuje się TAR?
Diagnozę stawia się na podstawie badania fizykalnego, w którym stwierdza się brak kości promieniowej w ramionach. Wykonywane są badania krwi w celu oceny liczby płytek krwi i analizy genetycznej chromosomu 1. Osoby dotknięte chorobą mają delecję (brak) chromosomu 1 w pozycji 1q21.1.
Jak leczy się TAR?
Krytycznym okresem jest pierwszy rok życia. Transfuzje płytek krwi są konieczne, aby zapobiec zagrażającemu życiu krwawieniu. U większości dzieci z TAR liczba płytek krwi poprawia się w miarę dorastania w dzieciństwie. Operacja może być również wymagana w przypadku nieprawidłowości szkieletowych.
O leczeniu małopłytkowości nieobecnej promienistej w Children’s
Children’s Cancer and Blood Disorders program osiąga wyniki, które plasują się wśród najlepszych programów krajowych i opiekuje się ponad dwiema trzecimi dzieci i młodzieży z Minnesoty z zaburzeniami krwi. W ramach tego programu rodziny zmagające się z niedokrwistością mają dostęp do najnowszych i najbardziej obiecujących metod leczenia oraz otrzymują opiekę prowadzoną i koordynowaną przez hematologa/onkologa z certyfikatem zarządu.
Kontakt
Jeśli jesteś członkiem rodziny poszukującym hematologa lub onkologa dziecięcego lub chcesz umówić się na wizytę, zadzwoń do przychodni przy Children’s – Minneapolis pod numer 612-813-5940.
Jeśli jesteś pracownikiem służby zdrowia poszukującym konsultacji lub informacji o skierowaniu, zadzwoń do Children’s Physician Access pod numer 1-866-755-2121 (bezpłatny).