Cecha dysmorficzna jest nieprawidłową różnicą w budowie ciała. Może to być odosobnione odkrycie u normalnego osobnika lub może być związane z zaburzeniami wrodzonymi, zespołem genetycznym lub wadą wrodzoną. Dysmorfologia jest nauką o cechach dysmorficznych, ich pochodzeniu i właściwym nazewnictwie. Jednym z kluczowych wyzwań w identyfikowaniu i opisywaniu cech dysmorficznych jest używanie i rozumienie specyficznych terminów przez różne osoby. Genetycy kliniczni i pediatrzy są zazwyczaj osobami najbardziej zaangażowanymi w identyfikację i opis cech dysmorficznych, ponieważ większość z nich ujawnia się w dzieciństwie.
Cechy dysmorficzne mogą być różne, od izolowanych, łagodnych anomalii, takich jak klinodaktylia lub synogarlica, do poważnych anomalii wrodzonych, takich jak wady serca i holoprosencefalia. W niektórych przypadkach cechy dysmorficzne są częścią większego obrazu klinicznego, zwanego czasem sekwencją, zespołem lub asocjacją. Rozpoznanie wzorców cech dysmorficznych jest ważną częścią procesu diagnostycznego genetyka, ponieważ wiele chorób genetycznych charakteryzuje się wspólnym zestawem cech. Istnieje kilka komercyjnie dostępnych baz danych, które pozwalają klinicystom na wprowadzenie cech zaobserwowanych u pacjenta w celu wygenerowania diagnozy różnicowej. Te bazy danych nie są nieomylne, ponieważ wymagają od klinicysty własnego doświadczenia, zwłaszcza gdy obserwowane cechy kliniczne są ogólne. Dziecko płci męskiej z niskorosłością i hiperteloryzmem może mieć kilka różnych schorzeń, ponieważ wyniki te nie są wysoce specyficzne. Jednak stwierdzenie syndaktylii 2,3 palca u nogi podnosi wskaźnik podejrzenia zespołu Smitha-Lemliego-Opitza.
Cechy dysmorficzne są niezmiennie obecne od urodzenia, chociaż niektóre nie są od razu widoczne przy oględzinach. Można je podzielić na grupy na podstawie ich pochodzenia, w tym malformacje (nieprawidłowy rozwój), zaburzenia (uszkodzenie wcześniej normalnej tkanki), deformacje (uszkodzenie spowodowane przez zewnętrzną siłę fizyczną) i dysplazje (nieprawidłowy wzrost lub organizacja w obrębie tkanki).
.