Badania przedporodowe w kierunku zaburzeń i wad genetycznych
Badania przedporodowe są oferowane większości kobiet w ciąży w krajach rozwiniętych i wielu kobietom w krajach rozwijających się. Istnieje sześć rodzajów badań stosowanych w przesiewowych badaniach genetycznych i diagnostyce, o których należy wspomnieć w tym kontekście:
Amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu z otoczenia płodu. Jest ona zazwyczaj wykonywana w około 16 tygodniu ciąży i pozwala na chromosomalną i molekularną analizę genetyczną komórek wyhodowanych z płynu. Może być przeprowadzona w kontekście wysokiego ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u danej pary lub jako część programu przesiewowego mającego na celu identyfikację (i usunięcie) płodów z zespołem Downa. (Amniopunkcja może powodować zwiększone ryzyko poronienia w czasie ciąży <1% – około 1 na 100-150).
CVS jest kolejnym inwazyjnym badaniem z nieco wyższym ryzykiem poronienia (około 2% – 1 na 50). Polega ono na pobraniu próbki z rozwijającego się łożyska i może być wykonane po około 11 tygodniach ciąży.
Badanie przesiewowe surowicy matki jest przeprowadzane na podstawie badania krwi kobiety ciężarnej; poziom poszczególnych substancji w surowicy (zwłaszcza α-fetoproteiny i β-HCG) daje pewne wskazanie prawdopodobieństwa, że płód ma zespół Downa, a to jest interpretowane wraz z zależnym od wieku ryzykiem wystąpienia zespołu Downa, dając łączne prawdopodobieństwo. Kobietom, u których prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa jest większe niż 1 na 250 do 1 na 200, zwykle proponuje się amniopunkcję jako test diagnostyczny.
Pomiar przezierności karkowej w pierwszym trymestrze za pomocą badania ultrasonograficznego jest w stanie, szczególnie w połączeniu z badaniem surowicy, zidentyfikować wysoki odsetek płodów z aneuploidią chromosomalną, zwłaszcza z zespołem Downa.
Skanowanie ultrasonograficzne anomalii płodu jest często wykonywane w 18-20 tygodniu ciąży. Skany te są bardzo skuteczne w identyfikacji anomalii strukturalnych, takich jak rozszczep kręgosłupa i wrodzone wady serca. Skany USG wykonane wcześniej w ciąży również zidentyfikują wiele ciąż z anomaliami chromosomalnymi, ale są mniej czułe.
Nowe techniki prenatalnych badań przesiewowych w aktywnym rozwoju wykorzystują wolne płodowe DNA obecne w surowicy matki z wczesnej ciąży. To pozwala na wczesne i nieinwazyjne wykrywanie płodowych alleli pochodzenia ojcowskiego i tak może być stosowany do płeć płodu (czy sekwencje chromosomu Y są obecne?), do genotypowania płodu Rhesus, gdy matka jest Rhesus negatywne, oraz do rozpoznawania ojcowsko pochodnych alleli choroby dla dominujących i recesywnych warunków. Metody molekularne do oceny aneuploidii poprzez polimorfizm lub względne dawkowanie są opracowywane w celu umożliwienia wczesnej nieinwazyjnej diagnostyki zespołu Downa i innych warunków.
Rozwój takich nieinwazyjnych technik będzie wyraźnie wielką korzyścią dla rodzin wysokiego ryzyka, które chcą diagnostyki prenatalnej dla poważnych zaburzeń genetycznych. Mogą one jednak mieć mniej pozytywne konsekwencje dla niektórych kobiet, które wolałyby w ogóle nie korzystać z diagnostyki prenatalnej i które odrzucają ofertę obecnych, inwazyjnych testów ze względu na związane z nimi ryzyko poronienia. Takie kobiety mogą mieć większe trudności z oparciem się presji personelu, rodziny lub społeczeństwa i odmówić wykonania badań w przyszłości.
Ponieważ badania ultrasonograficzne mogą być również wykorzystywane do innych celów w zarządzaniu ciążą, badania anomalii płodu są często wykonywane bez pełnego zrozumienia przez kobietę celu tych badań. Ponadto, skany mogą być traktowane jako okazja społeczna lub jako środek promowania rodzicielskiej „więzi” z płodem. Ironia tego staje się widoczna, gdy taka więź jest niegrzecznie rozbita, jeśli wada wrodzona jest zidentyfikowana, a personel sugeruje, że matka powinna rozważyć przerwanie ciąży.
Główne problemy etyczne pojawiające się w kontekście badań prenatalnych dotyczą społecznej natury programu badań w przeciwieństwie do indywidualnego skupienia się na diagnostyce prenatalnej powstającej w znanych rodzinach wysokiego ryzyka. Po pierwsze, ponieważ takie programy badań przesiewowych są oferowane całej populacji kobiet w ciąży, nieodpowiednia uwaga może być zwrócona na charakter zgody uzyskanej przed udziałem kobiet w badaniach przesiewowych. Oferta badań przesiewowych może być rutynowa lub personel może nawet wywierać presję na kobiety, aby podporządkowały się polityce kliniki, zamiast zachęcać je do rozważenia kwestii i rozważenia potencjalnych zalet i wad badań przesiewowych dla nich samych, jako jednostek oraz w kontekście ich rodziny i społeczności. Istnieją liczne dowody empiryczne, że takie niezadowalające praktyki są szeroko rozpowszechnione.
Po drugie, istnieje kwestia równego dostępu do badań przesiewowych. Dostęp do, i wykorzystanie, większości usług zdrowotnych jest większy w klasie zawodowej i średniej niż w klasie robotniczej i w niektórych grupach mniejszości etnicznych. Wydaje się to być prawdą również w przypadku prenatalnych programów przesiewowych, co może prowadzić do częstszego wykrywania zaburzeń genetycznych w społecznościach klasy robotniczej, czyli tych grup społecznych, które mają najmniej samodzielnych zasobów do radzenia sobie z takimi problemami. Wyższy średni wiek matki w wyższych klasach społecznych może częściowo przeciwdziałać temu efektowi, ponieważ porody z zespołem Downa będą odpowiednio częstsze, ale o ile badania prenatalne są korzyścią, powinny być jednakowo dostępne dla kobiet ze wszystkich grup społecznych. I odwrotnie, wolność dla tych, którzy chcą zrezygnować z badań prenatalnych, aby to zrobić, może być również skoncentrowana w tych z własnymi zasobami finansowymi, którzy byliby mniej zależni od państwa, jeśli mieliby mieć dziecko ze specjalnymi potrzebami.
Po trzecie, istnieje pytanie, w jaki sposób społeczeństwo decyduje, który ewentualny test przesiewowy powinien być oferowany. Istnieją dwie drogi do wprowadzenia nowych prenatalnych badań przesiewowych. Skanowanie ultrasonograficzne płodu, choć nieocenione, zostało wprowadzone fragmentarycznie przez entuzjastycznych profesjonalistów. Skanery ultradźwiękowe są łatwo dostępne, ponieważ są używane do wielu innych celów poza skanowaniem anomalii płodu, a skany te są popularne wśród wielu klientów i specjalistów, więc trudno byłoby teraz zapewnić opiekę przedporodową bez ich oferowania. Poczucie, że badanie ultrasonograficzne jest okazją towarzyską do „poznania dziecka” jest oczywiście problematyczne, ponieważ zaciemnia proces wyrażania zgody i utrudnia radzenie sobie z sytuacjami, w których stwierdza się anomalię.
Maternal serum screening do identyfikacji ciąż ze zwiększonym ryzykiem zespołu Downa był bardziej kontrowersyjny, ale stał się skutecznie zakorzenione w dużej części Wielkiej Brytanii poprzez wspólne wysiłki zawodowych i komercyjnych interesów, aby przekonać kobiety w ciąży (użytkownicy usług), położników (usługodawcy), i władze zdrowotne (nabywcy usług zdrowotnych) jego wartość. Podobne wysiłki zainteresowanych stron w Europie i Ameryce Północnej przyniosły podobne rezultaty. Rzeczywiście, w Kalifornii lekarze świadczący opiekę przedporodową mają obowiązek zaoferować każdej kobiecie w ciąży badania przesiewowe w kierunku surowicy. Takie programy przesiewowych badań surowicy są wspierane przez amniopunkcję jako badanie diagnostyczne, a ich celem jest, czasami wyraźnym, a czasami ukrytym, zmniejszenie częstości występowania zespołu Downa. Wysiłki te w dużej mierze zakończyły się sukcesem, pomimo zastrzeżeń, że problemy spowodowane przez te programy badań przesiewowych zostały w dużej mierze zignorowane. Głównym argumentem wysuwanym w przeszłości w celu uzasadnienia badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa było to, że badania te kosztują służbę zdrowia mniej niż opieka nad żywo urodzonymi dziećmi dotkniętymi tym zespołem. Takie uzasadnienie byłoby do przyjęcia w przedsięwzięciu biznesowym, ale nie powinno być traktowane jako akceptowalne uzasadnienie finansowania aspektu opieki przedporodowej.
Ta dyskusja w naturalny sposób prowadzi do centralnego pytania etycznego pojawiającego się w diagnostyce prenatalnej warunków genetycznych: Jak „poważne” musi być zaburzenie, aby uzasadniało przerwanie skądinąd upragnionej ciąży? Możliwe jest, aby społeczeństwo ustanowiło prawo, sporządziło listę schorzeń, które są uznawane za wystarczająco poważne, aby umożliwić diagnostykę prenatalną i ewentualnie przerwanie ciąży (jak w Norwegii). Jest to również możliwe dla społeczeństwa, aby zezwolić na to, co kobieta i jej lekarze zgadzają się razem jako właściwe (jak skutecznie jest w przypadku Wielkiej Brytanii). Praktyka w Stanach Zjednoczonych różni się między sektorem prywatnym a publicznym, wspieranym przez fundusze federalne: Istnieją ograniczenia w sektorze publicznym, które uniemożliwiają przerwanie ciąży nawet dyskutowane w wielu klinikach finansowanych ze środków publicznych.
Z perspektywy genetyka klinicznego możliwe jest różne reagowanie w dwóch odrębnych kontekstach prenatalnych badań diagnostycznych i badań przesiewowych populacji. W przypadku rodziny posiadającej głęboką wiedzę na temat choroby genetycznej, która zwróciła się o poradę i badania genetyczne, ponieważ obawia się nawrotu choroby, trudno byłoby pracownikowi służby zdrowia lub społeczeństwu odrzucić prośbę o diagnostykę prenatalną, skoro rodzina dręczyła się tą kwestią, być może przez wiele lat. Podporządkowanie się życzeniom rodziny zwykle prowadzi do mniejszej liczby „ofiar” niż jakakolwiek inna polityka, o ile doradca zapewni, że rodzina dobrze rozumie swoją sytuację genetyczną i proces badania. Programy badań przesiewowych są jednak zupełnie inne, ponieważ dotyczą życia tak wielu osób, a nie tylko tych nielicznych, u których ryzyko wystąpienia problemów jest bardzo wysokie. W związku z tym nawet niewielka częstość występowania jatrogennych powikłań wynikających z programu badań przesiewowych może przyćmić potencjalne korzyści. Jeśli weźmiemy pod uwagę, że w społeczeństwie istnieje rzeczywista niezgoda co do tego, czy zespół Downa lub rozszczep kręgosłupa – dwa główne schorzenia rozpoznane w trakcie badań prenatalnych – są wystarczająco poważne, aby uzasadnić przerwanie ciąży, to można uznać, że pobłażliwe podejście do diagnostyki prenatalnej może rozsądnie współistnieć ze sceptycznym podejściem do programów badań prenatalnych.
.