Autyzm i zespół Downa | Tomas Rosprim

Sue Buckley

Jak wiele dzieci z zespołem Downa ma również autyzm i jak zaspokajamy ich potrzeby?

Buckley, S. (2005) Autyzm i zespół Downa. Down Syndrome News and Update, 4(4), 114-120. doi:10.3104/updates.341

Wprowadzenie

W ostatnich latach obserwuje się wzrost liczby dzieci z zespołem Downa, u których diagnozuje się autyzm lub spektrum zaburzeń autystycznych. Dzieci te są wówczas określane jako posiadające „podwójną diagnozę”, tzn. dwa współistniejące schorzenia. Jednakże, nie jest łatwo zdiagnozować autyzm u dzieci, które już mają trudności w nauce i nie ma jasnej zgody co do liczby dzieci z zespołem Downa, które mają autyzm lub cechy autyzmu. Niektórzy autorzy twierdzą, że diagnoza jest pomijana, ponieważ dzieci z zespołem Downa są uważane za towarzyskie i, jeśli to prawda, niektóre dzieci i ich rodziny mogą być pozbawione leczenia i usług, z których mogą korzystać. Inni, w tym ja, są zaniepokojeni, że może istnieć tendencja do nadmiernego diagnozowania autyzmu u dzieci z zespołem Downa. Może to prowadzić do zmiany i obniżenia oczekiwań co do postępów dzieci, jak również do niepokoju rodzin.

Ostatnio wystosowałam apel do rodzin o zdjęcia i historie rozwoju, jeśli ich dzieci miały zdiagnozowany zespół Downa i autyzm, i wielu rodziców odpowiedziało. Historie Connera i Daniela, (patrz ramki) dają nam pewne wyobrażenie o potrzebach tej grupy dzieci. Wraz ze współpracownikami planuję dalsze badania i w początkowej fazie będziemy zbierać informacje od jak największej liczby rodzin za pomocą ankiety, ponieważ musimy wiedzieć znacznie więcej o profilach tych dzieci, jeśli chcemy poprawić dokładność diagnozy i zapewnić jak najskuteczniejszą pomoc na jak najwcześniejszym etapie.

Historia Connera

Conner ma 5 i pół roku. Ma rude włosy i zielone oczy, a także zespół Downa, autyzm, celiakię i astmę. Jest bardzo psotny, sprytny i zaradny, gdy czegoś chce. Conner właśnie skończył swój pierwszy rok w przedszkolu. Zanim rozpoczął naukę w przedszkolu, uczęszczał do integracyjnego programu przedszkolnego, prowadzonego przez nauczycieli szkolnictwa specjalnego i wspomaganego terapią zajęciową, fizyczną i logopedyczną. Mieliśmy również usługi wczesnej interwencji od czasu, gdy miał 4 miesiące do 3 roku życia.

W tym roku Conner nauczył się wszystkich swoich ABC i jest w stanie rozpoznać wiele słów wzrokowych. Nie jesteśmy pewni, ile ich zna, ponieważ nie mówi, ale używa znaków, gestów i urządzenia do komunikacji wspomagającej, aby się z nami porozumieć. Potrafi również dopasować małe litery do dużych. Uczy się liczyć do 20 i dopasowywać liczbę do odpowiadającej jej liczby przedmiotów. Zna kształty i kolory, potrafi rozpoznać niektóre przedmioty po ich opisie lub położeniu (np. mały, duży, żółty, obok). Pojęcia te są nadal nieco trudne i jego opanowanie na tym etapie jest trudne do określenia. On ma niesamowitą pamięć (nie zwykle związane z zespołem Downa), ale tylko dla tych rzeczy, które są intensywnie interesuje go.

W domu, Conner pomaga z niektórych prac domowych, takich jak sortowanie prania według koloru i umieścić go w pralce lub suszarce, odkładanie srebrne sztućce, zrobić swoje łóżko, umieścić ubrania w koszu, podnieść swoje zabawki, itp. Zaczął nawet pomagać w opiece nad swoją 2-miesięczną siostrzyczką (oczywiście pod ścisłym nadzorem rodziców). Sam nauczył się obsługiwać magnetowid, włączać komputer, otwierać i zamykać gry na komputerze, które lubi – nie pokazywaliśmy ani nie uczyliśmy go żadnej z tych rzeczy. Jest w stanie wykonać 2-3 kroków poleceń, zwłaszcza jeśli są one znane, takie jak „umieścić grzebień w szufladzie i ubrania w koszu” po jego kąpieli.

Jako matka Connera, wiedziałem, że miał podwójną diagnozę zespołu Downa i autyzmu, ponieważ miał 1 ½ – 2 lat. Jednak dopiero w zeszłym tygodniu otrzymaliśmy oficjalną diagnozę autyzmu. Nasz lekarz rodzinny jest bardzo niewykształcony i niedoświadczony w zakresie autyzmu, więc nie był dla nas dobrym źródłem informacji, choć bardzo nas wspiera. Terapeuci Connera z programu wczesnej interwencji (od urodzenia do 3 lat) nie wierzyli, że ma autyzm – mówili, że jest „zbyt społeczny”, bo dawał im uściski i nam. Jego nauczyciel i terapeuci (zajęciowi, fizyczni i logopedyczni) w jego w pełni integracyjnej klasie przedszkolnej również nie wierzyli, że ma autyzm, ponieważ w ich wysoce zorganizowanym środowisku nie zaobserwowali powtarzających się zachowań, z którymi mieliśmy do czynienia w domu, takich jak kręcenie się wokół siebie lub przedmiotów, dyndanie przedmiotów, patrzenie na telewizor z bliska i pod każdym kątem, oglądanie muzyki wydobywającej się z głośników, unikanie innych ludzi (zwłaszcza dzieci), nadwrażliwość sensoryczna (słuchowa i dotykowa) i wiele innych rzeczy. Zauważyli, że nieszczególnie lubi swoich kolegów z klasy ani nie wchodzi z nimi w interakcje, ale przypisali to niedojrzałości lub opóźnieniu umysłowemu związanemu z zespołem Downa. W rzeczywistości, kiedy poprosiłam o ocenę autyzmu pod koniec pierwszego roku przedszkola, dyrektor wezwał mnie na spotkanie, aby zapytać, dlaczego chcę tej oceny. Po spotkaniu, jedna z diagnostyczek z okręgu szkolnego przyszła poobserwować Connera i przejrzeć jego dokumentację. Powiedziała, że nie widzi żadnych oznak autyzmu i naprawdę nie sądzi, że pełna ocena byłaby korzystna. Dyrektor wysłuchał naszych obaw i wysłał do nas trenera na 5 wizyt, aby pomógł nam w rozwiązaniu niektórych problemów w domu.

Pod koniec drugiego roku w przedszkolu jego nauczycielka zgodziła się jednak, że prawdopodobnie ma autyzm, ponieważ niektóre z jego zachowań, które zauważyliśmy, były bardziej widoczne w szkole. Ponieważ był bardzo „aspołeczny”, my (rodzice, nauczyciel i logopeda) zdecydowaliśmy, że powinien pójść do przedszkola, gdzie chodziłby do szkoły przez cały dzień, a nie przez pół dnia. Ze względu na jego datę urodzenia, mógł zostać w przedszkolu jeszcze jeden rok. Myśleliśmy, że byłoby to bardziej korzystne dla niego, aby mieć cały dzień z więcej struktury niż mogliśmy zapewnić w domu, a nie pół dnia, że przedszkole provided.

W tym roku, byliśmy zaplanowane, aby mieć inny Full Individual Evaluation (FIE) dla Conner. Co 3 lata taka ocena musi być przeprowadzona, jeśli uczeń otrzymuje specjalne usługi edukacyjne. Ponownie poprosiliśmy o ocenę autyzmu i szkoła się na to zgodziła. Ocena została przeprowadzona w zeszłym tygodniu, a lekarz, terapeuci i diagnosta (ten sam, który powiedział, że nie widział żadnych oznak 2 lata temu) wszyscy zgodzili się, że Conner jest w wyjątkowej mniejszości, która ma zarówno zespół Downa, jak i autyzm.

To była ulga mieć to właściwie „oficjalnie” zdiagnozowane. Pomaga nam to teraz wyjaśnić członkom dalszej rodziny, dlaczego ma niektóre z dziwnych zachowań, a oni wydają się lepiej to rozumieć. Diagnoza nie zmienia tego, kim jest Conner. Nie zmieni też wiele w jego Indywidualnym Planie Edukacyjnym w przyszłym roku, ponieważ jego ojciec i ja już opowiedzieliśmy się za tym, czego potrzebuje, aby odnieść sukces w szkole, w zwykłej klasie przedszkolnej. Zgodziliśmy się, że ze względu na jego wiek (nie będzie miał 6 lat aż do rozpoczęcia szkoły w przyszłym roku), że powtarzanie przedszkola jest dobrym pomysłem, chociaż pod względem akademickim mógłby odnieść sukces, gdyby poszedł do pierwszej klasy. Jest to również pocieszające jako rodzic być potwierdzone i potwierdzone do pewnego stopnia – wiedzieć, że opłacani specjaliści teraz widzą to, co my wiedzieliśmy od lat, i że nie jesteśmy szaleni. Czuję, że mogę głęboko odetchnąć z ulgą, ponieważ jego nauczyciele i ja „oficjalnie” będziemy po tej samej stronie podczas dyskusji na temat tego, czego potrzebuje, aby odnieść sukces w szkole poprzez zajęcie się niektórymi z jego unikalnych potrzeb.

Kelly Theriault

Kłopoty z diagnozą

W chwili obecnej nie ma obiektywnego testu na autyzm, takiego jak badanie krwi lub skan mózgu. Diagnoza jest stawiana na podstawie posiadania szczególnego wzorca rozwoju i zachowań, opisanych poniżej. Jednakże, wiele indywidualnych zachowań nie wskazuje na autyzm jako taki. Wiele z tych zachowań można zaobserwować u typowo rozwijających się dzieci na wczesnych etapach ich rozwoju i mogą one być widoczne przez dłuższy czas u dzieci, które są opóźnione w rozwoju. Dzieci z opóźnieniami w komunikacji, dzieci z wadami słuchu i wzroku, dzieci z uszkodzeniami mózgu i dzieci z poważnymi trudnościami w nauce są bardziej narażone na zachowania, które znajdują się na liście objawów autystycznych. Oznacza to, że jest wiele miejsca na różne opinie i błędy w diagnozie.

Czym jest autyzm?

Autyzm jest zasadniczo zaburzeniem społecznym, wpływającym na zdolność dzieci do komunikowania się i uspołeczniania z innymi dziećmi i dorosłymi.

Istnieją trzy główne grupy objawów uznanych za ważne dla diagnozy:-

1. Zaburzenia społeczne

2. Zaburzenia komunikacji

3. Powtarzające się stereotypowe zachowania

Diagnoza autyzmu wymaga znacznego upośledzenia we wszystkich trzech obszarach (patrz kryteria ICD-10 w ramce), ale dziecko, które wykazuje niektóre, ale nie wszystkie trudności, może być opisane jako mające spektrum zaburzeń autystycznych (ASD), a nie pełny autyzm. W USA spektrum zaburzeń autystycznych jest określane jako całościowe zaburzenie rozwoju (PDD). Wzór i nasilenie objawów może się różnić w zależności od dziecka.

Jak jest diagnozowany autyzm?

Diagnoza autyzmu lub spektrum zaburzeń autystycznych jest zazwyczaj stawiana przez psychiatrę. Psychiatra stosuje kryteria diagnostyczne określone w jednym z dwóch głównych przewodników diagnostycznych, ICD 10 (Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób, Światowa Organizacja Zdrowia) lub DSM IV stosowanym w USA. Psychiatra może wykorzystać doświadczenie kliniczne do postawienia diagnozy w oparciu o kryteria ICD 10 lub DSM IV, ale coraz częściej stosuje się również jeden z dwóch standardowych testów diagnostycznych. Są to Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) oraz Autism Diagnostic Interview (ADI). Użycie tych środków, do których przeprowadzenia wymagane jest specjalistyczne szkolenie, zwiększa wiarygodność diagnozy. Jednakże, aby uzyskać pełny obraz zachowań i trudności dziecka (jak wskazuje historia Connera), konieczne może być obserwowanie go w znanym mu środowisku w domu, w przedszkolu lub w szkole – nie tylko w klinice.

W jakim wieku można zdiagnozować autyzm?

Obecnie panuje powszechna zgoda, że doświadczony specjalista może w sposób wiarygodny zdiagnozować autyzm w wieku 3 lat w ogólnej populacji dzieci. Istnieją również dowody na to, że niektóre dzieci mogą być zidentyfikowane wcześniej dzięki narzędziom przesiewowym, opierając się na wczesnych wskaźnikach, takich jak różnice w kontakcie wzrokowym, wspólnej uwadze, wskazywaniu, naśladowaniu i zachowaniach związanych z zabawą.

Co powoduje autyzm?

Choć autyzm można rozpoznać i opisać, przyczyny autyzmu nie są zrozumiałe, a przez ostatnie 20 lat prowadzono ogromną ilość badań nad tym schorzeniem. Naukowcy badają genetyki, rozwoju mózgu i biologii autyzmu i niektóre postępy zostały wykonane. Sugerowany związek z MMR jabs został zdyskredytowany, ale nie było żadnych większych przełomów. Istnieją dowody na wzór genetyczny i tendencję do autystycznych profili i / lub trudności komunikacyjne do uruchomienia w families.

Psychologists zostały badające różnice w rozwoju społecznym i emocjonalnym, w zachowaniu i rozwoju poznawczego. Niektóre z tych prac doprowadziły do świadomości niektórych wczesnych zachowań społecznych, które mogą być ważnymi wskaźnikami autyzmu, ale nie do żadnego przełomu w zrozumieniu przyczyn. Czytelników może zainteresować fakt, że w wielu z tych projektów badawczych porównano wyniki dzieci z zespołem Downa i dzieci z autyzmem, dobranych pod względem IQ i wieku. Większość dzieci z zespołem Downa nie wykazuje deficytów w rozumieniu społecznym i emocjonalnym, które są wykazywane przez dzieci autystyczne.

Jak powszechny jest autyzm?

W Wielkiej Brytanii i USA istnieją dość szeroko zróżnicowane szacunki, ponieważ nie ma obiektywnych środków spektrum zaburzeń autystycznych. W latach 70-tych szacunki częstości występowania autyzmu wynosiły 4-5 autystycznych dzieci na 10,000 dzieci. Obecnie szacunki wahają się od 18,7 na 10,000 do 91 na 10,000. Od lat 70-tych nastąpił wzrost rozpoznawalności „łagodniejszych” zaburzeń społecznych, takich jak zespół Aspergera, które są obecnie częścią spektrum zaburzeń autystycznych i to odpowiada za pewien wzrost, ale nie za wszystkie. Wydaje się, że istnieją dowody na rzeczywisty wzrost liczby dzieci cierpiących obecnie na autyzm i spektrum zaburzeń autystycznych. Spośród wszystkich osób z diagnozą spektrum zaburzeń autystycznych, około 50% ma trudności w uczeniu się.

Jak trudności w uczeniu się wpływają na autyzm?

Badania pokazują, że częstość występowania autyzmu wzrasta wraz ze wzrostem ciężkości trudności w uczeniu się. W niedawno opublikowanym artykule dotyczącym spektrum zaburzeń autystycznych (pervasive developmental disorder) w całej populacji osób z trudnościami w uczeniu się na obszarze Holandii podano następujące dane. W całkowitej grupie 1436 dzieci w wieku od 4 do 18 lat, u 9,3% osób z lekkimi trudnościami w uczeniu się zdiagnozowano spektrum zaburzeń autystycznych, u 16,8% osób z umiarkowanymi trudnościami w uczeniu się i u około 43,4% osób z poważnymi lub głębokimi trudnościami w uczeniu się. Badanie to daje ogólną częstość występowania 16,7% dla całej grupy dzieci z trudnościami w uczeniu się (IQ 70 i poniżej) lub 26,1% (IQ 50 i poniżej). Podobne dane pochodzą z badań przeprowadzonych w Szwecji i Wielkiej Brytanii. Badania te wykorzystują miary IQ w celu pogrupowania dzieci według stopnia trudności w uczeniu się, jak pokazano w ramce bocznej.

Większość dzieci z zespołem Downa mieści się w zakresie łagodnych do umiarkowanych trudności w uczeniu się – z około 10% w zakresie ciężkim/podstawnym. Moglibyśmy przewidywać, że oczekiwane wskaźniki dla autyzmu i zespołu Downa byłyby takie same jak te dla całej populacji osób z trudnościami w uczeniu się, ale poniżej zobaczymy, że prawdopodobnie są one znacznie niższe.

Co wiemy o zespole Downa i autyzmie?

Jak często występuje?

W ciągu ostatnich 25 lat w kilkudziesięciu pracach opisano przypadki dzieci i dorosłych z zespołem Downa i autyzmem. Przeprowadzono również pewne badania w Wielkiej Brytanii i Szwecji, które sugerują, że około 5-7% dzieci z zespołem Downa ma spektrum zaburzeń autystycznych. Ostatnie badania na próbie małych dzieci w USA wykazały 2 dzieci w grupie 20, co daje 10% częstość występowania. Wszystkie te dane sugerują, że wskaźnik jest znacznie niższy niż 16,7%, które można by oczekiwać dla dzieci z IQ w zakresie łagodnym/umiarkowanym/ciężkim. W rzeczywistości można argumentować, że dzieci z zespołem Downa mają pewne wbudowane mocne strony społeczne, które zmniejszają prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu pomimo opóźnionego rozwoju językowego i intelektualnego.

Moja żona Denise i ja jesteśmy rodzicami pięciorga dzieci, z których troje ma zespół Downa. Nasze środkowe dziecko, Charlie (siedzi na moim kolanie), ma podwójną diagnozę: zespół Downa/autyzm. Wyraźnie funkcjonuje i uczy się na innym poziomie niż jego rodzeństwo, które ma „typowy” zespół Downa. Mike Allshouse

Związek z poziomem niepełnosprawności

Publikowane opisy przypadków nie zawsze zawierają informacje na temat stopnia niepełnosprawności w uczeniu się, ale w tych, które zawierają te informacje, znaczna liczba osób opisanych z zespołem Downa i autyzmem ma ciężki lub głęboki poziom niepełnosprawności. W 19 przypadkach, w których informacja ta jest podana, 12 (63%) ma znaczny lub głęboki stopień niepełnosprawności, 6 (32%) umiarkowany stopień niepełnosprawności w uczeniu się, a 1 (5%) ma lekki stopień niepełnosprawności w uczeniu się. Innymi słowy, większość młodych ludzi z tą podwójną diagnozą należała do najbardziej opóźnionej i upośledzonej poznawczo grupy dzieci z zespołem Downa.

Historia Daniela

Mój syn Daniel ma zarówno zespół Downa, jak i autyzm. Autyzm został u niego oficjalnie zdiagnozowany dopiero w wieku prawie pięciu lat. Opóźnienie diagnozy nie wynikało z tego, że nie miał prawie wszystkich objawów autyzmu, ale z faktu, że miał już zdiagnozowany zespół Downa i historię skurczów niemowlęcych.

Daniel wypowiedział swoje pierwsze słowo w wieku dziesięciu miesięcy, a w wieku dwóch lat miał już zasób słów liczący dwadzieścia słów. W wieku dwóch i pół lat po prostu przestał mówić; nie wydawał nawet samogłosek ani spółgłosek. Początkowo lekarz myślał, że to może być napad, jak Landau-Kleffner, choć Daniel nadal reagował na nasze polecenia, po prostu nie mówił. Zrobiono mu badania słuchu, EEG i wiele innych badań, ale nic nie zauważono. W końcu, po usunięciu wszystkiego innego z równania, ustalono, że jego brak kontaktu wzrokowego, jego nadmierna wrażliwość na bodźce, jego ruchy ciała samostymulujące (kołysanie i machanie rękami), jego dziwne nawyki zabawy i jego brak chęci jakiegokolwiek fizycznego dotyku może być tym, co sugeruje – autyzmem.

Bardzo trudno jest opisać problemy związane z posiadaniem fizycznych rzeczy związanych z zespołem Downa i behawioralnych rzeczy związanych z autyzmem. Należę zarówno do Stowarzyszenia Zespołu Downa jak i Stowarzyszenia Autyzmu, chodzę na konferencje i czytam wszystkie książki, które mogę dostać w swoje ręce, ale nie pasujemy dobrze do żadnej z tych grup. Neurolog zapytał mnie nawet, dlaczego miałabym się męczyć z diagnozą autyzmu dodaną do zespołu Downa. Odpowiedzią na to jest to, co system szkolny oferuje naszym dzieciom. Musiałam walczyć o to, żeby używali PECS z moim dzieckiem, dopóki nie zaczęli myśleć o nim jak o autystyku. Cieszę się, że ktoś poruszył ten temat, ponieważ jest więcej dzieci takich jak Daniel.

Laura Fontenot

Czynniki rodzinne i zdrowotne

Niektóre badania wykazały, że w rodzinach niektórych dzieci z zespołem Downa, u których zdiagnozowano autyzm, występowała historia zaburzeń ze spektrum autyzmu. Podobnie jak inne dzieci, są one dotknięte predyspozycją genetyczną w ich rodzinach.

W niektórych badaniach zauważono, że wiele dzieci z podwójną diagnozą miało poważne problemy zdrowotne, które nie dotyczą wszystkich dzieci z zespołem Downa. Dzieci mogą być narażone na zwiększone ryzyko zdiagnozowania autyzmu, jeśli we wczesnym okresie życia doświadczyły znaczących chorób, w tym takich schorzeń jak skurcze niemowlęce, padaczka, uszkodzenie mózgu po skomplikowanej operacji serca, poważne upośledzenie słuchu lub wzroku oraz ciężkie uporczywe infekcje. Nie wszystkie dzieci z zespołem Downa, które mają te problemy medyczne staną się autystyczne, ale czasami uszkodzenie mózgu lub poważna deprywacja sensoryczna prowadzi do poważnych lub głębokich poziomów trudności w uczeniu się i profili rozwoju podobnych do autystycznych.

Ryzyko nadmiernej diagnozy

Dane z kilku badań dostarczają dowodów na rzeczywiste ryzyko nadmiernej diagnozy. Na przykład, w brytyjskim badaniu populacyjnym 33 dzieci w wieku 2-16 lat z zespołem Downa, u 4 zdiagnozowano autyzm, a kolejnych 11 uzyskało wysokie wyniki w pozycjach dotyczących zachowań „obsesyjnych”, takich jak lubienie rutyny, angażowanie się w powtarzalne zachowania i niechęć do zmian. Wyniki te narażały je na ryzyko uzyskania punktów w spektrum autystycznym, mimo że nie wykazywały one upośledzenia społecznego lub emocjonalnego. Podobnie, w badaniu USA 20 dzieci w wieku 2-3 lat, 2 zdiagnozowano jako mające autyzm, ale kolejne 9 spełniało niektóre z kryteriów – wszystkie z nich wykazywały ograniczoną zabawę, powtarzalne zachowania motoryczne (szczególnie klapanie rękami) i były niewerbalne w tym czasie, ale żadne nie wykazywało zasadniczych trudności w relacjach społecznych.

Wiele kwestionariuszy dotyczących zaburzeń ze spektrum autyzmu w powszechnym użyciu zawiera pozycje obejmujące opóźnienie językowe, „niezdarność” motoryczną i przyjaźnie, które, jeśli użytkownik nie jest zaznajomiony z rozwojem dzieci z zespołem Downa, mogą prowadzić do wysokiego wyniku i błędnej diagnozy.

Regresja w wieku 2-4 lat

W USA istnieją wyspecjalizowane Kliniki Zespołu Downa w wielu dużych miastach prowadzone przez wyspecjalizowanych pediatrów, którzy widzą wiele dzieci z zespołem Downa. Dwa z tych ośrodków robią specjalne badania dzieci z zespołem Downa i autyzmem. Oba donoszą, że widzą pewną liczbę dzieci, których wczesny rozwój nie daje żadnych powodów do niepokoju, ale wydają się one „cofać” i tracą pewne umiejętności, takie jak niektóre wczesne słowa lub znaki, a następnie postęp wydaje się zatrzymywać i pojawia się poważny profil autystyczny. Żywy przykład tego wzorca można znaleźć w studium przypadku Andy’ego napisanym przez jego matkę Joan Medlen na stronie internetowej Disability Solutions. Przypadki, które wydają się wskazywać na regresję z wcześniejszego „normalnego” wzorca rozwoju są również obserwowane w ogólnej populacji dzieci z autyzmem.

Jakie wnioski możemy wyciągnąć?

Kryteria ICD-10 dla diagnozy autyzmu

A. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój jest widoczny przed ukończeniem 3 roku życia w co najmniej jednym z następujących obszarów:

(1) język receptywny lub ekspresyjny używany w komunikacji społecznej

(2) rozwój selektywnych przywiązań społecznych lub wzajemnych interakcji społecznych

(3) zabawa funkcjonalna lub symboliczna

B. Łącznie musi być obecnych co najmniej sześć objawów z (1), (2) i (3), w tym co najmniej dwa z (1) i co najmniej po jednym z (2) i (3):

(1) Jakościowe nieprawidłowości we wzajemnych interakcjach społecznych przejawiają się w co najmniej dwóch z następujących obszarów.

(a) nieumiejętność adekwatnego wykorzystania spojrzenia od oczu do oczu, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów do regulowania interakcji społecznych

(b) nieumiejętność rozwijania (w sposób odpowiedni do wieku umysłowego i pomimo wielu możliwości) relacji rówieśniczych, które obejmują wspólne zainteresowania, działania i emocje

(c) brak wzajemności społeczno-emocjonalnej, co przejawia się w upośledzonej lub dewiacyjnej reakcji na emocje innych ludzi; lub brak modulacji zachowania w zależności od kontekstu społecznego; lub słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych

(d) brak spontanicznego dążenia do dzielenia się radością, zainteresowaniami lub osiągnięciami z innymi ludźmi (np.np. brak pokazywania, przynoszenia lub wskazywania innym ludziom przedmiotów interesujących dla jednostki).

(2) Jakościowe nieprawidłowości w komunikacji przejawiają się w co najmniej jednym z następujących obszarów:

(a) opóźnienie w, lub całkowity brak, (a) opóźnienie lub całkowity brak rozwoju języka mówionego, któremu nie towarzyszą próby kompensacji za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego sposobu komunikacji (często poprzedzone brakiem komunikatywnego gaworzenia)

(b) względna niezdolność do inicjowania lub podtrzymywania wymiany konwersacyjnej (na jakimkolwiek poziomie umiejętności językowych), w której występuje wzajemne odpowiadanie na komunikaty drugiej osoby

(d) brak zróżnicowanego, spontanicznego make-(d) brak zróżnicowanych spontanicznych zabaw w tworzenie lub (w młodym wieku) inicjatyw społecznych

(3) Ograniczone, (3) Ograniczone, powtarzalne i stereotypowe wzorce zachowań, zainteresowań i działań przejawiają się w co najmniej jednym z następujących obszarów:

(a) wszechogarniająca troska o jeden lub więcej stereotypowych wzorców zainteresowań, które są nienormalne w swojej intensywności i ograniczone w naturze, choć nie w treści lub skupieniu

(b) najwyraźniej kompulsywne przestrzeganie specyficznych, (c) stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, które obejmują machanie rękami lub palcami lub skręcanie, lub złożone ruchy całego ciała

(d) zaabsorbowanie częściami przedmiotów lub niefunkcjonalnymi elementami materiałów do zabawy (takimi jak ich zapach, dotyk ich powierzchni, hałas lub wibracje, które generują).

Przedrukowano za zgodą

W przypadku autyzmu „atypowego” upośledzenie może być zidentyfikowane po 3 roku życia

Na tym etapie spekuluję w oparciu o moje doświadczenie z dziećmi i to, czego dowiadujemy się z opublikowanych badań. Myślę, że jest prawdopodobne, że istnieją co najmniej dwie grupy dzieci z zespołem Downa, które otrzymują prawidłową diagnozę autyzmu i zespołu Downa, oraz inna grupa, która jest źle zdiagnozowana lub może być „zagrożona” wycofaniem społecznym.

Dwie prawidłowo zdiagnozowane grupy autystyczne wykazują deficyty w społecznych i emocjonalnych upośledzeniach w odnoszeniu się i komunikowaniu z innymi dziećmi i dorosłymi. W jednej grupie, to autystyczne upośledzenie społeczne jest widoczne u dzieci, które poza tym funkcjonują w umiarkowanym lub łagodnym zakresie upośledzenia uczenia się, tj. typowym zakresie IQ dla dzieci z zespołem Downa. Druga grupa ma poważne lub głębokie poziomy niepełnosprawności prawdopodobnie wynikające z dodatkowych uszkodzeń mózgu i są poważnie upośledzone w większości obszarów ich rozwoju.

Nieprawidłowo zdiagnozowana grupa pokazuje szereg „obsesyjnych”, powtarzających się zachowań, może zrobić kilka hand-flapping, może mieć ograniczoną zabawę i nie lubić zmian i mają ograniczone umiejętności komunikacyjne, ale odnoszą się czule do tych wokół nich. As their communication and play skills improve, the 'autistic’ like behaviors will reduce though a tendency to cling to routines and show some 'obsessional’ behaviors especially when anxious is very common among children with Down syndrome right through childhood years. Jednakże, jeśli ich umiejętności komunikacji i zabawy nie poprawią się, wtedy dzieci w tej grupie mogą się wycofać i stać się bardziej 'autystyczne’.

Czynniki ryzyka dla wycofania społecznego

Gdy umiejętności zabawy i komunikacji dzieci rozwijają się bardzo powoli z powodu niepełnosprawności uczenia się, istnieje ryzyko, że ich rozwój zostanie zatrzymany, lub 'zatrzymany’.

Na przykład, dziecko może siedzieć i po prostu toczyć samochodzik w przód i w tył, lub układać klocki, lub siedzieć i klapać na przedmiot, ponieważ nie wie jak bawić się bardziej kreatywnie. Postęp nastąpi tylko wtedy, gdy ktoś – rodzic, rodzeństwo lub nauczyciel – pobawi się z dzieckiem i pokaże mu, jak bawić się w bardziej satysfakcjonujący i zaawansowany sposób. Nawet jeśli zabawa nie jest bardziej zaawansowana, jeśli ktoś bawi się z dzieckiem na zmianę w proste czynności, takie jak toczenie piłki lub bieganie po bieżni, zapobiegnie to wyrobieniu u dziecka nawyku angażowania się w powtarzalne czynności, które nie prowadzą do żadnej nauki ani postępu.

Dziecko, które nie jest jeszcze w stanie używać niektórych znaków lub słów do porozumiewania się i ma nieśmiały temperament, może wycofać się do swojego świata i nie szukać innych do zabawy lub komunikacji. Czasami takie dziecko podejmuje pewne wysiłki, aby się porozumieć, sięgając po coś lub patrząc – i te małe znaki komunikacyjne należy wspierać. Musimy być czujni na wszelkie sposoby, w jakie dzieci próbują się komunikować i upewnić się, że dajemy im szansę na komunikację i dokonywanie wyborów. Nie powinniśmy popadać w schemat robienia wszystkiego za nie i myślenia za nie tak, aby nie miały potrzeby komunikowania się. Co najważniejsze, musimy być pewni, że każde dziecko z zespołem Downa otrzymuje usługi od nauczyciela domowego lub terapeuty mowy i języka, który koncentruje się na pomocy rodzicom w nauczaniu ich dziecka, aby osiągnąć postęp w używaniu znaków i mowy.

Co możemy zrobić, aby poprawić diagnozę?

Obecnie możemy zwrócić uwagę na wytyczne już dostępne od ekspertów w dziedzinie autyzmu, takich jak Pat Howlin – patrz ramka. Jej wytyczne podkreślają potrzebę rozważenia poziomu funkcjonowania poznawczego i językowego dziecka, aby móc interpretować zachowania w kontekście aktualnego poziomu rozwoju dziecka.

W adaptacji tych doskonałych wytycznych, aby były specyficzne dla dzieci z zespołem Downa, chciałabym być pewna, że każdy oceniający dziecko był świadomy, że możliwe objawy uważane za „autystyczne”, takie jak „obsesyjne” powtarzające się zachowania, wrażliwość na stymulację sensoryczną i niechęć do zmian są powszechne i zazwyczaj nie są związane z żadnymi deficytami społecznymi lub emocjonalnymi.

Stopień upośledzenia uczenia się

Łagodny = IQ 51-70

Umiarkowany = IQ 36-50

Szeregowy = IQ 21-35

Pogorszony = IQ poniżej 20

Podkreślam potrzebę przeprowadzenia wywiadu lekarskiego w celu zidentyfikowania wszelkich powodów, dla których można przypuszczać, że dziecko ma dodatkowe uszkodzenie mózgu, a także w celu sprawdzenia wszelkich istniejących warunków, takich jak poważny ubytek słuchu lub niedoczynność tarczycy lub wszelkie warunki powodujące ból, które nie zostały wykryte.

Zachęcam również rodziców i specjalistów do oczekiwania, aż dzieci będą miały 5-6 lat, aby mieć pewność co do diagnozy. Powinni być także świadomi, że większość standardowych ocen autyzmu nie została oceniona pod kątem zastosowania u dzieci z zespołem Downa i dlatego powinna być interpretowana z ostrożnością. Zachęcam również specjalistów do poważnego traktowania obaw rodziców, ponieważ kilka ostatnich badań podkreśla fakt, że rodzice wiedzieli, że ich dziecko w jakiś sposób różni się od innych dzieci z zespołem Downa – ale często nikt ich nie słuchał.

Jakie terapie są skuteczne dla dzieci z autyzmem?

Do diagnozy autyzmu u dzieci z zaburzeniami uczenia się potrzebne są:

Szczegółowa ocena poziomu poznawczego (werbalnego i niewerbalnego) oraz zdolności językowych receptywnych i ekspresyjnych
Historia rozwoju obejmująca postępy od niemowlęctwa, najlepiej uzyskany za pomocą standaryzowanego wywiadu, takiego jak Autism Diagnostic Interview
Obserwacje dziecka zarówno w ustrukturyzowanych, jak i niezorganizowanychObserwacje dziecka zarówno w ustrukturalizowanych, jak i niestrukturalizowanych warunkach (ponownie standaryzowany instrument, taki jak Ogólny Harmonogram Obserwacji Autyzmu może być bardzo pouczający
Rutynowe badania przesiewowe pod kątem warunków medycznych/genetycznych
Rozważenie innych istotnych czynników psychospołecznych czynniki

Wskazówki Patricii Howlin 2000

Pomimo tego, że liczba dzieci z autyzmem w ogólnej populacji wzrasta, a ludzie szukają skutecznych metod leczenia od ponad 20 lat, nie ma dowodów na to, że jakiekolwiek leczenie może „wyleczyć” podstawową przyczynę upośledzenia społecznego. Istnieją pewne dowody na to, że strategie edukacyjne i zarządzania mogą pomóc dzieciom w osiąganiu postępów, dostosowaniu się do ich trudności i zmniejszeniu częstości występowania trudności w zachowaniu, które mogą wykazywać. Porady Pata Howlina, oparte na wieloletniej pracy w tej dziedzinie, są dobrym punktem wyjścia (patrz ramka poniżej)

Każde z tych zaleceń można rozwinąć bardziej szczegółowo, podając przykłady, jak mogą one dotyczyć dzieci z zespołem Downa i autyzmem. W tym miejscu nie ma na to miejsca, ale bardziej szczegółowe informacje praktyczne są zawarte w mającej się ukazać książce na temat rozwoju nietypowego w serii Dsii.

W kolejności priorytetów, kluczowe przesłania dla rodzin są następujące

Przedyskutuj dodatkowe potrzeby dziecka w rodzinie i uznaj dodatkowe wymagania, jakie one stawiają. Upewnij się, że poprosisz o dodatkowe usługi, których potrzebujesz, w tym o opiekę zastępczą. Pomocne może być nawiązanie kontaktu z innymi rodzicami w tej samej sytuacji.
Opracuj codzienną rutynę i wizualny harmonogram, aby zapewnić strukturę, pozwolić dziecku przewidzieć, czego można się spodziewać i zmniejszyć niepokój
Skup się na zachęcaniu do rozwijania umiejętności komunikacyjnych – niezależnie od tego, jak małe są to kroki, więcej komunikacji pomoże. Pamiętaj, aby oferować wybór i reagować na wszystkie próby komunikacji.
Skup się na uczeniu niezależności i umiejętności samoobsługi, ponieważ poprawi to jakość życia dziecka teraz i później
Zachęcaj do uczestnictwa w znaczących zajęciach – takich jak pomoc w pracach domowych. Dzieciom, które mają bardzo ograniczone zdolności do zabawy lub samodzielnego zajmowania się sobą, można pomóc w tych czynnościach, ograniczając czas, jaki mogą spędzać na powtarzających się lub „samostymulujących” czynnościach, takich jak machanie rękami lub kręcenie przedmiotami.
Zaangażuj dzieci w zabawę i zajęcia z partnerami tak często jak to możliwe – uznając, że pozostawione same sobie nie będą w stanie zrobić postępów
Postaraj się ograniczyć czas spędzony na powtarzalnych zajęciach, aby nie „przejęły kontroli”
Jako część codziennej rutyny, ustal jasne oczekiwania dotyczące zachowania
Używaj prostego, prostego, jasnego i spójnego języka, aby zmaksymalizować naukę i zrozumienie
Bądź spokojny we wszystkich swoich interakcjach – utrzymuj ekspresję emocjonalną na niskim poziomie, ponieważ okazywanie emocji, które dzieci wyczuwają, ale nie rozumieją, zwiększy ich niepokój

Dziecko z zespołem Downa i autyzmem powinno otrzymywać usługi od specjalistów od autyzmu, którzy mogą pomóc w zaspokojeniu ich dodatkowych potrzeb.

Przyszłość

Cechy skutecznych strategii interwencyjnych dla dzieci z autyzmem

Połączenie strategii zorientowanych behawioralnie z podejściami rozwojowymi i edukacyjnymi odpowiednimi do indywidualnego profilu umiejętności i deficytów dziecka
Uznanie potrzeby ustrukturalizowanych programów nauczania, ze szczególnym naciskiem na wskazówki oparte na wizualizacji; Zapewniają one dziecku przewidywalne i łatwo zrozumiałe środowisko, co pomaga ograniczyć dezorientację i niepokój
Koncentracja na rozwoju komunikacji społecznej i zabawie, zwłaszcza z rówieśnikami, a jeśli to możliwe, wdrożenie specjalistycznych programów szkoleniowych
Przyznanie, że wiele tak zwanych niepożądanych zachowań jest odzwierciedleniem ograniczonego repertuaru zachowań dziecka lub słabych umiejętności komunikacyjnych; skupienie się na wzmocnieniu umiejętności jest zatem często najbardziej skutecznym środkiem redukcji trudnych i destrukcyjnych zachowań
Zrozumienie znaczenia obsesji i rytuałów, nie tylko jako podstawowej przyczyny wielu problemów behawioralnych, ale także jako mających istotną rolę w zmniejszaniu niepokoju i jako potężnych źródeł motywacji i wzmocnienia
Podejścia terapeutyczne, które są skoncentrowane na rodzinie, a nie wyłącznie na dziecku
Strategie zarządzania, które mogą być konsekwentnie wdrażane bez nadmiernego poświęcania czasu, pieniędzy i innych aspektów życia rodzinnego.

Wskazówki od Patricii Howlin 2000

Program interwencyjny opracowany w Manchesterze, który koncentruje się na nauczaniu dzieci autystycznych umiejętności komunikacji społecznej we wczesnym wieku, rzeczywiście zmniejszył objawy autystyczne u tych dzieci. Zespół, który opracował ten program ma teraz duży grant na rozszerzenie swojej pracy. Jeśli uda nam się zidentyfikować dzieci z zespołem Downa, które mają trudności z autyzmem już we wczesnym okresie przedszkolnym, to podobne podejście może pomóc nam zmniejszyć ich trudności. Być może będziemy musieli zaakceptować fakt, że może to pomóc najbardziej dzieciom z naszej pierwszej grupy, tym z autyzmem w typowym zakresie zdolności dla dzieci z zespołem Downa. Dzieci z poważnym lub głębokim stopniem niepełnosprawności, dla których profil autystyczny jest częścią poważnych opóźnień w większości obszarów ich rozwoju, mogą odnieść korzyści, ale będą również potrzebowały więcej pomocy, aby rozwinąć swoje umiejętności we wszystkich obszarach.

Potrzebujemy więcej badań, aby umożliwić nam zebranie szczegółowych informacji na temat wieku, w którym kluczowe wskaźniki społeczne wczesnego społecznego zaangażowania z innymi, takie jak wskazywanie, podążanie za wzrokiem, aby zarówno patrzeć na obiekt lub działanie, jak i naśladować działania, pojawiają się u dzieci z zespołem Downa. Może to umożliwić jak najwcześniejsze rozpoznanie i wsparcie osób z rzeczywistym upośledzeniem społecznym. Potrzebujemy również bardziej szczegółowych informacji na temat wieku, w którym rozwijają się umiejętności komunikacyjne, abyśmy mogli dostrzec dzieci z nietypowymi trudnościami.

Potrzebujemy również wiedzieć, jak umiarkowany lub ciężki ubytek słuchu wpływa na postępy w relacjach społecznych i komunikacji u dzieci z zespołem Downa. Widziałam dzieci z zespołem Downa i trwałą utratą słuchu na poziomie 40-60dB z powodu „kleistego ucha”, które zmagały się z komunikacją i miały znaczne trudności w relacjach z osobami z ich otoczenia.

W Down Syndrome Education International, planujemy rozpocząć zbieranie wstępnych danych na temat tych kwestii jesienią na reprezentatywnej grupie dzieci w wieku przedszkolnym uczęszczających do naszych usług, w powiązaniu z pracą, którą wykonujemy nad Protokołem Wczesnego Wspomagania Rozwoju. Planujemy ubiegać się o fundusze na granty, aby wesprzeć pełny program badawczy potrzebny do dostarczenia informacji, na podstawie których można opracować bardziej efektywne wsparcie dla tej grupy dzieci i ich rodzin.

Howlin, P., Wing, L. i Gould, J. (1995). The recognition of autism in children with Down syndrome – implications for intervention and some speculations about pathology. Developmental Medicine and Child Neurology, 37, 3406-414.
ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders. Światowa Organizacja Zdrowia. http://www.who.int/classifications/icd/en/GRNBOOK.pdf
Charman, T., Taylor, E., Drew, A., Cockerill, H., Brown J. and Baird, G. (2005). Outcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2: predictive validity of assessments conducted at 2 and 3 years of age and pattern of symptom change over time. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(5), 500-513.
Volkmar, F.R., Lord, C., Bailey, A. Schultz, R.T. and Klin, A. (2004). Autyzm i Perwasywne Zaburzenia Rozwoju. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45(1), 135-170.
Honda, H., Shimizu, Y. and Rutter, M. (2005). Brak wpływu wycofania MMR na częstość występowania autyzmu: badanie całkowitej populacji. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(6), 572-579.
de Bildt, A., Sytema, S, Kraijer, D. i Minderaa, R. (2005). Prevalence of pervasive developmental disorders in children and adolescents with mental retardation. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(3), 275-286.
Kent, L., Evans, J., Paul, M. and Sharp, M. (1999). Comorbidity of autistic spectrum disorders in children with Down syndrome. Developmental Medicine and Child Neurology, 41, 153-158.
Rasmussen, P., Borjesson, O., Wentz, E. and Gillberg, C. (2001). Zaburzenia autystyczne w zespole Downa: czynniki tła i korelaty kliniczne. Developmental Medicine & Child Neurology, 43, 750-754.
Fidler, D.J., Hepburn, S.L. and Rogers, S. (2004). Objawy autyzmu u maluchów z zespołem Downa. Prezentacja referatu w ramach sympozjum „Refining autism behavioral phenotype in 2 year olds with autism: Issues of specificity.” Prezentacja sympozjum na 37th Annual Meetings of the NICHD Gatlinburg Conference on Mental Retardation and Developmental Disabilities, San Diego, March.
Ghaziuddin, M. (1997). Autyzm w zespole Downa: korelaty z historią rodziny. Journal of Intellectual Disability Research , 41(1), 87-91.
Capone, G. T. (2002). Zespół Downa i spektrum zaburzeń autystycznych. In W.I. Cohen, L. Nadel and M. Madnick (Eds.). Zespół Downa: Visions for the 21st century. New York:Wiley-Liss.
Strona internetowa Disability Solutions znajduje się pod adresem www.disabilitysolutions.org, a numer poświęcony autyzmowi to Volume 3, Issue 5 & 6.
Howlin, P. (2000). Autyzm i niepełnosprawność intelektualna: problemy diagnostyczne i terapeutyczne. Journal of The Royal Society of Medicine , 93, 351-355.
Aldred, C., Green, J. and Adams C. (2004). Nowa interwencja w zakresie komunikacji społecznej dla dzieci z autyzmem: Pilotażowe randomizowane kontrolowane badanie leczenia sugerujące skuteczność. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45 (8), 1420-1430.

Podziękowania

Serdeczne podziękowania dla wszystkich rodzin, które dostarczyły zdjęcia swoich autystycznych dzieci do tego artykułu,