Dzieci urodzone z rzadkim zaburzeniem genetycznym znanym jako CDG często żyją przez lata, zanim otrzymają diagnozę. CDG – co oznacza wrodzone zaburzenia glikozylacji – może powodować poważne, czasami śmiertelne, nieprawidłowe funkcjonowanie różnych organów i układów w organizmie, w tym układu nerwowego, mięśni i jelit. Dzieci z CDG mają różne stopnie trudności mowy i języka, słaba równowaga, kontrola motoryczna, problemy z widzeniem, zaburzenia słuchu i napady.
CDG są trudne do zdiagnozowania częściowo dlatego, że istnieje tylko około 1,800 znanych przypadków na całym świecie. Jednak dzięki globalnej sieci kontaktów oraz niesłabnącej determinacji badaczy i klinicystów, każdego roku odkrywani są nowi pacjenci, dostarczając rodzicom ważnych informacji, które pomagają im lepiej zrozumieć, z czym mają do czynienia.
Hudson Freeze, Ph.D., dyrektor i profesor Programu Genetyki Człowieka w SBP, jest jednym z liderów naukowych pomagających w diagnozowaniu nowych przypadków CDG. Freeze i jego kolega, Bobby Ng, przewodzili ostatnio międzynarodowemu zespołowi, którego zadaniem było zdiagnozowanie trzech niespokrewnionych ze sobą osób, co do których sądzono, że mają nowy typ CDG, ale nie zostało to potwierdzone. Praca, opublikowana w American Journal of Human Genetics, potwierdziła, że ta trójka miała specyficzny rodzaj CDG, którego nigdy wcześniej nie widziano, dodając do ponad 125 istniejących typów CDG.
„Wszystkie zaburzenia CDG są spowodowane mutacjami, które upośledzają glikozylację – złożony proces, w którym komórki budują długie łańcuchy cukrowe, które są dołączane do białek zwanych glikoproteinami”, wyjaśnia Freeze. „Te łańcuchy cukrowe mają kluczowe znaczenie dla wzrostu komórkowego, komunikacji i podstawowych funkcji komórek.
„Istnieje wiele genów zaangażowanych w prawidłową glikozylację”, mówi Freeze. „Kiedy dwoje rodziców jest nosicielami mutacji w tym samym genie, mają jedną na cztery szanse na przekazanie obu zmutowanych kopii swojemu dziecku, a to powoduje zaburzenia.”
Coraz częściej niemowlęta i dzieci z niewyjaśnionymi problemami zdrowotnymi, takimi jak opóźnienia w rozwoju i dysfunkcje narządów, poddawane są sekwencjonowaniu całego eksomu, technice, która sekwencjonuje część genomu kodującą białka.
„Sekwencjonowanie eksomu jest wykorzystywane do znajdowania mutacji w genach, ale czasami nie wiemy, czy znalezione mutacje rzeczywiście przekładają się na chorobę genetyczną, taką jak CDG”, mówi Ng.
„Nasze laboratorium wkracza do akcji, gdy podejrzewana mutacja zostanie znaleziona w jednym z wielu enzymów zaangażowanych w glikozylację”, mówi Ng. „Wykonujemy testy biochemiczne, aby potwierdzić, że mutacja upośledza proces glikozylacji, pomagając rodzinom zawęzić diagnozę CDG.”
„Trzej pacjenci w obecnym badaniu są jedynymi potwierdzonymi przypadkami typu FUT8-CDG na świecie,” mówi Freeze. „Te bardzo rzadkie diagnozy są możliwe tylko wtedy, gdy lekarze, naukowcy i rodzice docierają przez kontynenty do rodzin, które nie miały nic poza pytaniami.”
Od 8 lat SBP organizuje coroczne sympozjum w San Diego, gdzie naukowcy, lekarze i rodziny zbierają się, aby omówić najnowsze osiągnięcia nauki i medycyny oraz spotkać inne rodziny radzące sobie z rzadkimi chorobami.
Aby uzyskać więcej informacji na temat sympozjum 2018 SBP Rare Disease Day i CDG Family Conference, kliknij tutaj.
.