La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique multisystémique touchant la peau, les systèmes nerveux central et périphérique, les os, ainsi que les systèmes cardiovasculaire et endocrinien. Cette maladie est causée par des mutations héréditaires ou de novo du gène NF1 dans la région chromosomique 17q11.2, un gène qui code pour la protéine neurofibromine. La neurofibromine est particulièrement exprimée dans les cellules neurales et inhibe la voie RAS, qui régule la prolifération et la différenciation cellulaires. L’émergence des signes diagnostiques, typiquement liée à l’âge, et le risque de complications sévères dans les premières années de la vie rendent crucial un diagnostic précoce et rendent difficile la prise en charge des enfants suspectés de NF1. Actuellement, il n’existe aucun traitement spécifique standardisé pour la NF1 et ses complications. Cependant, ces dernières années, la connaissance croissante des mécanismes pathogéniques a motivé la recherche scientifique d’agents biologiques ciblés qui pourraient modifier l’évolution de la maladie. De nombreux essais cliniques pour le traitement des complications les plus typiques de la NF1, comme les neurofibromes plexiformes (Ns) et les tumeurs liées à la NF1, ont été menés. Par conséquent, des résultats encourageants ont été obtenus in vitro et in vivo. L’efficacité et la sécurité insuffisantes des données in vivo ne permettent pas l’utilisation systématique de ces médicaments en pratique clinique. La radiothérapie semble être indiquée uniquement pour les sarcomes des tissus mous de haut grade, tandis que les approches chirurgicales doivent être envisagées pour les tumeurs malignes de la gaine du nerf périphérique (MPNST) et les Ns, les gliomes de la voie optique et les modifications dystrophiques osseuses, car elles pourraient améliorer la qualité de vie. D’autres études prospectives sont cependant nécessaires pour confirmer l’efficacité, la sécurité et le rapport coût/bénéfice des nouvelles approches thérapeutiques et le moment optimal pour leur utilisation chez les patients atteints de NF1.