Pour quelles maladies le test de dépistage sanguin est-il effectué ?
Le test de dépistage sanguin permet de dépister les 9 maladies rares mais graves suivantes .
Si vous, votre partenaire ou un membre de votre famille présentez déjà l’une de ces affections (ou des antécédents familiaux), parlez-en immédiatement à votre professionnel de santé.
Drépanocytose
Environ 270 bébés naissent avec la drépanocytose au Royaume-Uni chaque année. Il s’agit d’une maladie du sang héréditaire grave.
La drépanocytose affecte l’hémoglobine, la protéine riche en fer des globules rouges qui transporte l’oxygène dans le corps.
Les bébés qui en sont atteints auront besoin de soins spécialisés tout au long de leur vie.
Les personnes atteintes de drépanocytose peuvent avoir des crises de douleur intense et contracter des infections graves, potentiellement mortelles. Elles sont généralement anémiques car leurs cellules sanguines ont des difficultés à transporter l’oxygène.
Le test de dépistage par taches de sang signifie que les bébés atteints de drépanocytose peuvent recevoir un traitement précoce pour les aider à vivre en meilleure santé. Il peut s’agir de vaccins et d’antibiotiques pour prévenir des maladies graves.
Les femmes enceintes sont également soumises à un test de dépistage systématique de la drépanocytose au début de leur grossesse.
Lisez plus sur la drépanocytose.
GOV.UK propose également une fiche d’information sur la drépanocytose
Fibrose kystique
Environ 1 bébé sur 2 500 nés au Royaume-Uni est atteint de fibrose kystique. Cette maladie héréditaire affecte la digestion et les poumons.
Les bébés atteints de mucoviscidose peuvent ne pas bien prendre du poids et sont sujets aux infections thoraciques.
Les bébés atteints de cette maladie peuvent être traités précocement avec un régime alimentaire riche en énergie, des médicaments et de la physiothérapie.
Bien que les enfants atteints de mucoviscidose puissent encore tomber très malades, un traitement précoce peut les aider à vivre plus longtemps et en meilleure santé.
Lire plus sur la mucoviscidose.
GOV.UK propose également un dépliant destiné aux parents dont le bébé est suspecté de mucoviscidose
Hypothyroïdie congénitale
Environ 1 bébé sur 2 000 à 3 000 né au Royaume-Uni est atteint d’hypothyroïdie congénitale. Les bébés atteints d’hypothyroïdie congénitale n’ont pas assez de thyroxine, une hormone.
Sans thyroxine, les bébés ne grandissent pas correctement et peuvent développer des difficultés d’apprentissage.
Les bébés qui en sont atteints peuvent être traités précocement avec des comprimés de thyroxine, ce qui leur permet de se développer normalement.
La British Thyroid Foundation a plus d’informations sur l’hypothyroïdie congénitale
Maladies métaboliques héréditaires
Il est important de faire savoir à votre professionnel de santé si vous avez des antécédents familiaux de maladie métabolique (une maladie qui affecte votre métabolisme).
Les bébés sont dépistés pour 6 maladies métaboliques héréditaires. Ce sont :
- phénylcétonurie (PKU)
- déficience en acyl-CoA déshydrogénase (MCADD)
- la maladie des urines de sirop d’érable (MSUD)
- l’acidémie isovalérique (IVA)
- l’acidurie glutarique de type 1 (GA1)
- l’homocystinurie (ne répondant pas à la pyridoxine) (HCU)
Environ 1 sur 10,000 bébés nés au Royaume-Uni sont atteints de PCU ou de MCADD. Les autres conditions sont plus rares, se produisant sur 1 sur 100 000 à 150 000 bébés.
Sans traitement, les bébés atteints de maladies métaboliques héréditaires peuvent devenir soudainement et gravement malades. Les maladies ont toutes des symptômes différents.
Selon celle qui affecte votre bébé, la maladie peut mettre sa vie en danger ou causer de graves problèmes de développement.
Elles peuvent toutes être traitées avec un régime alimentaire soigneusement contrôlé et, dans certains cas, des médicaments également.