Qu’est-ce que le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale ?
Le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale (SCHC), également connu sous le nom de « malédiction d’Ondine », est un trouble neurologique rare caractérisé par une respiration inadéquate pendant le sommeil et, chez les personnes plus gravement atteintes, également pendant les périodes d’éveil. Ce trouble est associé à un dysfonctionnement des nerfs qui contrôlent les fonctions corporelles involontaires et à un développement anormal des cellules embryonnaires précoces qui forment la moelle épinière.
Symptômes
Les nourrissons nés avec le SHCC peuvent présenter les symptômes suivants :
- Pauvreté respiratoire ou absence totale de respiration spontanée, en particulier pendant le sommeil
- Pupilles anormales
- Difficulté d’alimentation due à un reflux acide et à une diminution de la motilité intestinale
- Absence ou altération de la fonction intestinale (maladie de Hirschsprung)
Diagnostic
Une étude du sommeil est réalisée pour déterminer la gravité de la difficulté respiratoire. Des tests respiratoires, cardiaques et neurologiques sont effectués pour exclure d’autres troubles. Un diagnostic et un traitement précoces sont importants pour prévenir les complications graves causées par des périodes de faible ou d’absence d’oxygène.
Traitement
Le traitement se concentre sur la fourniture d’une assistance respiratoire, généralement par l’utilisation d’un respirateur, ou d’un ventilateur. Certains enfants atteints du SHCC auront besoin d’un ventilateur 24 heures sur 24 ; d’autres n’auront besoin d’une aide respiratoire que pendant leur sommeil. Chez certains individus, un implant chirurgical dans le muscle du diaphragme peut permettre une stimulation électrique du muscle pour contrôler la respiration.
Prognostic
Les enfants atteints du SHCC sont capables de mener une vie active mais ont besoin d’une surveillance étroite lorsqu’ils nagent ou jouent dans des piscines, car leur corps peut « oublier » de respirer lorsqu’il est sous l’eau. Le SHCC est une maladie qui dure toute la vie, mais avec un traitement approprié, il n’altère pas l’espérance de vie.