Syndrome de Turner : Diagnostic et tests

Comment le syndrome de Turner (ST) est-il diagnostiqué ?

En général, les parents remarquent les symptômes du syndrome de Turner. Parfois, ils le font tout de suite et parfois, cela se produit pendant la petite enfance. Par exemple, ils peuvent repérer :

• Des gonflements dans les mains ou les pieds et des palmures cutanées sur le cou (peuvent apparaître peu après la naissance).
• Une petite taille ou un arrêt de la croissance.
• Un manque de développement des seins et des règles.

Un test génétique appelé analyse du caryotype peut confirmer un diagnostic de syndrome de Turner. Ce test nécessite une prise de sang. Il permet de déterminer si l’un des chromosomes X est totalement ou partiellement absent.

Une évaluation complète du cœur fait également partie du diagnostic. C’est parce que de nombreuses personnes atteintes de TS ont des problèmes cardiaques.

Quand le syndrome de Turner est-il diagnostiqué ?

Les prestataires de soins de santé peuvent diagnostiquer le syndrome de Turner à n’importe quel stade du développement de l’enfant. Parfois, l’affection est repérée avant la naissance :

• Le dépistage sérique maternel est une prise de sang chez la mère. Il vérifie la présence de signes montrant un risque accru de problème chromosomique chez le bébé. Ce dépistage est plus fréquent chez les femmes qui sont enceintes à un âge plus avancé.
• L’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales vérifient le liquide amniotique ou les tissus du placenta. Les prestataires de soins de santé effectuent une analyse du caryotype sur le liquide ou le tissu. Les résultats pourraient montrer que le bébé est atteint du syndrome de Turner.
• Une échographie pendant la grossesse peut montrer que le bébé présente certaines caractéristiques du TS. Le professionnel de santé peut voir des problèmes cardiaques ou du liquide autour du cou.

D’autres fois, les enfants reçoivent un diagnostic peu après la naissance ou pendant la petite enfance en raison de leurs symptômes. Mais certaines personnes ne sont pas diagnostiquées avec le syndrome de Turner avant d’atteindre l’âge adulte. Ces femmes peuvent atteindre la puberté et avoir leurs règles. Mais elles présentent souvent une insuffisance ovarienne précoce (ménopause précoce).

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