Le syndrome de Cowden (maladie de Cowden, syndrome des hamartomes multiples) est une maladie autosomique dominante rare qui provoque des excroissances de type tumoral bénignes appelées hamartomes de la peau, des muqueuses, des os, de l’appareil génito-urinaire, du tractus gastro-intestinal, des yeux et du SNC. La peau est touchée dans près de 90 à 100 % des cas de syndrome de Cowden. Ce trouble est également associé au développement de diverses tumeurs malignes telles que les cancers du sein, de la thyroïde et de l’endomètre (paroi de l’utérus), ce qui rend la détection précoce cruciale pour le traitement. Les hommes et les femmes héritent de cette maladie de la même manière, mais l’incidence des tumeurs malignes varie selon le sexe. Près d’une personne sur 250 000 est affectée et le début des manifestations cliniques s’étend de la naissance à environ 46 ans.
La cause du syndrome de Cowden est le plus souvent due à une mutation du gène suppresseur de tumeur PTEN (phosphatase et homologue tensine) qui provoque une division cellulaire incontrôlée qui conduit au développement d’hamartomes et de cancers. Environ 20% des patients atteints de la maladie de Cowden n’ont pas d’explication génétique identifiée.
La majorité des patients présentent des lésions cutanéo-muqueuses bénignes caractéristiques du syndrome de Cowden. Les premières comprennent des trichilemmomes multiples, qui sont des tumeurs bénignes qui se présentent sous la forme de petites papules de couleur chair, typiquement présentes autour des yeux, du nez et de la bouche. Les patients présentent également fréquemment des papules papillomateuses de la muqueuse buccale, qui se présentent sous la forme de papules blanches de 1 à 3 mm à surface lisse dans la bouche. Ces lésions se regroupent souvent pour former un aspect de pavé. Les kératoses acrales sont également fréquentes et se présentent sous la forme de papules verruqueuses de 1 à 4 mm sur le dos des mains et des pieds. Les kératoses palmoplantaires, qui se présentent sous la forme d’excroissances verruqueuses translucides et ponctuées sur les paumes et la plante des pieds, peuvent également être observées. D’autres lésions cutanées moins fréquentes incluent les lipomes, les névromes, les xanthomes et les hémangiomes.
Un historique médical complet incluant les antécédents familiaux de malignités doit être réalisé chez tous les patients. De plus, un examen physique complet avec un suivi annuel est recommandé pour détecter toute tumeur maligne. Certains éléments des analyses de laboratoire essentielles comprennent une NFS, des tests de la fonction thyroïdienne, une analyse d’urine et des tests de la fonction hépatique. Des examens d’imagerie appropriés doivent être réalisés pour détecter les tumeurs malignes. Une biopsie cutanée doit être réalisée pour diagnostiquer les lésions cutanées associées au syndrome de Cowden.
Le traitement par rétinoïdes systémiques a montré qu’il permettait de contrôler les lésions cutanées associées au syndrome de Cowden. Le traitement topique s’est révélé être d’un bénéfice minime. Actuellement, le traitement par la rapamycine est en cours d’essai clinique et a montré des résultats prometteurs dans la régression des manifestations cutanées du syndrome de Cowden. Les peelings chimiques, la dermabrasion et le resurfaçage au laser peuvent être utiles pour les lésions du visage. Les excisions ou les chirurgies de rasage doivent être effectuées avec précaution en raison de la complication de la cicatrisation et de la récidive. Il est essentiel de conseiller les patients sur l’importance d’un suivi étroit et d’un dépistage approprié des tumeurs malignes, car de nombreux cancers sont curables s’ils sont identifiés à un stade précoce. Des contrôles annuels de la peau avec un dermatologue sont recommandés ainsi que des consultations appropriées avec d’autres spécialités.
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