Le syndrome d’Aicardi est un trouble qui survient presque exclusivement chez les femmes. Il est caractérisé par trois caractéristiques principales qui se produisent ensemble chez la plupart des personnes affectées. Les personnes atteintes du syndrome d’Aicardi ont un tissu absent ou sous-développé reliant les moitiés gauche et droite du cerveau (agénésie ou dysgénésie du corps calleux
). Ils ont des crises qui commencent dès la petite enfance (spasmes infantiles), qui ont tendance à évoluer vers des crises récurrentes (épilepsie) qui peuvent être difficiles à traiter. Les personnes atteintes présentent également des lacunes choriorétiniennes, qui sont des défauts dans le tissu sensible à la lumière à l’arrière de l’œil (rétine).
Les personnes atteintes du syndrome d’Aicardi présentent souvent des anomalies cérébrales supplémentaires, notamment une asymétrie entre les deux côtés du cerveau, des plis et des sillons cérébraux de petite taille ou réduits en nombre, des kystes et un élargissement des cavités remplies de liquide (ventricules) près du centre du cerveau. Certains ont une tête anormalement petite (microcéphalie). La plupart des personnes affectées présentent un retard de développement et une déficience intellectuelle modérés à sévères, bien que certaines personnes atteintes de ce trouble présentent un handicap plus léger.
En plus des lacunes choriorétiniennes, les personnes atteintes du syndrome d’Aicardi peuvent présenter d’autres anomalies oculaires telles que des yeux petits ou mal développés (microphtalmie) ou une lacune ou un trou (colobome) dans le nerf optique, une structure qui transporte les informations de l’œil au cerveau. Ces anomalies oculaires peuvent entraîner la cécité chez les personnes atteintes.
Certaines personnes atteintes du syndrome d’Aicardi présentent des caractéristiques faciales inhabituelles, notamment une zone courte entre la lèvre supérieure et le nez (philtrum), un nez plat avec une pointe retournée, de grandes oreilles et des sourcils clairsemés. Parmi les autres caractéristiques de cette affection figurent de petites mains, des malformations des mains et des anomalies de la colonne vertébrale et des côtes entraînant une courbure anormale progressive de la colonne vertébrale (scoliose). Ils ont souvent des problèmes gastro-intestinaux tels que constipation ou diarrhée, reflux gastro-œsophagien et difficultés à s’alimenter.
La gravité du syndrome d’Aicardi varie. Certaines personnes atteintes de ce trouble souffrent d’une épilepsie très grave et peuvent ne pas survivre au-delà de l’enfance. Les personnes moins sévèrement touchées peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte avec des signes et des symptômes plus légers.