Le syndrome de thrombocytopénie absence de rayons (TAR) est une maladie rare qui présente deux principales constatations. Les enfants atteints du TAR ont une production réduite de plaquettes (les cellules qui aident le sang à coaguler) et il leur manque l’un des deux os de chaque avant-bras, appelé le radius.
Quels sont les signes et les symptômes du TAR?
Les enfants atteints du TAR sont presque toujours diagnostiqués à la naissance. Les signes et les symptômes sont les suivants :
- Des ecchymoses et des saignements en raison de la diminution des plaquettes
- L’absence du radius des deux bras inférieurs (bien que les pouces soient présents)
- Une petite taille et des anomalies squelettiques supplémentaires, y compris le sous-développement d’autres os des bras et des jambes
- Malformations du cœur et des reins
- Les caractéristiques associées peuvent également inclure une petite mâchoire inférieure (micrognathie), un front proéminent et des oreilles couchées
- Environ la moitié des individus affectés éprouvent des difficultés à digérer le lait de vache
Comment le TAR est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic est établi par un examen physique, au cours duquel on constate l’absence des os du radius dans les bras. Des analyses de sang sont effectuées pour évaluer la numération plaquettaire et pour une analyse génétique du chromosome 1. Les personnes atteintes présentent une délétion (absence) du chromosome 1 en position 1q21.1.
Comment traite-t-on le TAR ?
La période critique est la première année de vie. Des transfusions de plaquettes sont nécessaires pour prévenir les hémorragies menaçant le pronostic vital. Pour la plupart des enfants atteints de TAR, la numération plaquettaire s’améliore au fur et à mesure qu’ils sortent de l’enfance. Une intervention chirurgicale peut également être nécessaire pour les anomalies du squelette.
A propos du traitement de la thrombocytopénie radiale absente à Children’s
Le programme de cancer et de troubles sanguins pour enfants obtient des résultats qui se classent parmi les meilleurs programmes nationaux et prend en charge plus des deux tiers des enfants et adolescents du Minnesota atteints de troubles sanguins. Dans ce programme, les familles qui font face à l’anémie ont accès aux traitements les plus récents et les plus prometteurs et reçoivent des soins dirigés et coordonnés par un hématologue/oncologue certifié par le conseil d’administration.
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