Névropathie héréditaire avec responsabilité des paralysies de pression

La neuropathie héréditaire avec responsabilité des paralysies de pression est un trouble qui affecte les nerfs périphériques. Ces nerfs relient le cerveau et la moelle épinière aux muscles et aux cellules sensorielles qui détectent le toucher, la douleur et la température. Chez les personnes atteintes de ce trouble, les nerfs périphériques sont anormalement sensibles à la pression, comme celle qui se produit lorsqu’on porte des sacs d’épicerie lourds, qu’on s’appuie sur un coude ou qu’on s’assoit sans changer de position, notamment avec les jambes croisées. Ces activités ne causeraient normalement pas de problèmes de sensation chez les personnes ne souffrant pas de ce trouble.

La neuropathie héréditaire avec responsabilité aux paralysies de pression se caractérise par des épisodes récurrents d’engourdissement, de picotement et de perte de fonction musculaire (paralysie) dans la région associée au nerf affecté, généralement un bras, une main, une jambe ou un pied. Un épisode peut durer de quelques minutes à plusieurs mois, mais la récupération est généralement complète. Des incidents répétés peuvent toutefois entraîner une faiblesse musculaire permanente ou une perte de sensation. Ce trouble est également associé à des douleurs dans les membres, en particulier les mains.

Un épisode de paralysie par pression résulte d’une pression sur un seul nerf, et tout nerf périphérique peut être affecté. Bien que les épisodes soient souvent récurrents, ils peuvent affecter des nerfs différents. Les sites problématiques les plus courants concernent les nerfs des poignets, des coudes et des genoux. Les doigts, les épaules, les mains, les pieds et le cuir chevelu peuvent également être touchés. De nombreuses personnes atteintes de ce trouble souffrent du syndrome du canal carpien, qui survient lorsqu’un nerf du poignet (le nerf médian) est touché. Le syndrome du canal carpien se caractérise par des engourdissements, des picotements et une faiblesse dans la main et les doigts. Un épisode dans la main peut affecter les activités de motricité fine telles que l’écriture, l’ouverture de pots et la fermeture de boutons. Un épisode de compression nerveuse dans le genou peut entraîner une condition appelée pied tombant, qui rend la marche, la montée des escaliers ou la conduite difficile ou impossible.

Les symptômes de la neuropathie héréditaire avec responsabilité aux paralysies de pression commencent généralement pendant l’adolescence ou le début de l’âge adulte, mais peuvent se développer à tout moment de l’enfance à la fin de l’âge adulte. La gravité des symptômes varie ; de nombreuses personnes ne se rendent jamais compte qu’elles sont atteintes de la maladie, tandis que d’autres souffrent d’un handicap prolongé. La neuropathie héréditaire avec responsabilité des paralysies de pression n’affecte pas l’espérance de vie.

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