Myopie pathologique (dégénérescence myopique)

Myopie pathologique (dégénérescence myopique)

Myopie pathologique avec disque incliné et atrophie péripapillaire de l’EPR et de la choroïde.

© 2020 Académie américaine d’ophtalmologie.

Myopie pathologique (dégénérescence maculaire myopique)

Maladie

La myopie pathologique représente un sous-groupe de la myopie et affecte jusqu’à 3%de la population mondiale. La perte de vision liée à la myopie pathologique est d’une grande importance clinique car elle peut être progressive, irréversible et affecter les individus pendant leurs années les plus productives. La myopie élevée est définie comme une erreur de réfraction d’au moins -6,00 D ou une longueur axiale de 26,5 mm ou plus. La définition de la myopie pathologique dans les premières études était incohérente et tournait principalement autour d’une combinaison d’erreur de réfraction et de longueur axiale, ce qui peut simplement refléter un degré élevé de myopie. De plus, il n’y avait pas de preuves claires pour les valeurs seuils choisies. Ces dernières années, la définition de la myopie pathologique a évolué vers « la présence d’une maculopathie myopique égale ou plus grave qu’une atrophie choriorétinienne diffuse ». La maculopathie myopique comprend l’atrophie choriorétinienne diffuse, l’atrophie choriorétinienne parcellaire, les fissures de laque, la néovascularisation choroïdienne myopique (CNV myopique) et l’atrophie maculaire liée au CNV.

Epidémiologie

La prévalence globale globale est estimée à 0,2-3,8% avec une variabilité régionale, mais les définitions variables de la myopie pathologique utilisées dans les premières études épidémiologiques peuvent limiter la comparabilité des résultats. La prévalence de la déficience visuelle liée à la myopie pathologique a été rapportée comme étant de 0,1% à 0,5% dans les études européennes et de 0,2% à 1,4% dans les études asiatiques.

Pathophysiologie

Les principaux facteurs proposés pour conduire le développement de la myopie pathologique sont l’allongement de la longueur axiale et le staphylome postérieur. Les forces biomécaniques liées à l’élongation axiale de l’œil entraînent un étirement des couches oculaires et un amincissement progressif de la rétine, de la choroïde et de la sclérotique.

Facteurs de risque

Les facteurs environnementaux et génétiques jouent un rôle dans le développement de la myopie, ce qui est discuté plus en détail dans l’article correspondant. Actuellement, les rôles des variantes génétiques connues associées à la myopie n’ont pas été bien établis dans le développement de la myopie pathologique. Les principaux facteurs de risque de myopie pathologique sont l’âge avancé, une longueur axiale plus importante et un équivalent sphérique myopique plus élevé. D’autres facteurs de risque possibles, tels que le sexe féminin, une surface de disque optique plus grande et des antécédents familiaux de myopie, ont été suggérés. Le rôle du niveau d’éducation dans le développement de la myopie pathologique n’est actuellement pas clair.

Histoire

Les patients peuvent décrire la nécessité de porter des lunettes épaisses dans leur enfance ou une perte de vision lentement progressive. Ils peuventendorse une nouvelle métamorphopsie ou un scotome lorsque des complications maculaires limitant la vision se développent.

Examen physique

Une évaluation de l’acuité visuelle, de la pression intraoculaire, de la réaction pupillaire et un examen du fond d’œil dilaté sont essentiels. Un examen maculaire complet et un examen périphérique déprimé sont essentiels pour détecter les complications liées à la myopie pathologique. En particulier, les fissures du vernis, le schisis myopique ou la néovascularisation choroïdienne dans la zone maculaire et les trous ou déchirures dans la périphérie de la rétine. L’évaluation des champs visuels et le test de la grille d’Amsler peuvent être bénéfiques.

Symptômes

Les patients peuvent être asymptomatiques pendant les atténuations lentement progressives de l’EPR et de la choroïde. Dans les cas où un NVC central ou un schisis fovéal se développe, le patient peut noter une zone focale de flou, une métamorphopsie ou un scotome qui peut rapidement entraîner une baisse importante de la vision centrale. Le NVC périphérique peut ne pas être détecté.

Signes

Un amincissement et une atténuation progressifs de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR) se développent à différents stades cliniques dans tout le fond d’œil. Un aspect tessellé correspondant à une répartition irrégulière de l’atrophie de l’EPR et à une réflexion variable de la lumière peut être perçu même chez les jeunes patients atteints de myopie élevée. Lorsque l’atténuation de l’EPR entoure le disque optique, cette observation hypo-pigmentée est décrite comme une atrophie péri-papillaire.

Communément, la papille optique a un aspect ovale en face et est désignée comme une papille inclinée. Le nerf optique semble s’insérer dans le globe allongé en formant un angle. L’aspect incliné est caractérisé par un aplatissement temporel du disque dû en partie à l’expansion sclérale péripapillaire. Il en résulte un croissant ou un cône myopique hypo-pigmenté là où la sclérotique est directement visible. Dans les cas de maladie intermédiaire, les vaisseaux choroïdiens sont plus visibles sous l’EPR atrophié. Cependant, avec la maladie progressive, la choroïde elle-même s’atrophie également et les vaisseaux choroïdiens peuvent devenir moins visibles.

Les fissures de laque sont des bandes irrégulières d’apparence jaune souvent observées dans le pôle postérieur et sont présentes dans 4,2% des yeux ayant une longueur axiale d’au moins 26,5 mm. Elles représentent des ruptures de la membrane de Bruch et peuvent être le foyer d’une future néovascularisation choroïdienne (NVC). Il a été rapporté que parmi les patients présentant des fissures du vernis, 29,4 % finissent par développer une NVC. Avec le temps, ces fissures peuvent s’étendre et s’étirer et, à un stade avancé, elles peuvent ressembler à l’aspect d’une atrophie géographique semblable à celle observée dans la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) non néovasculaire avancée.

Les taches de Fuchs (également appelées taches de Forster-Fuchs) sont une zone d’hyperplasie de l’EPR suspectée d’être la réponse de l’EPR à un NVC antérieur régressé. Le CNV myopique est la cause la plus fréquente de perte de vision en cas de myopie élevée et a été signalé dans 5 à 10 % des cas de myopie pathologique.

Le développement d’un staphylome, caractérisé par l’épanchement de tissu scléral impliquant typiquement la papille optique ou la macula, est une occurrence fréquente, estimée dans 35% des yeux avec une myopie élevée. Ce phénomène peut être difficile à apprécier en bio-microscopie, mais il est évident à la tomographie par cohérence optique (OCT) ou à l’échographie ophtalmique par balayage B. Les staphylomes sont fréquemment associés à des fissures de la laque, à une atténuation de l’EPR, à une membrane épirétinienne et à un schisis maculaire ou fovéal.

Classification

Compte tenu de l’absence de définition et de terminologie centralisées pour la myopie pathologique, un groupe international d’experts de la myopie élevée a développé une classification simplifiée et systématique basée sur une méta-analyse de la myopie pathologique (META-PM). La maculopathie myopique a été classée en cinq catégories différentes en fonction des changements atrophiques.

• Catégorie 0 : aucune lésion dégénérative de la macula
• Catégorie 1 : fond d’œil tessellé uniquement
• Catégorie 2 : atrophie choriorétinienne diffuse
• Catégorie 3 : atrophie choriorétinienne parcellaire
• Catégorie 4 : atrophie maculaire

Récemment, il a été noté que de nombreux patients présentant des modifications maculaires dues à une myopie pathologique ne sont pas suffisamment représentés par un système de classification centré sur l’atrophie. Un système de classification ATN nouvellement proposé pour la maculopathie myopique comprend des composantes atrophiques (A), tractionnelles (T) et néovasculaires (N).

Diagnostic clinique

Le diagnostic est basé sur l’examen du fond d’œil avec l’identification des traits caractéristiques, l’absence de cause plus plausible pour la dégénérescence et les tests diagnostiques décrits ci-dessous.

Procédures diagnostiques

L’angiographie à la fluorescéine est utile pour évaluer les patients myopes pour le développement du NVC. Les premières images peuvent montrer un défaut de transmission en plaques ou des zones d’atrophie de l’EPR au niveau de la thèque et/ou autour de la papille optique. L’angiographie peut identifier les fissures de laque dans les phases précoces et de transit par une distribution linéaire du défaut de transmission. Dans le cas de la myopie pathologique, le développement du NVC tend à être plus petit et moins exsudatif par rapport au NVC observé dans la DMLA. Le NVC myopique peut apparaître comme un foyer d’hyperfluorescence avec un bord d’hypofluorescence correspondant à une hyperpigmentation à la limite de la lésion. Toute hémorragie associée entraînera une fluorescence bloquée. Les fuites sont visibles sur les images tardives avec ou sans flou du bord pigmenté. La fuite présente avec le CNV myope est plus subtile qu’avec le CNV lié à la MAMD, et il est fréquent que la fuite du CNV soit partiellement ou complètement masquée par une hémorragie sous-rétinienne sus-jacente.

L’angiographie au vert d’indocyanine (ICG) peut être plus sensible pour détecter le NVC car la fuite vasculaire dans la myopie pathologique est typiquement moins importante que pour la pathologie liée à la DMLA et peut être plus facilement manquée sur l’angiographie à la fluorescéine. Malgré des résultats plus subtils sur les études d’imagerie avec le CNV myopique par rapport à ceux avec le CNV lié à la DMLA, les patients notent souvent que ces lésions plus petites altèrent la perception visuelle de manière significative.

L’OCT du domaine spectral (SD-OCT) a été la méthode privilégiée pour suivre le NVC myope au fil du temps. Bien que le FA ou l’ICG soient plus sensibles pour la détection, la SD-OCT est une méthode non invasive, quantifiable et largement disponible pour le suivi du NVC. Le NVC sera visible comme une lésion hyper-réfléchissante sous-rétinienne avec ou sans liquide intrarétinien, liquide sous-rétinien ou décollement épithélial pigmentaire. La topographie physique du staphylome et l’amincissement des couches rétiniennes constituent des défis pour l’interprétation de l’OCT chez le patient myope. Cependant, la résolution est appropriée pour la plupart des patients. L’OCT du domaine spectral permet également de détecter un fovéoschisis myope ou la formation d’un trou maculaire. Pour cette raison, l’évaluation des patients par SD-OCT permet une meilleure démonstration de l’anatomie maculaire par rapport à un examen bimoscosopique. Le rôle de l’angiographie par OCT dans la myopie pathologique est actuellement à l’étude.

Récemment, l’OCT à source balayée et l’OCT à champ ultra-large (UWF) ont été mis en œuvre pour évaluer divers tissus affectés par la myopie pathologique. L’OCT à source balayée utilise un laser à balayage de longueur d’onde comme source lumineuse et présente moins de déclin de sensibilité avec la profondeur des tissus que l’OCT à domaine spectral classique. L’utilisation d’une longueur d’onde centrale plus longue permet de pénétrer dans des tissus plus profonds et d’améliorer l’évaluation de la choroïde et de la sclérotique. L’UWF-OCT est similaire à l’OCT à source balayée mais utilise plusieurs lignes de balayage pour générer des cartes de balayage, qui ont été utilisées pour visualiser les staphylomes postérieurs, le rétinoschisis maculaire myope et la macula en forme de dôme. Les données fournies par ces nouvelles techniques d’imagerie peuvent aider à comprendre la physiopathologie de la myopie pathologique ainsi que de nouvelles approches thérapeutiques.

Management

Les patients atteints de myopie élevée stable peuvent être suivis annuellement pour l’acuité visuelle, la réfraction et la santé ophtalmique générale. En cas de développement d’un NVC ou d’autrescomplications, les patients sont suivis plus étroitement, comme déterminé par leur traitementrégime.

Traitement médical

Il n’existe pas de pharmacothérapie ou de chirurgie topique, locale ou systémique connue pour modifier efficacement l’augmentation de la longueur axiale et l’amincissement qui se produit dans la sclère, la choroïde et la rétine des yeux atteints de myopie pathologique. Des études animales et in vitro ont montré que la réticulation du collagène scléral était prometteuse pour arrêter la progression de la myopie pathologique, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour élucider ces effets. Il existe cependant des traitements disponibles pour le CNV, une complication majeure de la myopie pathologique.

Le premier traitement largement adopté pour le NVC dans la myopie pathologique était l’ablation au laser photothermique des nouveaux vaisseaux. Ce traitement était compliqué par un taux élevé de récidive et la tendance des cicatrices de photocoagulation à s’étendre avec le temps, augmentant le risque de perte de vision centrale lorsque la bordure de la cicatrice laser empiétait ou s’étendait dans la fovéa.

La thérapie photodynamique (TPD) a remplacé le laser thermique à la fin des années 1990,soutenue par les preuves de l’étude Verteporfin in Photodynamic Therapy (VIP). L’avantage de la TPD était la possibilité de cibler sélectivement les vaisseaux néovasculaires avec des dommages collatéraux moindres à la rétine, à l’EPR et à la choroïde et de limiter le développement de grands cicatrices observées dans le traitement au laser photothermique. L’étude VIP a montré que la PDT était meilleure que le placebo pour réduire la perte de vision modérée à 12 mois. Cependant, à 24 mois, il n’y avait pas de différence significative entre les deux groupes de traitement. La TPD a été limitée par l’observation que jusqu’à 13% ont encore une perte de vision modérée malgré le traitement et jusqu’à 57% ont une fuite persistante à un an.

La thérapie par facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF) est maintenant considérée comme l’intervention de première ligne pour les yeux présentant un NVC myopique. La preuve initiale était basée principalement sur des études rétrospectives et l’expérience des cliniciens. Un nombre croissant d’essais prospectifs et randomisés ont été publiés ou sont actuellement en cours. L’un de ces essais est l’essai RADIANCE (A Randomized Controlled Study of Ranibizumab in Patients withChoroidal Neovascularization Secondary to Pathologic Myopia), un essai multicentrique, randomisé et contrôlé comparant le ranibizumab intravitréen à la PDT dans le traitement de la NVC myopique. Cette étude a fait état d’une amélioration de l’acuité visuelle à 12 mois dans le groupe traité par le ranibizumab. L’étude REPAIR (Prospective, Multi-center Trial of ranibizumab in Choroidal Neovascularization due to Pathological Myopia) a également démontré l’efficacité et la sécurité du ranibizumab dans le traitement de la NVC myopique. Parallèlement, l’étude MYRROR (Intravitreal Aflibercept Injection in Patients with Myopic Choroidal Neovascularization) a montré que l’aflibercept était efficace et sûr dans le cas du NVC myopique dans une population asiatique. Les données actuelles indiquent que les patients ont plus de chances d’avoir une réponse clinique et une résolution du NVC en une à trois injections que de recevoir des injections continues à long terme dans la dégénérescence maculaire compliquée par un NVC. Actuellement, le ranibizumab 0,5mg est approuvé par la FDA pour le traitement du CNV myopique.

Chirurgie

Les patients ayant une vision diminuée dans le cadre d’un maculoschisis ou d’un foveoschisis peuvent bénéficier d’une vitrectomie pour soulager la traction sur la fovéa etprévenir la formation de trous maculaires ou de décollement de la rétine maculaire. Ce point est abordé plus en détail dans l’article sur la maculopathie de traction myopique. Les patients présentant un maculoschisis compliqué par des trous maculaires ou une atrophie choriorétinienne significative ont un pronostic visuel plus défavorable. Cependant, 80 % de ceux qui ont un décollement fovéal et 50 % de ceux qui ont un rétinoschisis peuvent avoir une vision améliorée après la chirurgie. Le tamponnement au gaz ou à l’huile de silicone est essentiel en cas de trou maculaire avec ou sans décollement car il favorise la réapposition des couches rétiniennes. Le pelage de la membrane limitante interne, de même,est considéré comme un atout important pour le soulagement de la traction et l’amélioration des taux de fermeture des trous maculaires.

Des décollements de la rétine peuvent également se développer. S’ils sont confinés à la zone du staphylome, ils peuvent parfois être surveillés sans intervention. Une chirurgie rapide est indiquée si une quelconque progression est identifiée. L’utilisation d’une boucle amaculaire pour traiter le staphylome ainsi que la traction ou le décollement du vitré en cours est rapportée comme ayant des taux de recollement fovéal plus élevés que la vitrectomie seule dans les cas de décollement récurrent. Le bouclage maculaire direct, même sans vitrectomie, présente de bons taux de recollement de la rétine, probablement en raison de la modification de la distribution des forces vectorielles permettant un meilleur contact de l’EPR avec la rétine neurosensorielle. Cependant, cette approche est généralement considérée comme étant de deuxième intention en raison des complications postopératoires telles que la métamorphopsie et l’altération de la circulation choroïdienne. Il a également été suggéré que la résolution concomitante du fovéoschisis, du décollement de la rétine et du trou maculaire a été obtenue plus fréquemment avec le bouclage maculaire qu’avec la vitrectomie. Cependant, le rôle du cerclage maculaire est encore controversé.

Complications

Les complications associées à la morbidité visuelle dans la myopie pathologique comprennent l’amincissement et l’atrophie progressifs entraînant la perte de photorécepteurs, le développement de NVC, le trou maculaire, les décollements de l’épithélium pigmentaire et les décollements maculaires ou fovéaux. On s’attend à ce que 90 % des patients atteints de NVC présentent une atrophie autour de tout NVC ayant déjà régressé. Le décollement de la rétine périphérique est une autre complication.

Prognostic

Un déclin visuel progressif sous la forme d’un amincissement choriorétinien progressif, d’une atrophie et d’un étirement des cicatrices existantes est attendu chez environ 40% des patients atteints de myopie pathologique. Dans une étude menée sur une période de 6 ans, 1,2 % des yeux myopes ont développé une myopie pathologique et 17 % des yeux présentant une myopie pathologique existante ont connu une progression. La sévérité de la myopie de base et la longueur axiale étaient de forts prédicteurs de l’aggravation du pronostic, et ces facteurs étaient associés à une acuité visuelle et à une qualité de vie liée à la vision plus faibles.

Prévention

Des études récentes émergent, suggérant des interventions qui pourraient aider à diminuer le risque de progression de la myopie (voir https://eyewiki.aao.org/Myopia#Primary_Prevention).

1. American Academy of Ophtalmology. Myopie pathologique avec disque incliné et atrophie péripapillaire de l’EPR et de la choroïde. https://www.aao.org/image/pathologic-myopia-with-tilted-disc-peripapillary-a-2 Consulté le 19 mai 2020.
2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 2,8 Ryan et al. Retina. 2013
3. Ohno-Matsui K. Pathologic myopia. Asia Pac J Ophthalmol 2016;5 : 415-423.
4. 4,0 4,1 4,2 Wong YL, Sabanayagam C, Ding Y et al. Prévalence, facteurs de risque et impact de la dégénérescence maculaire myopique sur la déficience visuelle et le fonctionnement chez les adultes à Singapour. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Sep 4;59(11):4603-4613.
5. 5,0 5,1 Wong TY, Ferreira A, Hughes R et al. Épidémiologie et charge de morbidité de la myopie catholique et de la néovascularisation choroïdienne myopique : An Evidence Based Systemic Review. American Journal of Ophtalmologie. 2014 ; 15:9-25.
6. 6,0 6,1 Ruiz-Medrano J, Montero JA, Flores-Moreno I, et al. Maculopathie myopique : état actuel et proposition d’un nouveau système de classification et de gradation (ATN). Prog Retin Eye Res. 2019 Mar;69:80-115
7. Wong YL, Hysi P, Cheung G, Tedja M, Hoang QV, Tompson SWJ, et al. (2019) Variants génétiques liés à la dégénérescence maculaire myopique chez les personnes atteintes de myopie élevée : Consortium CREAM. PLoS ONE 14(8) : e0220143.
8. 8,0 8,1 8,2 8,3 Adatia FA, Luong M, Munro M et al. « The Other CNV : A review of myopic choroidal neovascularization treatment in the age of anti-vascular endothelial growth factor agents. » Enquête sur l’ophtalmologie. 2015 60 ; 204-215. Epub 2014 Nov 5
9. Liu HH, Xu L, Wang YX, Wang S, You QS, Jonas JB. Prévalence et progression de la rétinopathie myopique chez les adultes chinois : la Beijing Eye Study. Ophtalmology. 2010;117:1763-1768.
10. 10,0 10,1 Spaide et al. Pathologic Myopia. 2014
11. Neelam K, Cheung CM, Ohno-Matsui K, Lai TY, Wong TY.Néovascularisation choroïdienne dans la myopie pathologique. ProgRetin Eye Res. 2012;31(5):495-525. PubMed PMID:22569156.
12. Raecker ME, Park DW, Lauer AK. « Diagnostic et traitement du CNV dans la dégénérescence maculaire myopique ». Eyenet 2015 ; 4:35-37.
13. Ohno-Matsui K, Kawasaki R, Jonas JB et al. Classification photographique internationale et système de gradation pour la maculopathie myopique. Am J Ophthalmol. 2015 May;159(5):877-83.e7. Epub 2015 Jan 26.
14. Ohno-Matsui K et al. Imagerie de la myopie pathologique. Asia Pac J Ophthalmol (Phila) 2019;8:172-177
15. 15,0 15,1 Saw SM, Matsumura S, et Hoang QV. Prévention et gestion de la myopie et de la pathologie myopique. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019 Feb 1;60(2):488-499.
16. 16,0 16,1 Wolf et al. « RADIANCE : une étude contrôlée randomisée du ranibizumab chez les patients présentant une néovascularisation choroïdienne secondaire à une myopie pathologique. » Ophtalmology. 2014 Mar;121(3):682-92. Epub 2013 Dec 8.
17. Tufail A, Narendran N, Patel PJ et al. Ranibizumab dans la néovascularisation choroïdienne myopique : les résultats à 12 mois de l’étude REPAIR. Ophthalmology. 2013 Sep;120(9):1944-5.e1.
18. Ikuno Y, Ohno-Matsui K, Wong TY et al. Injection intravitréenne d’aflibercept chez les patients atteints de néovascularisation choroïdienne myopique : The MYRROR Study. Ophthalmology. 2015 Jun;122(6):1220-7. Epub 2015 Mar 4.
19. Wong YL, Sabanayagam C, Wong CW et al. Six-Year Changes in Myopic Macular Degeneration in Adults of the Singapore Epidemiology of Eye Diseases Study. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020;61(4):14.