Hémiplégie alternante de l’enfance (AHC):
L’AHC est un trouble neurologique rare dans lequel des crises répétées et transitoires d’hémiplégie (paralysie d’une partie du corps, y compris le visage) se produisent, affectant généralement un côté du corps ou l’autre, ou les deux côtés du corps à la fois. Cela va d’un simple engourdissement d’une extrémité à une perte totale de sensibilité et de mouvement. Les crises peuvent durer quelques minutes, quelques heures ou même quelques jours et sont normalement soulagées par le sommeil. Les crises d’hémiplégie alternent généralement d’un côté du corps à l’autre, mais il n’est pas rare qu’un côté soit plus fréquemment touché, ou que les épisodes commencent d’un côté, puis passent à l’autre.
Les épisodes de CAH sont souvent associés à des déclencheurs qui précèdent ou induisent la crise. Les déclencheurs des épisodes de CAH peuvent inclure – mais ne sont pas limités à – des conditions environnementales (telles que les températures extrêmes ou les odeurs), l’exposition à l’eau, les activités physiques (exercice, balancement), les lumières (lumière du soleil, ampoules fluorescentes), les aliments (chocolat, colorant alimentaire), la réponse émotionnelle (anxiété, stress, peur), les odeurs (aliments, parfums), la fatigue et les médicaments.
Les symptômes de la CAH :
Les enfants atteints de CAH présentent un large éventail de symptômes. Ceux-ci comprennent des attaques toniques (manque de tonus musculaire), des postures dystoniques (raidissement des extrémités), une ataxie (manque de coordination lors de l’exécution de mouvements volontaires), un nystagmus (mouvements rapides et incontrôlables des yeux qui peuvent être latéraux, de haut en bas ou rotatifs) et d’autres anomalies oculomotrices (troubles oculaires), des retards de développement et des crises d’épilepsie.
Jusqu’à 50 % des enfants atteints de la CAH développent des « vraies crises d’épilepsie » à un moment donné au cours de leur maladie.
Les critères diagnostiques de la CAH sont les suivants :
1.Apparition des symptômes avant l’âge de 18 mois
2.Crises répétées d’hémiplégie qui alternent en latéralité (ce qui signifie que la paralysie alterne d’un côté du corps à l’autre)
3. Épisodes d’hémiplégie ou de quadriplégie bilatérale comme généralisation d’un épisode hémiplégique ou bilatérale dès le début
4. Soulagement des symptômes en dormant, qui peuvent reprendre plus tard après le réveil
5. Autres troubles paroxystiques, y compris des crises toniques ou dystoniques, des mouvements oculaires involontaires anormaux ou des symptômes autonomes qui peuvent survenir en plus des crises d’hémiplégie ou indépendamment
6. Preuve de retard de développement ou de résultats neurologiques tels que la choréoathétose (un type de mouvement involontaire, continu et fluide), la dystonie ou l’ataxie
L’incidence de la CAH est estimée à environ 1 sur 1 000 000 de naissances, cependant, l’incidence réelle peut être plus élevée car le trouble est fréquemment mal diagnostiqué en raison du manque de sensibilisation à la CAH et de la variabilité de ses caractéristiques cliniques.
Quels sont les effets à long terme de la CAH ?
Bien que le trouble soit nommé de « l’enfance », les personnes touchées par la CAH ne sortent pas grandies de ce trouble. Les épisodes de la CAH peuvent changer et parfois même diminuer en fréquence à mesure que l’enfant grandit.
Chaque enfant atteint de la CAH est unique, et les enfants peuvent être sévèrement ou légèrement affectés. Cependant, à mesure que les enfants grandissent, les problèmes de développement entre les épisodes deviennent plus apparents. Ces problèmes de développement peuvent inclure des difficultés dans la motricité fine et globale, la fonction cognitive, la parole et le langage et même les interactions sociales. Il existe de plus en plus de preuves que la CAH peut entraîner des déficits mentaux et neurologiques continus avec une évolution progressive. Une intervention précoce pour ces enfants est extrêmement importante pour aider à maximiser leurs réalisations en matière de développement.
Bien qu’il n’y ait aucune preuve que le trouble limite l’espérance de vie, ces enfants semblent plus sensibles aux complications telles que l’aspiration, qui peut parfois mettre la vie en danger. Dans de rares cas, des enfants sont décédés de façon soudaine et inattendue, dans des circonstances similaires à la mort subite rapportée chez les patients épileptiques (connue sous le nom de SUDEP, ou mort subite inexpliquée en épilepsie). Pour cette raison, une évaluation minutieuse visant à identifier les problèmes qui pourraient être associés à de tels épisodes est une partie essentielle du plan de soins pour ces patients. La surveillance des niveaux d’oxygène et l’assurance d’une gestion sûre des sécrétions peuvent être nécessaires pendant les épisodes graves.
A l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif de la CAH, mais en 2012, le gène ATP1A3 a été identifié comme l’une des principales causes de la CAH et représente environ 76 % des personnes touchées. Les recherches en cours permettront, on l’espère, d’identifier génétiquement les patients restants et de trouver un traitement pour tous. Actuellement, les options de traitement médicamenteux sont extrêmement limitées. Le médicament Flunarizine (nom commercial Sibelium), est un inhibiteur des canaux calciques et a montré une certaine efficacité pour réduire la gravité, l’intensité et/ou la durée des épisodes paralytiques, mais n’est pas un traitement efficace dans tous les cas.
Comprendre l’ATP1A3 et la CAH
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