Kohlmeier a d’abord décrit la DD en 1941 . L’année suivante, Degos a présenté la DD comme une entité distincte et a inventé son nom . La DD, également connue sous le nom de « papulose atrophique maligne », est un trouble vaso-occlusif systémique rare dont la pathophysiologie est inconnue. Certains auteurs ont déclaré que la DD pourrait résulter d’une coagulopathie, d’une vasculite ou d’un dysfonctionnement des cellules endothéliales. Les stratégies d’anticoagulation ciblées sur la coagulopathie et les modalités immunosuppressives qui se sont avérées efficaces dans le cas de la vascularite se sont révélées inadéquates pour traiter la maladie systémique. Les papules caractéristiques en relief avec une bordure rouge et un centre déprimé « blanc porcelaine » sont probablement dues à des capillaires et des veinules dermiques développant une microangiopathie thrombogène .
Le DD est plus fréquent et plus grave chez les hommes que chez les femmes. La plupart des cas sont sporadiques, mais une variante familiale avec un modèle autosomique dominant a également été décrite. La première manifestation de la DD est une éruption cutanée, et chez environ 15% des patients, la maladie reste limitée à la peau (forme bénigne), alors que chez d’autres, elle évolue vers une atteinte systémique (forme maligne et universellement mortelle) .
Le pronostic de la DD dépend de l’atteinte systémique. La forme bénigne cutanée peut persister pendant des années sans l’atteinte des organes internes. La forme maligne comprend une atteinte simultanée ou ultérieure des organes internes (par exemple, de multiples infarctus limités des intestins, du système nerveux central, des poumons et des yeux), entraînant un risque de décès de 50 % dans les 2 à 3 ans suivant l’apparition des symptômes. La perforation de l’intestin entraînant une péritonite est une cause fréquente de décès chez les patients atteints de papulose atrophique maligne .
Une expression accrue à la fois de la MxA (protéine inductible par l’interféron de type I) et du complément C5b-9 (complexe d’attaque membranaire) dans les cellules endothéliales, les parois des vaisseaux, l’interstitium périvasculaire, les cellules inflammatoires et les kératinocytes a été démontrée, ce qui suggère que les lésions des cellules endothéliales médiées par le complément peuvent être impliquées dans la pathogenèse .
Le diagnostic de papulose atrophique maligne est généralement basé sur la présence de lésions cutanées pathognomoniques et d’une biopsie tissulaire démontrant une zone de nécrose cunéiforme avec occlusion thrombotique terminale des petites artères et infraction du derme .
Le diagnostic différentiel inclut le syndrome primaire des antiphospholipides ou le syndrome des antiphospholipides causé par le lupus érythémateux systémique ou d’autres maladies du tissu conjonctif. La papulose atrophique maligne est un trouble vaso-occlusif de cause inconnue.
À ce jour, il n’existe pas de directives claires pour le traitement de la DD. Les agents antiplaquettaires tels que l’aspirine, le dipyridamole et le clopidogrel se sont avérés efficaces. Les patients souffrant d’une maladie aiguë ont été traités avec succès par l’héparine. Cependant, d’autres agents fibrinolytiques se sont avérés inefficaces. Il a été démontré que l’immunosuppression par corticostéroïdes aggrave les lésions cutanées et complique davantage l’évolution de la maladie. L’efficacité de l’éculizumab (anticorps monoclonal dirigé contre le complément C5) et du tréprostinil (agoniste synthétique des prostaglandines) a été rapportée dans la littérature. En cas de perforation du tractus gastro-intestinal, l’intervention chirurgicale est le seul choix possible, mais des perforations récurrentes peuvent toujours se produire. Les manifestations systémiques peuvent se développer soudainement ou même des années après l’apparition des lésions cutanées, ce qui indique la nécessité d’un suivi annuel.
La DD est une maladie vasculopathique occlusive chronique rare. Il n’y a pas de test de laboratoire spécifique qui puisse aider au diagnostic de cette maladie. L’atteinte gastro-intestinale peut provoquer une maladie grave et mortelle. Des lésions cutanées pathognomoniques et une suspicion clinique avec une biopsie à l’emporte-pièce ont permis de poser le bon diagnostic chez notre patient. La stratégie de suivi inclut l’examen clinique des lésions cutanées avec une surveillance systémique supplémentaire pour évaluer le pronostic à long terme.