La présentation se fait souvent dans la petite enfance ou l’enfance précoce avec une hypotonie et un retard de développement global, parfois accompagné d’un léger faciès dysmorphique, d’une plagiocéphalie et de pieds plats. L’hypogonadisme testiculaire, qui commence à l’adolescence et persiste à l’âge adulte, est presque universel. Une cryptorchidie, un micropénis et une gynécomastie ont été occasionnellement signalés. Dans l’ensemble, les capacités cognitives ont tendance à se situer dans la fourchette limite (70-80), environ un tiers des hommes ayant un QI complet se situant dans la fourchette des déficiences intellectuelles. Des capacités de raisonnement verbal nettement inférieures sont souvent présentes. Par rapport au QI, le fonctionnement adaptatif est considérablement altéré, avec des déficits courants en matière de communication, d’aptitudes sociales, de soins personnels et d’autodirection. De nombreux problèmes médicaux sont fréquemment associés, notamment des problèmes dentaires importants (~90%), des tremblements (~60% des adultes), de l’asthme/des allergies (~60%), des anomalies squelettiques (pied bot, synostose radio-ulnaire, coudes proéminents avec cubitus varus, scoliose et cyphose), diabète de type 2 (~20 % à l’âge adulte), thrombose (~18 %), épilepsie (~15 %), strabisme (~15 %), problèmes gastro-intestinaux (intolérance alimentaire, reflux, constipation), malformations cardiaques congénitales et anomalies rénales. Les caractéristiques dysmorphiques non spécifiques peuvent inclure les plis épicanthaux, l’hypertélorisme et la clinodactylie. Les schémas comportementaux peuvent inclure des caractéristiques du trouble de déficit de l’attention/hyperactivité et du trouble du spectre autistique, en plus de l’instabilité de l’humeur, de l’anxiété, des comportements obsessionnels-compulsifs et de l’immaturité émotionnelle.