Cas-Une femme de 30 ans, gravida 1, se présente à 32 semaines pour une échographie visant à évaluer la croissance fœtale. Elle est par ailleurs en bonne santé, et sa grossesse n’a pas été compliquée. Les résultats de son scanner anatomique à 18 semaines étaient normaux. Son dépistage sérique de l’aneuploïdie était à faible risque. Lors de cet examen échographique, on constate que le fœtus a une croissance et un fluide normaux. Les résultats de l’étude anatomique sont normaux à part une cisterna magna qui mesure 11 mm. Le reste de l’anatomie intracrânienne est normal. Comment la conseillez-vous ?
En particulier, les anomalies de la fosse postérieure posent un dilemme de diagnostic et de gestion difficile, car elles sont souvent difficiles à interpréter, et le résultat néonatal est difficile à prédire avec précision.
La citerne magna contient du liquide céphalorachidien et est située derrière le cervelet dans la fosse postérieure du cerveau. Elle communique avec le quatrième ventricule par les foramina de Magendie et de Luschka. La mesure du diamètre antéropostérieur de la citerne magna peut être utile pour diagnostiquer les anomalies de la fosse postérieure.
Une citerne magna élargie a été définie comme mesurant plus de 10 mm.1 Le moment optimal pour évaluer la fosse postérieure pour le diagnostic des anomalies a été débattu dans la littérature. Sur le plan embryologique, on pense que le développement complet de la fosse postérieure se produit entre 18 et 22 semaines. Par conséquent, il faut faire preuve de prudence lorsqu’on pose un diagnostic de dysgénésie cérébelleuse avant 18 semaines.2 Cependant, des résultats faussement positifs ont également été signalés à des âges gestationnels plus avancés, et certains auteurs ont recommandé que le diagnostic des différentes formes d’hypoplasie vermienne ne soit pas posé avant 24 semaines de gestation.3 Si l’on soupçonne une anomalie de la fosse postérieure, on procède généralement à une caractérisation plus poussée par échographie de suivi, avec des plans coronaux et sagittaux supplémentaires obtenus par une approche bidimensionnelle, une approche échographique tridimensionnelle, ou les deux. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtale peut être utilisée en complément de l’échographie en cas de suspicion d’anomalies intracrâniennes fœtales ; cependant, l’IRM a des limites dans la prédiction précise des anomalies IRM postnatales.4
Le principal diagnostic différentiel d’une cisterna magna élargie est un kyste arachnoïdien de la fosse postérieure. Les kystes arachnoïdiens sont des collections bénignes de liquide céphalorachidien qui s’accumulent dans l’espace arachnoïdien. Ils ne communiquent pas avec le système ventriculaire ou l’espace sous-arachnoïdien, ce qui permet de les distinguer d’une malformation de Dandy-Walker. Habituellement, le vermis et le cervelet semblent intacts. Elles peuvent être associées à une hydrocéphalie et à un effet de masse. Ils sont généralement sporadiques. Les manifestations cliniques dépendent de la taille du kyste et du degré d’hydrocéphalie.5
Un élargissement de la citerne magna peut également être observé en association avec la malformation de Dandy-Walker, qui comprend une dilatation kystique du quatrième ventricule et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux. D’autres malformations peuvent également être présentes. On pense que la malformation de Dandy-Walker se produit pendant l’embryogenèse. Elle peut être sporadique mais a été associée à un certain nombre de troubles génétiques et d’expositions, notamment l’alcool, le diabète, la warfarine, la rubéole, la toxoplasmose et l’isorétinoïne1. Une cisterna magna élargie en présence d’une malformation de Dandy-Walker a également été associée à des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 13 et 18.6 En outre, elle a également été signalée dans des cas de trisomie 21.7
Bien qu’une hypertrophie de la citerne magna dans le cadre de la malformation de Dandy-Walker soit associée à de mauvais résultats, l’importance et les résultats cliniques d’une hypertrophie légère et isolée de la citerne magna, en l’absence d’autres anomalies congénitales, chromosomiques ou structurelles, ne sont pas bien définis. Cela peut rendre la gestion et le conseil difficiles dans cette population de patients.
Les preuves disponibles suggèrent qu’un cisterna magna isolé légèrement élargi avec une anatomie intracrânienne normale par ailleurs, spécifiquement un cervelet et un vermis normaux, est associé à des résultats normaux. Dans une petite série de 11 patients présentant une hypertrophie isolée de la citerne magna, Forzano et al8 ont constaté que tous les nouveau-nés avaient une issue normale au cours du suivi, qui allait de 2 jours à 5 mois. Dans une étude similaire, Haimovici et al9 ont suivi 15 patients présentant une cisterna magna isolée mesurant plus de 10 mm ; tous ont donné naissance à des nouveau-nés vivants phénotypiquement normaux. Chez 8 de ces patients, le suivi à long terme a révélé des résultats normaux. Dans une autre série de 13 patients présentant une hypertrophie isolée de la citerne magna, Long et al10 n’ont trouvé qu’un seul patient présentant des signes de retard de développement moteur (mauvaise alimentation et retard de la marche à 29 mois). La taille de la cisterna magna dans ce cas n’a pas été rapportée. Les 12 autres patients ont eu des résultats normaux sur le plan du développement neurologique. Dror et al11 ont comparé 29 enfants présentant une grande cisterna magna identifiée in utero à 35 enfants présentant des résultats échographiques fœtaux normaux. Dans l’ensemble, les performances sur deux échelles de développement se situaient dans les limites normales pour les deux groupes. Ces résultats suggèrent qu’une hypertrophie isolée de la cisterna magna est associée à un résultat néonatal normal, bien que ces études aient été limitées par la petite taille des échantillons.
Les données disponibles suggèrent qu’un cisterna magna isolé légèrement élargi avec une anatomie intracrânienne par ailleurs normale, spécifiquement un cervelet et un vermis normaux, est associé à des issues normales.
La variation de la taille du cisterna magna peut être due aux défis que représente la mesure précise du cisterna magna au troisième trimestre. La cisterna magna est généralement mesurée de manière antéropostérieure, de l’aspect postérieur du vermis cérébelleux au bord interne de l’os occipital. Les mesures de la cisterna magna doivent être effectuées à un niveau permettant de visualiser le cavum septum pellucidum, les pédoncules cérébraux et les hémisphères cérébelleux.15 Cependant, Laing et al16 ont établi que si le transducteur est incliné dans un plan semi-coronal, la cisterna magna peut apparaître faussement agrandie dans environ 40 % des cas. Parmi les cas dans lesquels une cisterna magna pseudo-élargie a été créée dans un plan semi-coronal, environ 70 % sont survenus au cours du troisième trimestre. Par conséquent, le plus petit diamètre antéropostérieur dans le plan axial, du vermis cérébelleux au bord interne de l’os occipital, doit être obtenu, et dans les cas suspects d’anomalies, la cisterna magna doit être mesurée dans le plan mi-sagittal.
La taille de la cisterna magna semble également différer en fonction du sexe du fœtus. Lorsqu’ils sont stratifiés par sexe, il a été démontré que les fœtus masculins présentent un taux sensiblement plus élevé de cisternes magna élargis isolés par rapport aux fœtus féminins. De plus, les mesures moyennes de la cisterna magna semblent être plus grandes chez les mâles.17 Cette constatation est similaire à celles concernant la taille des ventricules latéraux, qui se sont avérées plus grandes chez les fœtus mâles.18
Sur la base des données disponibles, nous pensons qu’une cisterna magna isolée légèrement élargie de l’ordre de 10 à 12 mm sans autres anomalies intracrâniennes au troisième trimestre semble représenter une variante normale et il semble peu probable qu’elle soit associée à des séquelles neurologiques à long terme. Les études en cours permettront de mieux définir le pronostic d’une augmentation isolée de la taille de la citerne magna au cours du troisième trimestre ; les analyses futures pourraient contredire les résultats rassurants obtenus jusqu’à présent. Pour l’instant, cependant, sur la base des meilleures preuves actuelles disponibles, une cisterna magna isolée légèrement élargie avec une anatomie intracrânienne normale par ailleurs doit être considérée comme une variante normale.
Dans des cas tels que ceux présentés précédemment, nous pensons qu’il est raisonnable de conseiller aux femmes ayant subi un dépistage sérique à faible risque d’aneuploïdie que la découverte d’un cisterna magna isolé légèrement élargi avec une anatomie intracrânienne normale par ailleurs, en particulier au troisième trimestre, est généralement une variante normale et ne nécessite donc pas de bilan supplémentaire. Cette approche devrait permettre d’atténuer l’anxiété qui accompagne un diagnostic autrefois ambigu.