Informations générales pour les personnes présentant une mutation héréditaire du gène CDH1

Les hommes comme les femmes peuvent être porteurs d’une mutation du gène CDH1.

Les personnes porteuses d’une mutation héréditaire de CDH1 présentent un risque accru de certains cancers. Consultez notre section sur le risque de cancer pour plus d’informations. Il existe des lignes directrices pour le dépistage et la prévention de certains cancers chez les personnes porteuses d’une mutation CDH1. Des essais cliniques peuvent également être disponibles pour les personnes dont le test de dépistage de la mutation CDH1 est positif. Consultez notre section Gestion des risques pour plus d’informations sur les recommandations en matière de dépistage et de prévention pour les personnes présentant une mutation CDH1.

Les personnes diagnostiquées avec une mutation CDH1 qui ont été diagnostiquées avec un cancer peuvent être éligibles pour un traitement spécifique ou des essais cliniques. Consultez la section Traitement du cancer pour plus d’informations sur les essais cliniques pour les personnes présentant une mutation de CDH1.

Il existe un trouble très rare et grave appelé syndrome blépharocheilodontique (BCD) qui a été peu fréquemment associé aux mutations de CDH1. Voir notre section Autres considérations pour plus d’informations sur ce trouble.

Le nom CDH1 signifie « Cadhérine 1 ». Le gène est situé sur le chromosome 16. CDH1 aide les cellules à se coller les unes aux autres pour former des tissus et des organes.

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