Indian Pediatrics – Editorial

Bhaskar Gupta

De l’unité de soins intensifs néonatals, Hôpital Khoula, Muscat, Sultanat d’Oman.

Correspondance à : Dr Bhaskar Gupta, Unité de soins intensifs néonatals, Hôpital Khoula, Ministère de la Santé, Boîte postale 90, Code 116, Muscat, Sultanat d’Oman.

Courriel : [email protected]

Manuscrit reçu : 19 décembre 2001;

Révision initiale terminée : 25 février 2002;

Révision acceptée : 11 septembre 2002.

L’arachnodactylie contractuelle congénitale (syndrome de Beals) est un trouble autosomique dominant rare causé par une mutation du gène de la fibrilline 2 (FBN2) qui est phénotypiquement similaire au syndrome de Marfan, mais moins grave. Il se caractérise par un faciès normal, une arachnodactylie, une dolichosténomélie, une scoliose, des contractures articulaires multiples, une extension limitée des doigts et des orteils, une camptodactylie avec déviation ulnaire des mains, une hypoplasie des muscles des mollets, des oreilles froissées et une cardiopathie congénitale(1,2). Avec le temps, on observe une amélioration spontanée des contractures articulaires, mais la cyphose tend à être progressive. La forme néonatale résulte de nouvelles mutations et tend à être sévère(3).

En dehors de ses caractéristiques classiques, le syndrome de Beals peut être associé à de rares anomalies de l’œil, du duodénum, du pancréas et à un retard mental, mais des anomalies génitales associées chez un enfant de sexe masculin n’ont pas encore été décrites. Il s’agit du premier rapport de cas d’une association du syndrome de Beals et d’un hypospadias coronal.

Rapport de cas

Un nouveau-né mâle à terme approprié pour l’âge gestationnel est né par LSCS en urgence pour détresse fœtale et oligohydramnios dans un hôpital de soins tertiaires à Muscat, Sultanat d’Oman, d’une mère primigeste de 18 ans. Il n’y avait pas d’antécédents de consanguinité ni de membres de la famille atteints d’arachnodactylie contractuelle congénitale. Le bébé pesait 3000 g, avait un périmètre crânien de 34 cm et une longueur de 52 cm. À l’examen, le nouveau-né avait un faciès normal, un palais fortement arqué, des mains et des pieds longs (arachnodactylie), des contractures articulaires du genou et des coudes, des membres longs et minces (dolichosténomélie), une hypoplasie des muscles du mollet, des oreilles froissées (Fig. 1), camtodactylie avec déviation ulnaire des mains et hypospadias coronal avec prépuce encapuchonné, scrotum et testicules normaux.

En plus de cela, le bébé a été noté comme ayant un court souffle cardiaque systolique au 3ème jour de vie. Ce bébé a eu un cours sans incident pendant le séjour à l’hôpital et a été libéré après 3 jours de l’hôpital.

L’échographie de l’abdomen a révélé un foie, une rate et des reins normaux. La radiographie a révélé des os longs, un élargissement des articulations du genou et un crâne, une colonne vertébrale et un bassin normaux. L’examen des yeux a montré un cristallin et un fond d’œil normaux.

Fig. 1. Nouveau-né présentant une arachnodactylie, des contractures articulaires, une hypoplasie des muscles du mollet, un faciès normal et une apparence d’oreille froissée.

Discussion

Le syndrome de Beals est phénotypiquement similaire au syndrome de Marfan et a été initialement décrit par Beals et Hecht en 1971(4). Le taux de détection du syndrome de Beals a augmenté avec les techniques de localisation chromosomique, d’hybridation in situ fluorescente, d’isolement et de cartographie du gène FBN1 et FBN2 et de ses mutations(5).

L’arachnodactylie, les contractures en flexion et le palais haut arqué peuvent être vus comme des manifestations du syndrome de Marfan néonatal qui a une ressemblance phénotypique frappante avec le syndrome de Beals. Cependant, les manifestations cardiovasculaires et oculaires significatives ne sont pas présentes dans le syndrome de Beals. Les associations cardiaques avec le syndrome de Beals ont été rapportées dans diverses études et peuvent être présentes dans 32% des cas, généralement une communication interauriculaire ou une anomalie ventriculaire, contrairement aux anomalies cardiaques structurelles sous forme de régurgitation aortique, de dissection aortique et de dilatation de l’aorte ascendante observées dans 80% des cas de syndrome de Marfan. L’association caractéristique d’anomalies de l’oreille et d’hypoplasie des muscles du mollet observée dans le syndrome de Beals le distingue également du syndrome de Marfan(6). L’oreille fripée qui est une caractéristique du syndrome de Beals pourrait s’expliquer par la différence d’expression des gènes FBN1 et FBN2 dans le cartilage de l’oreille humaine. La fibrilline 1 assure la fonction structurelle majeure des microfibrilles associées à l’élastine, responsables des manifestations du syndrome de Beals(7-8).

Ce bébé en dehors de toutes les caractéristiques du syndrome de Beals avait un hypospadias coronal supplémentaire. Un seul cas de ce type a été rapporté auparavant (9) chez une fille atteinte du syndrome de Beals qui présentait des organes génitaux ambigus. De nombreuses associations rares comme l’ankyloblepharon, les yeux inclinés vers le bas, l’atrésie duodénale, le pancréas annulaire, les anomalies génitales externes féminines ont été décrites avec le syndrome de Beals. Aucun facteur étiopathologique spécifique n’est incriminé.

Il existe une sévérité variable dans la présentation phénotypique du syndrome de Beals même parmi les membres d’une même famille. La maladie évolue généralement de manière bénigne et avec le temps, il y a une amélioration spontanée des contractures articulaires, mais la cyphose et la scoliose qui sont observées dans 50% des cas ont tendance à être progressives(2,4). Ces enfants auront besoin d’une prise en charge orthopédique.

Les résultats à long terme du syndrome de Beals sont bons car il y a une amélioration spontanée des contractures articulaires et avec une prise en charge orthopédique appropriée la durée de vie peut être normale. Les anesthésistes doivent être sensibilisés aux contractures articulaires, à la mobilité réduite de la mandibule et aux difficultés d’intubation(10). Un diagnostic prénatal peut être proposé aux familles touchées.

Contributeurs : BG a travaillé l’enfant et a rédigé le manuscrit.

Financement : Aucun.

Intérêts concurrents : Aucun déclaré.

.