Fibrose kystique

Qu’est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire potentiellement mortelle qui affecte de nombreux organes. Elle entraîne des changements dans le système de transport des électrolytes, ce qui fait que les cellules absorbent trop de sodium et d’eau. La FK se caractérise par des problèmes au niveau des glandes qui produisent la sueur et le mucus. Les symptômes se manifestent dès l’enfance. En moyenne, les personnes atteintes de FK vivent jusqu’au milieu ou à la fin de la trentaine.

La FK affecte divers systèmes organiques chez les enfants et les jeunes adultes, notamment les suivants :

• Système respiratoire

• Système digestif

• Système reproducteur

Certaines personnes peuvent être porteuses du gène de la FK sans être affectées par la maladie.Elles ne savent généralement pas qu’elles sont porteuses.

Comment la FK affecte-t-elle le système respiratoire ?

Le système anormal de transport des électrolytes dans la FK fait que les cellules du système respiratoire, en particulier les poumons, absorbent trop de sodium et d’eau. Les sécrétions normales et fines des poumons deviennent alors très épaisses et difficiles à déplacer. Ces sécrétions épaisses augmentent le risque d’infections respiratoires fréquentes.

Les infections respiratoires récurrentes entraînent des lésions progressives des poumons, et finalement la mort des cellules pulmonaires.

En raison du taux élevé d’infection des voies respiratoires inférieures, les personnes atteintes de FK peuvent développer une toux chronique, du sang dans les expectorations, et souvent même avoir un poumon affaissé. La toux est généralement pire le matin ou après une activité.

Les personnes atteintes de FK présentent également des symptômes au niveau des voies respiratoires supérieures. Certaines ont des polypes nasaux qui nécessitent une ablation chirurgicale. Les polypes nasaux sont de petites protubérances de tissus de la muqueuse du nez qui peuvent bloquer et irriter la cavité nasale. Les personnes atteintes de FK ont également un taux plus élevé d’infections des sinus.

Comment la FK affecte-t-elle le système gastro-intestinal (GI) ?

La FK affecte principalement le pancréas. Le pancréas sécrète des substances qui facilitent la digestion et aident à contrôler la glycémie.

Les sécrétions du pancréas deviennent également épaisses et peuvent obstruer les canaux du pancréas. Cela peut entraîner une diminution de la sécrétion des enzymes du pancréas qui aident normalement à digérer les aliments. Une personne atteinte de FK a du mal à absorber les protéines, les graisses et les vitamines A, D, E et K.

Les problèmes du pancréas peuvent devenir si graves que certaines des cellules du pancréas meurent. Avec le temps, cela peut conduire à une intolérance au glucose et au diabète lié à la fibrose kystique (DFMK), un type unique de diabète insulinodépendant.

Les symptômes de la fibrose kystique qui peuvent être dus à une atteinte du tube digestif comprennent :

• Des selles volumineuses, selles grasses

• Prolapsus rectal (une condition dans laquelle l’extrémité inférieure de l’intestin sort de l’anus)

• Retard de puberté

• Graisse dans les selles

• Douleurs d’estomac

• Diarrhée sanglante

Le foie peut également être affecté. Un petit nombre de personnes peuvent développer une maladie du foie. Les symptômes d’une maladie du foie sont les suivants :

• Dilatation du foie

• Gonflement du ventre

• Couleur jaune de la peau (jaunisse)

• Vomissements de sang

Comment la fibrose kystique affecte-t-elle le système reproducteur ?

La plupart des hommes atteints de FK présentent un blocage du canal des spermatozoïdes. C’est ce qu’on appelle l’absence bilatérale congénitale du canal déférent (CBAVD). Cela résulte des sécrétions épaisses qui bouchent les canaux déférents et les empêchent de se développer correctement. Elle provoque l’infertilité car les spermatozoïdes ne peuvent pas se déplacer hors du corps. Il existe des techniques plus récentes qui permettent aux hommes atteints de mucoviscidose d’avoir des enfants. Il convient d’en discuter avec votre prestataire de soins. Les femmes présentent également une augmentation de la glaire cervicale épaisse qui peut entraîner une diminution de la fertilité, bien que de nombreuses femmes atteintes de mucoviscidose soient capables d’avoir des enfants.

Qu’est-ce qui cause la mucoviscidose ?

La mucoviscidose (mucoviscidose) est une maladie génétique. Cela signifie que la FK est héréditaire.

Les mutations d’un gène appelé CFTR (cystic fibrosis conductancetransmembrane regulator) sont à l’origine de la FK. Les mutations du CFTR entraînent des changements dans le système de transport des électrolytes des cellules de l’organisme. Les électrolytes sont des substances présentes dans le sang qui sont essentielles au fonctionnement des cellules. Le résultat principal de ces modifications du système de transport est observé dans les sécrétions du corps, comme le mucus et la sueur.

Le gène CFTR est assez grand et complexe. Il existe de nombreuses mutations différentes dans ce gène qui ont été liées à la fibrose kystique.

Une personne ne naîtra avec la fibrose kystique que si 2 gènes de la fibrose kystique sont hérités – un de l’autre et un du père.

Qui est à risque pour la fibrose kystique ?

La fibrose kystique (FK) est héritée, et une personne atteinte de FK a eu ses deux parents qui lui ont transmis le gène altéré. La naissance d’un enfant atteint de mucoviscidose est souvent une surprise totale pour la famille, car la plupart du temps, il n’y a pas d’antécédents familiaux de mucoviscidose.

Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ?

Tous les États américains exigent que les nouveau-nés soient testés. Cela signifie que les parents peuvent savoir si leur bébé est atteint de la maladie et peuvent prendre des précautions et surveiller les signes précoces de problèmes.

Les symptômes suivants sont les plus courants de la fibrose kystique. Cependant, les personnes peuvent ressentir les symptômes différemment, et la gravité des symptômes peut également varier. Les symptômes peuvent inclure :

• Un mucus épais qui obstrue certains organes, comme les poumons, le pancréas et les intestins. Cela peut entraîner une malnutrition, une mauvaise croissance, des infections respiratoires fréquentes, des problèmes respiratoires et une maladie pulmonaire chronique.

Plusieurs autres problèmes médicaux peuvent également indiquer une fibrose kystique. Ces problèmes comprennent :

• Sinusite

• Polypes nasaux

• Clubbing des doigts et des orteils. Cela signifie un épaississement du bout des doigts et des orteils en raison de la diminution de l’oxygène dans le sang.

• Effondrement du poumon souvent dû à une toux intense

• Crachats de sang

• Agrandissement du côté droit du cœur. en raison d’une pression accrue dans les poumons (Cor pulmonaire)

• Douleurs abdominales

• Excès de gaz dans les intestins

• Prolapsus rectal. Dans cette affection, l’extrémité inférieure de l’intestin sort de l’anus.

• Maladie du foie

• Diabète

• Pancréatite, ou inflammation du pancréas qui provoque de fortes douleurs dans le ventre

• Calculs biliaires

• Absence bilatérale congénitale des canaux déférents (CBAVD) chez l’homme. Cela entraîne des blocages du canal des spermatozoïdes.

Les symptômes de la FK diffèrent selon les personnes. Les nourrissons nés avec la FK présentent généralement des symptômes à l’âge de 2 ans. Certains enfants, cependant, peuvent ne pas présenter de symptômes jusqu’à plus tard dans leur vie. Les signes suivants sont suspects de fibrose kystique, et les nourrissons présentant ces signes peuvent faire l’objet de tests supplémentaires de fibrose kystique :

• Diarrhée qui ne disparaît pas

• Selles mal-selles malodorantes

• Selles grasses

• Respiration sifflante fréquente

• Pneumonie fréquente ou autres infections pulmonaires

• Toux persistante.

• Peau qui a un goût de sel

• Mauvaise croissance malgré un bon appétit

Les symptômes de la fibrose kystique peuvent ressembler à d’autres affections ou problèmes médicaux. Consultez un prestataire de soins de santé pour obtenir un diagnostic.

Comment la fibrose kystique est-elle diagnostiquée ?

La plupart des cas de fibrose kystique (FK) sont découverts lors du dépistage néonatal. En plus d’une anamnèse complète et d’un examen physique, les tests de dépistage de la FK comprennent un test de sudation pour mesurer la quantité de chlorure de sodium (sel) présente. Des quantités de sodium et de chlorure supérieures à la normale suggèrent une fibrose kystique.D’autres tests dépendent du système corporel affecté et peuvent inclure :

• Des radiographies du thorax, des échographies et des tomodensitométries

• Des analyses de sang

• Des tests de la fonction pulmonaire

• Des cultures d’expectoration

• Des tests de selles

Pour les bébés , qui ne produisent pas assez de sueur, des tests sanguins peuvent être utilisés.

Comment traite-t-on la fibrose kystique ?

Il n’existe aucun traitement curatif de la fibrose kystique. Les objectifs du traitement sont de soulager les symptômes, de prévenir et de traiter les complications et de ralentir la progression de la maladie.

Le traitement se concentre généralement sur les 2 domaines suivants :

Gestion des problèmes pulmonaires

Cela peut impliquer :

• La physiothérapie

• Des exercices réguliers pour dégager le mucus, stimuler la toux, et améliorer la condition physique générale

• Médicaments pour fluidifier le mucus et aider la respiration

• Antibiotiques pour traiter les infections

• Médicaments anti-inflammatoires

Gestion des problèmes digestifs

Cela peut impliquer :

• Un régime alimentaire sain et riche en calories

• Des enzymes pancréatiques pour faciliter la digestion

• Des suppléments vitaminiques

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• Traitements des blocages intestinaux

Deux nouveaux traitements ont récemment été approuvés spécifiquement pour le traitement de la maladie pulmonaire dans la FK. Discutez avec votre prestataire de soins pour déterminer si ces médicaments vous conviennent.

La transplantation pulmonaire peut être un choix pour les personnes atteintes d’une maladie pulmonaire en phase terminale. Le type de transplantation effectué est généralement une transplantation cœur-poumon, ou une transplantation double-poumon. Tout le monde n’est pas candidat à une transplantation pulmonaire. Discutez-en avec votre professionnel de santé.

Quelles sont les complications de la fibrose kystique ?

La mucoviscidose entraîne des complications graves, notamment :

• Infections pulmonaires et autres problèmes pulmonaires graves qui ne disparaissent pas ou qui reviennent

• Inflammation du pancréas (pancréatite). qui ne disparaît pas ou qui revient

• Cirrhose ou maladie du foie

• Carences en vitamines

• Retard de croissance. Cela signifie que l’enfant ne grandit pas et ne se développe pas comme il le devrait.

• Infertilité chez les hommes

• Diabète lié à la fibrose kystique (DFC)

• Reflux gastro-œsophagien (RGO) . Dans le cas de cette maladie, le contenu de l’estomac remonte dans l’œsophage et peut causer de graves dommages.

Une transplantation d’organe peut être nécessaire pour les personnes en phase terminale de la maladie.

Peut-on prévenir la mucoviscidose ?

La mucoviscidose (CF) est causée par une mutation génétique héréditaire (changement).Le dépistage du gène de la FK est recommandé pour toute personne dont un membre de la famille est atteint de la maladie, ou dont le partenaire est un porteur connu de la FK ou est affecté par la FK.

Le dépistage du gène de la FK peut être effectué à partir d’un petit échantillon de sang ou d’un frottis de la joue. Il s’agit d’une brosse que l’on frotte contre l’intérieur de la joue pour obtenir des cellules à tester. Les laboratoires testent généralement les mutations génétiques de la FK les plus courantes.

Il existe de nombreuses personnes atteintes de FK dont les mutations n’ont pas été identifiées. En d’autres termes, toutes les erreurs génétiques à l’origine de la FK n’ont pas été découvertes. Comme toutes les mutations ne sont pas connues, une personne peut être porteuse de la FK même si aucune mutation n’a été trouvée par le test.

Le test de FK comporte des limites. Mais, si les deux parents sont porteurs du gène de la FK, ils ont quelques choix :

• Eviter la grossesse

• Choisir le diagnostic prénatal (le fœtus peut être examiné pour la FK à 10 ou 12 semaines et à 15 ou 20 semaines de gestation)

• Interrompre une grossesse

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• Se préparer à la naissance d’un enfant atteint de FK

• Obtenir un traitement précoce pour un enfant atteint de FK

Vivre avec la fibrose kystique

• En plus des vaccinations de routine, les vaccins réguliers contre la grippe, le vaccin contre la pneumonie et d’autres vaccins appropriés sont importants pour aider à réduire les risques d’infection.

• Des antibiotiques inhalés suppressifs à long terme peuvent être recommandés pour prévenir les infections pulmonaires.

• Des médicaments peuvent être nécessaires pour faciliter la digestion.

• Des suppléments vitaminiques et minéraux peuvent être recommandés.

Points clés sur la fibrose kystique

• La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire potentiellement mortelle qui affecte de nombreux organes. Elle provoque des changements dans le système de transport des électrolytes qui font que les cellules absorbent trop de sodium et d’eau.

• La fibrose kystique se caractérise par des problèmes dans les glandes qui produisent la sueur et le mucus.

• Une personne ne naîtra avec la fibrose kystique que si 2 gènes de la fibrose kystique sont hérités – un de la mère et un du père.

• Tous les États américains exigent que les nouveau-nés soient soumis à un test de dépistage de la fibrose kystique (FK). C’est ainsi que la plupart des cas sont diagnostiqués.

• La FK provoque un mucus épais qui obstrue certains organes, comme les poumons, le pancréas et les intestins. Cela peut entraîner une malnutrition, une mauvaise croissance, des infections respiratoires fréquentes, des problèmes respiratoires et une maladie pulmonaire chronique.

• Il n’existe pas de traitement curatif de la FK. Les objectifs du traitement sont de soulager les symptômes, de prévenir et de traiter les complications et de ralentir la progression de la maladie.

• La fibrose kystique peut causer de nombreux problèmes différents et des complications à long terme.

• Il n’existe aucun moyen de prévenir la fibrose kystique.

• Les personnes atteintes de FK travailleront en étroite collaboration avec une équipe médicale pour gérer les symptômes et rester en aussi bonne santé que possible.