Abstract
L’ectopia cordis est une exposition cardiaque congénitale définie comme une protrusion complète ou partielle du cœur à travers un défaut ventral dans la paroi thoraco-abdominale, seul ou avec d’autres viscères dans les cas de pentalogie de Cantrell. Cette affection a été décrite pour la première fois par Haller et al. en 1706 ; depuis lors, de nombreux progrès ont été réalisés. Le diagnostic de l’ectopie de Cordis est effectué avant la naissance dans un établissement de santé bien équipé par une échographie prénatale afin de pouvoir établir un diagnostic précoce et un plan de traitement. Le cas de référence, issu d’une famille rurale sans instruction, a été admis à trois jours de vie et a survécu pendant sept jours, alors que la plupart des publications indiquent que la majorité des enfants meurent dans les quatre jours, même après une intervention chirurgicale. Donc, au vu de cela, nous avons présenté ce rapport de cas pour attirer délibérément l’attention du pédiatre/obstétricien sur le fait que même si cette condition est rare, une recherche et un diagnostic proactifs devraient être faits et un traitement précoce devrait être institué, afin qu’un tel enfant puisse être sauvé.
1. Introduction
L’ectopie cordis (EC) est une malformation cardiaque congénitale rare définie comme un défaut de la paroi thoracique antérieure et de la paroi abdominale avec un placement anormal du cœur à l’extérieur de la cavité thoracique avec un défaut associé dans le péricarde pariétal diaphragme, sternum, et dans la plupart des cas des malformations cardiaques . L’ectopia cordis est également définie comme un déplacement complet ou partiel du cœur en dehors de la cavité thoracique. L’ectopie cordis a été observée pour la première fois il y a 5000 ans et le terme ectopie cordis a été décrit pour la première fois par Haller et al. en 1706 . Il s’agit généralement d’une malformation sporadique, des rapports la reliant à des anomalies chromosomiques comme la trisomie 18, le syndrome de Turner, 46,XX et 17q+. La prévalence de l’occurrence est estimée entre 5,5 et 7,9/million de naissances vivantes.
Malgré les progrès de la chirurgie cardiaque néonatale, l’ectopie cordale thoracique/thoracoabdominale complète reste un défi chirurgical avec seulement quelques survivants à long terme. Nous présentons un rapport de cas et une revue de la littérature et nous attirons également l’attention du néonatologiste et des autres intervenants dans les soins de ce type de patient en soulignant que même si ce cas est rare et que le pronostic après la chirurgie est mauvais, cette condition se produit et lorsqu’elle est identifiée, une intervention chirurgicale précoce peut faire la différence, même dans un contexte de ressources pauvres comme le nôtre.
2. Présentation du cas
B. F. M., un nouveau-né de sexe féminin âgé de 11 jours, admis à l’unité de soins spéciaux pour bébés (SCBU) de l’hôpital universitaire de Maiduguri, Maiduguri, nord-est du Nigeria, comme cas de référence de l’hôpital de niveau II (établissement de santé secondaire) avec des plaintes de protrusion du cœur à travers le défaut de la paroi thoracique antérieure à la naissance. Il n’y avait pas d’antécédents de saignement ou d’écoulement du site. Il n’y avait pas d’antécédents de difficulté à respirer ou de cyanose. L’enfant a été nourrie au biberon avec du lait de chèvre exprimé, car elle ne pouvait pas être nourrie directement au sein en raison de son état. Il n’y avait pas d’antécédents d’autres malformations ou d’anomalies dans d’autres parties du corps et il n’y avait pas d’antécédents familiaux d’anomalies congénitales. Il n’y avait pas d’antécédents maternels d’ingestion de médicaments non prescrits, de consommation de drogues illicites, de tabagisme ou d’abus d’alcool. La mère n’avait pas non plus d’antécédents de mauvaise santé chronique. Leur source d’eau potable provient d’un puits en ciment.
Bébé a été accouché à la maison et soigné par une accoucheuse traditionnelle sans complications et elle a bien pleuré à la naissance mais avec un cœur battant en dehors de la paroi thoracique et des soins du cordon avec une compression chaude en utilisant un chiffon humide et du sel. Le bébé était le troisième d’une famille de trois enfants issus d’un mariage monogame consanguin. Le père est un agriculteur rural subsistant de 36 ans ; les deux parents n’avaient pas d’éducation formelle.
La constatation de l’examen à l’admission a révélé un nouveau-né d’aspect aigu qui était globalement rose et elle était fébrile avec une température de 37,7°C et elle était anictérique et non déshydratée. Elle pesait 3,2 kilogrammes ; sa longueur était de 47 cm et son périmètre crânien de 33 cm.
Organe malade. Il y avait un défaut de la paroi thoracique antérieure de ligne médiane mesurant 6 par 4 cm dans les diamètres craniocaudal et horizontal s’étendant entre les mamelons et il y avait un ulcère s’étendant du défaut au moignon ombilical. La totalité du cœur, au contour irrégulier, se trouvait à l’extérieur de la cavité thoracique, ne laissant que les principaux vaisseaux dans la paroi thoracique, comme le montre la figure 1. Il y avait des masses nodulaires surgissant sur la paroi cardiaque de nature ferme, non pulsatile, et aucun vaisseau coronaire évident n’a été vu sur la paroi cardiaque comme vu Figure 2.
Le nouveau-né était dyspnéique et tachypnéique ; la fréquence respiratoire était de 98 CPM ; il y avait une bonne entrée d’air. La fréquence cardiaque était de 162 BPM ; le son du cœur était le 1er et le 2ème seulement ; il n’y avait pas de souffle entendu. L’examen abdominal était sans particularité avec des organes génitaux externes féminins bien formés. Elle était consciente et alerte, la fontanelle antérieure était perméable, aucun autre défaut de la ligne médiane n’a été identifié, et les réflexes primitifs étaient normaux avec de bons tons.
Un diagnostic de travail d’ectopia cordis pour exclure la pentalogie de Cantrell avec une septicémie présumée a été fait. Le volume des cellules emballées était de 51%, WBC = 7,4 109/L, neutrophile = 56, lymphocyte = 40, basophile = 2, et monocyte = 2. Plaquettes = 400 109/L. E représente les électrolytes, U l’urée et C la créatinine ; Na+ = 136 mmol/L, K+ = 3,4 mmol/L, Cl = 98 mmol/L, = 17 mmol/L, urée = 9,8 mmol/L, créatinine = 227 mmol/L et Ca+ = 2,1 mml/L. La culture et la sensibilité microscopique de l’écouvillon de plaie et l’hémoculture n’ont donné aucune croissance bactérienne.
Le patient a été mis sous céfuroxime, gentamycine et métronidazole. Une consultation chirurgicale avec la chirurgie cardiothoracique a été effectuée à l’admission, tandis que le cœur saillant a été recouvert d’une gaze imprégnée d’antibiotique (Sofra-Tulle), comme le montrent les figures 3(a) et 3(b). Le 4e jour de l’admission, l’enfant était stable, on lui a fait passer une sonde nasogastrique et il a été nourri au lait maternel exprimé à raison de 3 ml toutes les 2 heures ; ce même jour, le centre cardiothoracique du University of Nigeria Teaching Hospital, Enugu, a approuvé le transfert de l’enfant avec des frais chirurgicaux de trois millions de naira qui devaient être fournis par un donateur. Au 5e jour, le patient avait toléré 12 ml de lait maternel exprimé et l’administration de liquide intraveineux a été interrompue. L’état de l’enfant s’est détérioré à partir du 9ème jour alors qu’elle attendait d’être transférée au centre cardio-thoracique de l’institution sœur, lorsque le rythme cardiaque est devenu irrégulier et hémorragique alors qu’elle était sous antibiotiques. Au moment où des dispositions avaient été conclues pour qu’elle subisse une chirurgie cardiothoracique, il était trop tard car l’état de l’enfant s’était détérioré et elle est décédée le 11e jour à 3h30 du matin.
(a)
(b)
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3. Discussion
L’ectopie cordis (EC), une extrusion congénitale du cœur à travers un défaut sur la paroi thoracique antérieure, n’a actuellement aucune étiologie connue et la plupart des cas sont sporadiques . Le développement de la paroi ventrale du corps commence au huitième jour de la vie embryonnaire par la différenciation et la prolifération du mésoderme, suivies de sa migration littérale. Le cœur se développe à l’origine dans la partie céphalique et atteint sa position définitive par le pliage latéral et la flexion ventrale de l’embryon au 16e ou 17e jour de l’embryogenèse. La fusion de la ligne médiane et la formation des cavités thoracique et abdominale sont terminées à la 9e semaine embryonnaire .
L’échec complet ou incomplet de la fusion de la ligne médiane à ce stade entraîne des troubles variant de la CE isolée à l’éviscération ventrale complète. La genèse de la CE n’a pas été complètement expliquée, bien que plusieurs théories aient été proposées. Les théories les plus populaires sont la rupture précoce du chorion et/ou du sac vitellin et le syndrome de la bande amniotique . La théorie de la rupture amniotique stipule que, au cours du développement embryonnaire précoce, l’amnios entourant l’embryon se rompt, et des bandes filandreuses, collantes et fibreuses d’amnios s’emmêlent avec l’embryon en formation et provoquent une perturbation des parties en développement du fœtus, ce qui peut entraîner diverses déformations comme la CE, la fente sternale médiane, la dysgénésie frontonasale, la fente médiofaciale, les déformations des membres, entre autres.
Le spectre des défauts correspond au moment de la rupture. Les résultats de la littérature suggèrent que la rupture dans la troisième semaine de gestation provoque un arrêt de la descente cardiaque qui peut être la cause de l’EC. L’ectopie cordis avec bandes amniotiques semble être distincte de la CE isolée. Cela suggère différentes étiologies pour l’ectopie cordis ; de telles étiologies, comme l’exposition à l’utilisation intra-utérine de médicaments, ont été documentées dans la littérature. Le cœur peut être partiellement ou complètement en dehors du thorax comme décrit par Engum et al. et, selon la localisation du cœur, il est classé en différents types, cervical (5%), cervicothoracique et thoracique (65%), thoracoabdominal (20%) auquel le nôtre appartient, et abdominal (10%) . Dans les CE partielles, on peut souvent voir le cœur pulser à travers la peau, tandis que dans les CE thoraciques complètes, le cœur nu est déplacé à l’extérieur de la cavité thoracique sans couverture péricardique . Le type thoraco-abdominal est considéré comme un syndrome distinct connu sous le nom de pentalogie de Cantrell. Il se compose de cinq anomalies associées : défaut distal du sternum, défaut de la paroi abdominale supra-ombilicale médiane, hernie diaphragmatique ventrale, défaut du péricarde épique et communication libre dans la cavité péritonéale, et défaut intracardiaque congénital .
Les différents types cliniques de CE ont un pronostic différent. L’ectopie cervicale et thoracique est généralement fatale en quelques jours, car le cœur est exposé et malformé ; cependant, notre cas avait une ectopie cordis thoracoabdominale. L’ectopie cordis abdominale a un meilleur pronostic, probablement parce que les anomalies intracardiaques sont plus rares et que l’absence d’omphalocèle réduit la morbidité et la mortalité. L’ectopie cordis est fréquemment associée à d’autres anomalies congénitales touchant plusieurs systèmes organiques, et jusqu’à 80.2 % ont des anomalies intracardiaques associées qui comprennent une communication interventriculaire (VSD, 100 %), une communication interauriculaire (ASD, 53 %), une tétralogie de Fallot (TOF, 20 %), un diverticule ventriculaire gauche (LVD, 20 %) et une hypoplasie pulmonaire ; même si dans notre cas, aucun souffle n’a été identifié, nous ne pouvions pas dire qu’il n’y avait pas d’anomalie intracardiaque car nous n’avons pas pu faire d’échocardiogramme sur le patient avant son décès .
La forme syndromique connue sous le nom de pentalogie de Cantrell est extrêmement rare et généralement incompatible avec la vie ; pour cette raison, son incidence exacte n’est pas trouvée dans la littérature. Dans cette condition, le cœur est découvert dans 41%, recouvert d’une membrane séreuse dans 31%, et recouvert de peau dans 27% dans une série de cas particuliers . Dans notre cas, qui est une ectopie cordis thoracoabdominale, le cœur était découvert et le défaut s’étendait jusqu’à la région ombilicale ; bien qu’aucun autre viscère abdominal n’ait été exposé.
Sur les bases du développement embryologique, ce syndrome est classé en deux groupes. Le premier groupe résulte d’un défaut de développement d’un segment du mésoderme et comprend trois des anomalies, qui comprennent l’anomalie diaphragmatique (qui résulte d’un défaut total ou partiel de développement du septum transversal), l’anomalie péricardique (qui est étroitement liée à un développement défectueux du septum transversal) et les lésions intracardiaques (qui sont le résultat d’un développement défectueux de l’épimyocarde, qui est dérivé du mésoderme splanchnique) .
Le deuxième groupe comprend l’anomalie de la paroi sternale et abdominale et semble résulter d’un échec de la migration des structures primordiales appariées. De nombreuses variantes de la pentalogie de Cantrell ont été décrites en fonction du développement embryologique postulé de ces défauts. Cela inclut le diagnostic exact, avec cinq défauts présents, le diagnostic probable, avec quatre défauts présents, et enfin le diagnostic incomplet, avec une combinaison des défauts. La présence d’anomalies intracardiaques congénitales est un élément constant de ce syndrome ; avec l’utilisation croissante d’outils de diagnostic prénatal, ces anomalies peuvent être diagnostiquées avant la naissance. Les autres malformations associées telles que les cyllosomes (autre nom pour le complexe de la paroi du corps et des membres) sont définies comme une anomalie constituée de deux des trois anomalies fœtales suivantes : (a) thoracoabdominoschisis ou abdominoschisis, (b) anomalie des membres, (c) anomalies cranio-faciales : fente labiale/palatine, encéphalocèle, exencéphalie, entre autres .
Le diagnostic prénatal de l’ectopie cordale est réalisé à l’aide d’une échographie, qui permet de visualiser le cœur à l’extérieur de la cavité thoracique. Le diagnostic, tel que rapporté par Bick et al. et Tongsong et al. a été réalisé dès la 9e et la 11e semaine de gestation, respectivement. L’utilisation de l’échographie tridimensionnelle et sa combinaison avec le Doppler permettent un diagnostic précoce plus précis. L’imagerie par résonance magnétique devient également courante dans l’évaluation prénatale pour documenter et planifier la prise en charge des anomalies congénitales compliquées. Dans le cas de référence, la mère est originaire d’une communauté agricole rurale éloignée du désert, où il n’existe pas d’établissement de santé solide pour les soins prénataux permettant de réaliser une telle investigation prénatale pour la détection précoce de ce diagnostic. En l’absence de tels soins prénatals, l’accouchement a eu lieu à domicile et le bébé a été soigné par des accoucheuses traditionnelles non qualifiées, ce qui a contribué au diagnostic tardif de l’affection. La patiente s’est présentée à notre établissement le troisième jour de vie avec le cœur protubérant recouvert d’un chiffon sale ; en outre, le nouveau-né a par la suite développé de la fièvre et des difficultés respiratoires, ce qui pourrait avoir contribué au mauvais résultat.
Bien que l’ectopie cordis soit généralement considérée comme une malformation isolée et sporadique, il y a eu un certain nombre de rapports la reliant à des anomalies chromosomiques. Les anomalies caryotypiques rapportées incluent la trisomie 18, le syndrome de Turner, 46,XX et 17q+. Carmi et Boughman ont décrit d’autres anomalies observées comme étant associées à cette malformation, notamment la fente labiale avec ou sans fente palatine et l’encéphalocèle faisant partie de l’anomalie de la ligne médiane ventrale dans le spectre de la pentalogie de Cantrell. Les nouveau-nés présentant ces anomalies complexes et potentiellement mortelles nécessitent des soins intensifs dès la naissance en raison de la détérioration rapide de leur état. L’approche de gestion immédiate nécessite la réanimation et la couverture du cœur et des viscères exposés avec des enveloppes de gaze imbibées de sérum physiologique pour éviter la dessiccation et la perte de chaleur . Dans notre cas, bien que le patient se soit présenté le troisième jour, nous avons réanimé et couvert le cœur exposé avec de la gaze Sofra-Tulle en plus de l’administration d’antibiotiques ; le patient avait passé onze jours à l’admission en attendant une chirurgie cardiothoracique définitive contrairement à ce qui a été documenté dans la littérature .
La gestion ultime de la condition est la correction chirurgicale. La première tentative de réparation de l’ectopia cordis a été effectuée en 1925 par Cutler et Wilens, et Koop (1975) a réalisé la première réparation réussie de l’ectopia cordis thoracique en deux étapes. Amato et al. ont rapporté une réparation réussie en une seule étape de l’ectopie cordis thoracique en 1995. Lors de la fermeture chirurgicale, dans la plupart des cas, la cavité thoracique est petite avec peu d’espace médiastinal pour le cœur. La tentative de fermeture de la paroi thoracique entraîne souvent une gêne hémodynamique secondaire à un coup de pied des grands vaisseaux, peut-être en raison de leur grande longueur et de leur parcours anormal, ou à une compression du cœur. Les étapes habituellement suivies pour le traitement (toutes variétés confondues) sont (1) la fermeture du défaut de la paroi thoracique (soit en faisant des fermetures primaires de la paroi thoracique, soit en utilisant de l’os/cartilage comme greffe de tissu ou des prothèses artificielles comme les plaques acryliques et le filet Marlex), (2) la fermeture du défaut sternal, (3) la réparation du défaut associé comme l’omphalocèle, bien que dans notre cas il n’y ait pas eu d’exposition des organes intra-abdominaux, (4) le placement du cœur dans le thorax, et (5) la réparation du défaut intracardiaque .
La réparation par étapes avec l’intervention initiale vise à fournir une couverture des tissus mous du cœur. Si un rapprochement primaire avec des lambeaux de peau ne peut pas être réalisé ou s’il y a un compromis hémodynamique, alors une greffe de peau d’épaisseur variable, une greffe de peau cadavérique ou des matériaux prothétiques peuvent être suturés aux bords de la peau. Le défaut peut alors être réduit lentement au cours des semaines suivantes. Le moment de la palliation des défauts intracardiaques hémodynamiquement significatifs n’est pas clair ; cependant, le rapport de Morales et al. suggère que la mise en place d’une dérivation de Blalock-Taussig ou d’une bande d’artère pulmonaire devrait être reportée de quelques semaines jusqu’à ce que les effets hémodynamiques de la couverture thoracique se soient stabilisés.
La réduction du cœur dans la cavité thoracique est effectuée à un stade ultérieur . Les malformations intracardiaques simples et stables, telles que la CIA, la VSD, la LVD et la TOF, peuvent être réparées à ce moment-là. La réduction du cœur dans une petite cavité thoracique au cours de la période néonatale produit souvent une compression et un étranglement des grands vaisseaux, ce qui entraîne généralement un faible débit cardiaque. Cependant, il a été suggéré qu’il vaut la peine d’essayer de placer le cœur, même partiellement, dans la cavité thoracique au premier stade. Cela facilitera les interventions ultérieures et évitera également la déformation physique évidente. Le cœur peut être replacé à gauche ou à droite, selon la direction vers laquelle pointe l’apex . La reconstruction de la paroi thoracique est effectuée ultérieurement en collaboration avec un chirurgien plasticien. Dans le cas index, il n’y avait pas de souffle et il n’y avait pas de hernie diaphragmatique ; cependant, le cœur était exposé sans couverture péricardique et le défaut thoraco-abdominal s’étendait à la région ombilicale.
Dans la littérature, la plupart des patients sont décédés dans les 4 jours suivant l’intervention chirurgicale qu’il s’agisse d’une ectopie cordis isolée ou d’une pentalogie de Cantrell, alors que notre patiente, un cas d’ectopie cordis isolée, a survécu pendant 10 jours avant de mourir ; à notre avis, nous avons échoué avec l’enfant ; nous n’avons pas réussi à lui donner une chance de vivre malgré le fait que nous ayons eu suffisamment de temps pour la sauver.
4. Conclusion
En conclusion, ce cas index de CE a survécu pendant 10 jours, et si des procédures chirurgicales agressives avaient été effectuées sans délai dans la croyance que cela peut améliorer la survie, probablement cet enfant aurait pu vivre. L’ectopia cordis est une malformation congénitale rare dont le pronostic est mauvais. L’échographie prénatale est d’une grande utilité dans l’évaluation prénatale de cette anomalie. Le défaut doit être localisé avec précision et sa classification doit être déterminée avec exactitude. Compte tenu des différents types d’ectopia cordis, même si le pronostic global n’est pas gratifiant, leur approche chirurgicale varie ainsi que le résultat final. Les soins de santé dans les pays en voie de développement sont mal financés en raison d’une formulation et d’une mise en œuvre médiocres des politiques, ce qui les rend mal équipés, ce qui pourrait avoir contribué à l’issue des patients de l’index ; autrement, ce patient n’aurait probablement pas dû mourir si notre centre avait été équipé pour la chirurgie cardiaque. Par conséquent, ce rapport de cas est une autre leçon à méditer afin que le prochain enfant avec ectopia cordis ne subisse pas le même sort.
Conflits d’intérêts
Les auteurs déclarent qu’il n’y a pas de conflits d’intérêts.
Remerciements
Les auteurs reconnaissent vraiment l’effort du personnel de gestion de l’unité de soins spéciaux pour bébés pour leur effort inlassable pour voir que ce malheureux nouveau-né a eu une chance d’être sauvé et remercient également le gouvernement de l’État de Yobe qui a essayé de soutenir le patient. Enfin, les auteurs reconnaissent avec désespoir le manque d’équipement approprié pour la gestion d’un tel cas dans l’institution.