Translocation robertsonienne : Un type commun et significatif de réarrangement chromosomique qui est formé par la fusion des bras longs entiers de deux chromosomes acrocentriques (chromosomes dont le centromère est situé près de la toute fin). Un bébé sur 900 environ naît avec une translocation robertsonienne, ce qui en fait le type de réarrangement chromosomique le plus courant chez l’homme. On a constaté que les cinq chromosomes acrocentriques de l’être humain – les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22 – sont impliqués dans des translocations robertsoniennes. Cependant, Hecht et ses collègues ont découvert que la formation des translocations robertsoniennes n’est pas du tout aléatoire. De loin, les formes les plus fréquentes de translocations robertsoniennes sont entre les chromosomes 13 et 14, entre 13 et 21, et entre 21 et 22.
En forme équilibrée, une translocation robertsonienne prend la place de deux chromosomes acrocentriques et n’entraîne aucun problème pour la personne qui la porte. Mais sous forme déséquilibrée, les translocations robertsoniennes produisent un déséquilibre chromosomique et provoquent un syndrome de malformations multiples et un retard mental. Les translocations robertsoniennes entre les chromosomes 13 et 14 (lorsqu’elles sont transmises de manière déséquilibrée, elles peuvent entraîner une trisomie 13) conduisent au syndrome de la trisomie 13 (Patau). Et les translocations robertsoniennes entre 14 et 21 et entre 21 et 22 (peuvent aboutir à une trisomie 21) dans le syndrome de Down.
Les translocations robertsoniennes portent le nom du généticien américain spécialiste des insectes W.R.B. Robertson qui a décrit pour la première fois cette forme de translocation (chez les sauterelles) en 1916 et sont également connues sous le nom de translocations ou réarrangements à bras entier ou à fusion centrée.
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