Description
Le développement du cerveau commence peu après la conception et se poursuit tout au long de la croissance du fœtus. Un programme génétique complexe coordonne la formation, la croissance et la migration de milliards de neurones, ou cellules nerveuses, et leur développement en régions cérébrales discrètes et en interaction. L’interruption de ce programme, surtout au début du développement, peut entraîner des défauts structurels dans le cerveau. En outre, la formation normale du cerveau nécessite un développement correct du crâne environnant, et les défauts du crâne peuvent entraîner une malformation du cerveau. Les malformations congénitales du cerveau peuvent être causées par des défauts génétiques hérités, des mutations spontanées dans les gènes de l’embryon, ou des effets sur l’embryon dus à une infection, un traumatisme ou une consommation de drogues de la mère.
Au début du développement du fœtus, une bande plate de tissu le long du dos du fœtus s’enroule pour former un tube. Ce tube, appelé tube neural, se développe pour former la moelle épinière et, à une extrémité, le cerveau. La fermeture du tube est nécessaire au développement ultérieur des tissus qu’il contient. De nombreux types d’anomalies cérébrales sont dus à une mauvaise fermeture du tube neural. L’une de ces anomalies cérébrales congénitales, l’anencéphalie (littéralement « sans cerveau »), se produit lorsque la partie supérieure du tube ne se ferme pas et que le cerveau ne se développe pas. L’anencéphalie est la malformation grave la plus fréquente chez les enfants mort-nés. Elle est environ quatre fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes. L’anencéphalie est parfois présente dans les familles et, pour les parents qui ont conçu un fœtus anencéphale, le risque d’en avoir un second peut atteindre 5 %. Moins de la moitié des bébés atteints d’anencéphalie naissent vivants, et la survie au-delà du premier mois est rare.
Une autre anomalie congénitale du cerveau, l’encéphalocèle, est une protrusion d’une partie du cerveau à travers un défaut du crâne. Le site le plus courant pour l’encéphalocèle est le long de la ligne médiane avant-arrière du crâne, généralement à l’arrière, bien que les encéphalocèles frontales soient plus fréquentes chez les Asiatiques. La pression à l’intérieur du crâne pousse les tissus crâniens vers l’extérieur. La couche protectrice qui recouvre le cerveau, les méninges, se développe pour recouvrir la protubérance, tout comme la peau dans certains cas. On pense que des défauts de fermeture du crâne sont à l’origine de certains cas d’encéphalocèle, tandis que des défauts de fermeture du tube neural peuvent en provoquer d’autres. Les encéphalocèles peuvent être petites et ne contenir que peu ou pas de tissu cérébral ou peuvent être assez grandes et contenir une partie importante du cerveau.
L’échec de la fermeture du tube neural sous le niveau du cerveau empêche le développement complet des os vertébraux environnants et entraîne le spina bifida , ou une colonne vertébrale divisée. Une fermeture incomplète entraîne une protrusion de la moelle épinière et des méninges, appelée méningomyélocèle. Certains cas de spina bifida s’accompagnent d’une autre anomalie à la base du cerveau, appelée malformation d’Arnold-Chiari ou malformation de Chiari II. Pour des raisons qui n’ont pas encore été élucidées en 2004, une partie du cervelet est déplacée vers le bas dans la colonne vertébrale. Les symptômes peuvent être présents à la naissance ou retardés jusqu’à la petite enfance.
La malformation de Dandy-Walker est une anomalie cérébrale marquée par la formation incomplète ou l’absence de la section centrale du cervelet et la croissance de kystes dans le plus bas des ventricules du cerveau. Les ventricules sont des cavités remplies de liquide dans le cerveau, dans lesquelles circule normalement le liquide céphalo-rachidien (LCR). Les kystes peuvent bloquer la sortie du liquide, provoquant une hydrocéphalie . Les symptômes peuvent être présents à la naissance ou retardés jusqu’à la petite enfance.
Peu après la fermeture du tube neural, le cerveau se divise en deux moitiés, ou hémisphères. L’échec de la division est appelé holoprosencéphalie (littéralement « cerveau antérieur entier »). L’holoprosencéphalie s’accompagne presque toujours de déformations faciales et crâniennes le long de la ligne médiane de la tête, notamment une fente labiale, une fente palatine, des orbites soudées et un œil unique (cyclopie), ainsi que de déformations des membres, du cœur, du tractus gastro-intestinal et d’autres organes internes. La plupart des enfants sont mort-nés ou meurent peu après la naissance. Les survivants souffrent de graves déficiences neurologiques.
Les crêtes et les vallées normales du cerveau mature sont formées après que les cellules de l’intérieur du cerveau en développement ont migré vers l’extérieur et se sont multipliées. Lorsque ces cellules ne migrent pas, la surface reste lisse, une condition appelée lissencéphalie (« cerveau lisse »). La lissencéphalie est souvent associée à des anomalies faciales, notamment une petite mâchoire, un front haut, un nez court et des oreilles placées bas.
S’il est endommagé pendant la croissance, en particulier au cours des 20 premières semaines, le tissu cérébral peut cesser de se développer, tandis que les tissus qui l’entourent continuent de se former. Cela provoque l’apparition d’une fente ou d’un sillon anormal à la surface du cerveau, appelé schizencéphalie (littéralement « cerveau fendu »). Il ne faut pas confondre cette fente avec la surface normale du cerveau, qui est ridée, ni confondre ce nom avec celui de la schizophrénie, un trouble mental. La destruction généralisée des tissus ou l’absence de développement du cerveau peut entraîner une hydranencéphalie, dans laquelle le liquide céphalo-rachidien remplit une grande partie de l’espace normalement occupé par le cerveau. L’hydranencéphalie se distingue de l’hydrocéphalie, dans laquelle le LCR s’accumule à l’intérieur d’un cerveau normalement formé, exerçant une pression sur celui-ci et provoquant éventuellement une expansion du crâne.
La taille excessive du cerveau est appelée mégalencéphalie (littéralement « gros cerveau »). La mégalencéphalie est définie comme toute taille de cerveau supérieure au 98e percentile au sein de la population. Certains cas sont familiaux et peuvent être entièrement bénins. D’autres sont dus à une maladie métabolique ou neurologique. L’état opposé, la microcéphalie, peut être causé par un défaut de développement du cerveau ou par une infection intra-utérine, une toxicité médicamenteuse ou un traumatisme cérébral.