Par Reese Jones
La Journée des maladies rares a eu lieu le mois dernier, mais c’est toujours un bon moment pour sensibiliser les gens à des troubles uniques.
Le trouble de la douleur extrême paroxystique, ou PEPD, est une maladie peu connue et discutée – même parmi les personnes qui sont touchées par la douleur chronique. Caractérisée par des rougeurs de la peau, des bouffées vasomotrices et des crises de douleur intense dans diverses parties du corps, cette affection débilitante a été documentée par la littérature scientifique et ne touche actuellement que 80 personnes, selon un rapport de la National Library of Medicine. Comme de nombreuses autres maladies rares, on pense généralement que la PEPD est causée par une mutation génétique. Cette affection se manifeste souvent dès la petite enfance et tout au long de la vie du patient, tandis que d’autres études ont souligné la possibilité probable qu’elle soit ressentie même in utero.
Regardons de plus près ce trouble de la douleur exceptionnellement inhabituel et apportons un éclairage supplémentaire sur l’histoire, les symptômes, les causes et les traitements de la PEPD.
Un bref historique
La PEPD a été décrite pour la première fois en 1959 par des chercheurs en médecine qui ont noté les moments sévères de douleur intense de type brûlure de leurs sujets au niveau du rectum, de l’œil et de la mâchoire. Ce n’est qu’en 1972, lorsque le Dr R.E. Dugan a mené ses propres recherches sur la maladie, que celle-ci a été baptisée – syndrome de douleur rectale familiale.
Cette étiquette est restée en vigueur dans les revues et la pratique médicale pendant 33 ans. Les cliniciens se sont ensuite résolus à la rebaptiser PEPD en 2005, suite à la désapprobation par les patients du nom original et de la façon dont il ignore les autres composantes des symptômes de la maladie.
« Pire que le travail »
Comme mentionné ci-dessus, le PEPD se caractérise par des attaques soudaines et épisodiques de douleurs brûlantes dans le rectum, les zones oculaires et les mandibules du corps. Parfois, la localisation de ces attaques peut se déplacer au fur et à mesure que la personne souffrant de PEPD vieillit. Comme la plupart des patients connaissent l’apparition de la maladie dans la période néonatale de leur vie, elle commence à se manifester par des rougeurs sur un côté du visage – souvent accompagnées d’une expression glacée et de battements cardiaques irréguliers. Bientôt, des douleurs commencent à être ressenties dans les parties inférieures du corps. Ces crises sont souvent déclenchées par la défécation, ce qui explique pourquoi de nombreux enfants diagnostiqués PEPD développent également une constipation par peur de la douleur.
La plupart des patients commencent par des douleurs dans le bas du corps, et beaucoup passeront ensuite aux mêmes douleurs dans la tête et le visage, le plus souvent près des yeux ou de la mâchoire. Des bouffées de chaleur et des rougeurs accompagnent ces crises, qui correspondent généralement au centre de la crise de douleur. Ces crises durent généralement de quelques secondes à plusieurs minutes, mais les cas les plus extrêmes sont connus pour durer des heures. Les déclencheurs peuvent être des changements soudains de température, des aliments épicés, des boissons froides et même des troubles émotionnels, ainsi que la prise de médicaments et les selles. La douleur ressentie lors de ces crises est importante : comme l’explique une étude publiée dans le Journal of Neurology, les patientes ayant accouché classent les douleurs de la PEPD comme étant encore plus sévères que les douleurs de l’accouchement.
En plus de la douleur et des bouffées vasomotrices, les crises non épileptiques et un rythme cardiaque lent sont également fréquents chez les patients atteints de la PEPD.
Mais quelle est la cause exacte de ces symptômes ? Les recherches sur la maladie ont mis en évidence une mutation du SCN9A, dans laquelle le canal sodique NaV1.7, sensible au voltage, est incapable de se désactiver. Cela provoque des potentiels d’action prolongés et des tirs répétitifs, ce qui augmente considérablement la sensation de douleur ainsi que l’activité du système nerveux sympathique. On a également constaté que le même gène, lorsqu’il est muté différemment, provoque le phénomène inverse – l’absence totale de douleur.
Diagnostic, traitement et prise en charge
Comme de nombreuses maladies rares et génétiques, le diagnostic de la PEPD repose fortement sur les antécédents médicaux du patient, les examens physiques et les résultats des tests de laboratoire.
Une fois le diagnostic posé par un professionnel de santé, le traitement est généralement administré par le biais de la carbamazépine, un médicament qui s’est avéré au moins partiellement efficace pour diminuer la gravité et le nombre des crises de douleur. D’autres médicaments antiépileptiques, comme la gabapentine et le topimarate, n’ont eu que des effets limités.
En termes de gestion de cette maladie, comme pour de nombreuses maladies rares, un conseil étroit et détaillé est crucial pour recevoir un traitement approprié. Pour plus d’informations sur la PEPD, cliquez ici.
Reese Jones fait de l’analyse de données en freelance pour diverses institutions de santé et compagnies d’assurance. Elle consacre son temps libre à contribuer à des blogs, à s’occuper de son petit jardin et à prendre soin de sa grand-mère qui s’est occupée d’elle depuis son plus jeune âge.