Une caractéristique dysmorphique est une différence anormale dans la structure du corps. Il peut s’agir d’une découverte isolée chez un individu par ailleurs normal, ou être lié à un trouble congénital, un syndrome génétique ou une anomalie congénitale. La dysmorphologie est l’étude des caractéristiques dysmorphiques, de leurs origines et de la nomenclature appropriée. L’un des principaux défis de l’identification et de la description des caractéristiques dysmorphiques est l’utilisation et la compréhension des termes spécifiques entre les différents individus. Les généticiens cliniques et les pédiatres sont généralement ceux qui sont le plus étroitement impliqués dans l’identification et la description des caractéristiques dysmorphiques, car la plupart sont apparentes pendant l’enfance.
Les dysmorphies peuvent varier d’anomalies isolées et légères, comme la clinodactylie ou la synophrys, à des anomalies congénitales graves, comme les malformations cardiaques et l’holoprosencéphalie. Dans certains cas, les caractéristiques dysmorphiques font partie d’un tableau clinique plus large, parfois appelé séquence, syndrome ou association. La reconnaissance des caractéristiques dysmorphiques est un élément important du processus de diagnostic du généticien, car de nombreuses maladies génétiques se présentent sous la forme d’un ensemble commun de caractéristiques. Il existe plusieurs bases de données disponibles dans le commerce qui permettent aux cliniciens de saisir les caractéristiques qu’ils ont observées chez un patient afin de générer un diagnostic différentiel. Ces bases de données ne sont pas infaillibles, car elles exigent du clinicien qu’il apporte sa propre expérience, en particulier lorsque les caractéristiques cliniques observées sont générales. Un enfant de sexe masculin présentant une petite taille et un hypertélorisme pourrait présenter plusieurs troubles différents, car ces résultats ne sont pas très spécifiques. Cependant, une constatation telle que la syndactylie des 2,3 orteils augmente l’indice de suspicion du syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Les caractéristiques dysmorphiques sont invariablement présentes dès la naissance, bien que certaines ne soient pas immédiatement apparentes à l’inspection visuelle. Ils peuvent être divisés en groupes en fonction de leur origine, notamment les malformations (développement anormal), les perturbations (dommages causés à un tissu auparavant normal), les déformations (dommages causés par une force physique extérieure) et les dysplasies (croissance ou organisation anormale au sein d’un tissu).