Les troubles suivants, qui sont des composantes de l’APS-1, peuvent également se produire seuls, séparément du diagnostic de l’APS-1:
La candidose mucocutanée chronique (CMC) désigne une condition d’infections à levures persistantes ou récurrentes de la peau, des ongles et/ou des muqueuses. Le plus répandu de ces organismes est Candida albicans. Lorsqu’une CMC importante se produit, elle est souvent le signe d’un trouble sous-jacent des lymphocytes T, y compris l’APS-1. Heureusement, grâce à la classe des médicaments à base de conazole, cette maladie est plus facile à gérer que par le passé. Le Candida est une levure qui fait partie de la flore normale du tractus gastro-intestinal, de la peau et des muqueuses. Une peau saine et intacte et un système immunitaire intact constituent généralement des barrières efficaces pour empêcher le candida d’envahir ces tissus.
Les personnes atteintes de CMC présentent des infections candidosiques récurrentes ou persistantes de la cavité buccale (muguet) et d’autres muqueuses, mais leur atteinte est souvent plus étendue. Les ongles peuvent être nettement épaissis et décolorés, avec un gonflement important des tissus environnants. Le cuir chevelu peut être touché, entraînant une alopécie dans les zones de cicatrisation. Cependant, l’alopécie est plus souvent un trouble auto-immun qui peut entraîner une alopécie universelle où tous les cheveux corporels sont perdus. Il peut y avoir une candidose œsophagienne cliniquement significative également dans le cas de l’APS-1. Les cancers de l’oropharynx et les cancers de l’estomac et de la langue sont plus fréquents chez les personnes atteintes du syndrome APS-1. La CMC est définitivement diagnostiquée par la présence de Candida sur les raclages cutanés fongiques.
L’hypoparathyroïdie est une condition caractérisée par une production insuffisante d’hormones parathyroïdiennes par les glandes parathyroïdes, les petites glandes ovales situées derrière la glande thyroïde dans le cou. Les hormones parathyroïdiennes (ainsi que la vitamine D) jouent un rôle dans la régulation des niveaux de calcium dans le sang. En raison d’une carence en hormones parathyroïdiennes, les personnes atteintes présentent des taux anormalement bas de calcium dans le sang (hypocalcémie) souvent accompagnés d’un taux élevé de phosphore.
Les symptômes et les résultats associés à l’hypoparathyroïdie peuvent inclure une faiblesse, des crampes musculaires, une nervosité excessive, des maux de tête et/ou une excitabilité accrue (hyper excitabilité) des nerfs. Cela peut conduire à des spasmes incontrôlables de contractions et de crampes de certains muscles tels que ceux des mains, des pieds, des bras et/ou du visage (tétanie).
L’hypoparathyroïdie dans l’APS-1 a une cause auto-immune, mais elle peut survenir comme un trouble distinct associé à un mauvais développement du thymus, de l’arc aortique et des glandes parathyroïdes (syndrome de DiGeorge) ou peut également survenir comme un trouble héréditaire distinct. Alors qu’un anticorps dirigé contre des antigènes présents à la surface des cellules parathyroïdiennes (le récepteur de détection du calcium) avait été précédemment rapporté dans l’APS-1, plus récemment, des chercheurs de l’hôpital universitaire d’Uppsala, en Suède, ont isolé un autre auto-antigène impliqué.
L’insuffisance corticosurrénale chronique (maladie d’Addison) est une maladie rare caractérisée par une production inadéquate chronique, généralement progressive, des hormones stéroïdes cortisol et aldostérone par la couche externe des cellules des glandes surrénales (cortex surrénalien). La maladie d’Addison classique est une conséquence de la perte de ces deux hormones.
Le cortisol affecte le métabolisme des glucides, le développement du tissu conjonctif, le tonus artériel et la quantité d’eau dans le corps. Le taux de cortisol augmente en réponse aux stress physiques et émotionnels. L’aldostérone affecte l’équilibre du sodium (rétention) et du potassium (excrétion) dans l’organisme. Lorsque ces taux hormonaux sont anormaux, la pression artérielle et le volume sanguin diminuent en raison d’une excrétion accrue de sel et donc d’eau. Une déshydratation peut se produire. Les principaux symptômes de la maladie d’Addison sont la fatigue, la faiblesse, l’inconfort gastro-intestinal, l’envie de sel et les changements de couleur de la peau (hyperpigmentation). Les perturbations électrolytiques comprennent une élévation du taux de potassium sérique et un faible taux de sodium sérique. L’auto-immunité surrénalienne est associée à des auto-anticorps dirigés contre une enzyme corticosurrénalienne nommée 21-hydroxylase.
Un état aigu d’insuffisance extrême des hormones corticosurrénaliennes (crise addisonienne), mettant en danger la vie du patient, peut se manifester par une perte soudaine de force, une déshydratation et un évanouissement dû à une hypotension. Les femmes atteintes du syndrome APS-1 développent généralement des défaillances ovariennes importantes associées à des auto-anticorps contre les enzymes de clivage de la chaîne latérale et de la 17 alpha hydroxylase des ovaires. L’hypogonadisme est fréquent et l’infertilité est généralement présente.
Préoccupations supplémentaires concernant l’APS-1 :
Les auto-immunités peuvent également concerner l’hypophyse antérieure (hypophysite), la muqueuse gastrique (les anticorps observés incluent les anticorps des cellules pariétales (anticorps contre l’enzyme hydrogène-potassium ATPase), et les protéines de liaison du facteur intrinsèque), la maladie cœliaque (anticorps contre l’enzyme transglutaminase tissulaire de la muqueuse intestinale), les maladies inflammatoires de l’intestin avec une auto-immunité dirigée contre les cellules riches en sérotonine de l’intestin grêle (anticorps contre l’enzyme tryptophane hydroxylase) et les interférons, comme mentionné ci-dessus. De nombreux patients naissent avec une rate hypoplasique, ce qui les expose à des septicémies, notamment à des pneumonies à streptocoques. Il est conseillé de vacciner les patients atteints de la maladie APS-1 contre le pneumocoque. La prédisposition aux cancers gastro-intestinaux, notamment ceux de la langue et/ou de l’estomac, a également été mentionnée plus haut.