Base de données des maladies rares

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie de Machado-Joseph. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel :

La maladie de Hallervorden-Spatz est une maladie héréditaire rare caractérisée par une dégénérescence neurologique. Les symptômes peuvent inclure des contractions musculaires lentes et régulières des bras, des jambes, du cou, du visage, de la bouche ou du tronc. D’autres symptômes peuvent inclure des spasmes musculaires, des troubles de l’élocution (dysarthrie), un retard mental, des troubles de la parole (dysphasie) et une perte de masse musculaire (amyotrophie). (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Hallervorden-Spatz » comme terme de recherche sur la base de données des maladies rares.)

L’atrophie olivopontocérébelleuse est un groupe de troubles neurologiques héréditaires rares caractérisés par une dégénérescence neurologique progressive. Ces maladies affectent le cerveau (couches externes du cervelet) et entraînent une altération de la capacité à coordonner les mouvements (ataxie). Les symptômes varient et peuvent inclure des spasmes musculaires, des mouvements involontaires, une posture anormale, des troubles de l’élocution (dysarthrie) et des modifications du tonus musculaire (signes extrapyramidaux). Les symptômes et l’âge d’apparition varient en fonction du type d’atrophie olivopontocérébelleuse. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Atrophie Olivopontocérébelleuse » comme terme de recherche sur la base de données des maladies rares.)

La paralysie supranucléaire progressive (PSP) est une maladie neurologique rare caractérisée par une faiblesse spastique des muscles contrôlés par les nerfs crâniens (c’est-à-dire le visage, la gorge et la langue). Les symptômes commencent généralement à l’âge moyen et peuvent inclure une perte d’équilibre à la marche, une démarche raide (ataxie) ou des chutes inexpliquées. Différents symptômes peuvent apparaître au cours de l’évolution de cette maladie, et des problèmes auparavant bénins peuvent s’aggraver avec le temps. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « paralysie supranucléaire progressive » comme terme de recherche sur la base de données des maladies rares.)

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie rare des cellules nerveuses des muscles squelettiques (motoneurones). Elle affecte les neurones moteurs qui contrôlent les parties supérieures et inférieures du corps et entraîne une faiblesse musculaire et une fonte progressive des muscles. Les premiers symptômes de la sclérose latérale amyotrophique peuvent inclure une faiblesse musculaire, des mouvements maladroits des mains et des difficultés à effectuer des tâches qui nécessitent des mouvements délicats des doigts et des mains. D’autres symptômes peuvent inclure une faiblesse des muscles des lèvres, de la langue, de la bouche et de la voix. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Sclérose latérale amyotrophique » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)

L’ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire rare caractérisée par des changements dégénératifs et la détérioration progressive du cerveau et de la moelle épinière. Les symptômes peuvent inclure une faiblesse musculaire et un engourdissement des bras et des jambes, une courbure de la colonne vertébrale (scoliose latérale secondaire) et une paralysie des jambes. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Ataxie de Friedreich » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)

L’ataxie de Marie est une maladie neurologique héréditaire rare caractérisée par une perte progressive de la coordination musculaire et une démarche maladroite et instable (ataxie). La dégénérescence progressive des nerfs rachidiens entraîne une perte de masse musculaire (amyotrophie) dans les bras, les jambes, la tête et le cou. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Ataxie de Marie » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)

La dégénérescence corticale parenchymateuse du cervelet est une maladie neurologique rare caractérisée par la détérioration progressive des zones du cerveau qui coordonnent le mouvement et la coordination musculaire. Cette maladie peut être héritée ou acquise. Les symptômes peuvent inclure des troubles de l’élocution et une démarche hésitante et instable (ataxie). (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Dégénérescence corticale parenchymateuse » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares)

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