Chez les personnes atteintes de Chromosome 15, Trisomie distale 15q, un trouble chromosomique extrêmement rare, la partie terminale (distale) du bras long (q) du chromosome 15 (15q) est dupliquée (trisomique). Les symptômes et les caractéristiques physiques associés à ce trouble peuvent varier en portée et en gravité, selon la taille et l’emplacement exacts de la partie dupliquée du chromosome 15q.
Dans certains cas, le chromosome 15, la trisomie distale 15q peut être caractérisée par une croissance anormalement lente avant et/ou après la naissance (retard de croissance prénatale et/ou postnatale) . En outre, de nombreux nourrissons affectés présentent des difficultés de déglutition et d’alimentation qui peuvent être dues à la présence de certaines malformations de la tête et du visage (craniofaciales). Ces difficultés d’alimentation et de déglutition peuvent entraîner ou contribuer à ce que le nourrisson ne grandisse pas ou ne prenne pas de poids au rythme prévu (retard de croissance). Toutefois, dans certains cas rares (par exemple, trisomie 15q25-qter), les personnes atteintes peuvent présenter une stature anormalement grande. (Pour plus d’informations sur la trisomie 15q25-qter, voir la section « Causes » ci-dessous.)
La plupart des nourrissons atteints du chromosome 15, trisomie distale 15q, présentent également un tonus musculaire anormalement diminué (hypotonie). En outre, la plupart des nourrissons et des enfants atteints présentent un retard mental sévère à profond. Toutefois, dans de rares cas (c’est-à-dire en cas de trisomie 15q25-qter), seul un léger retard mental peut être présent.
De nombreux nourrissons et enfants atteints de ce trouble présentent des malformations caractéristiques de la tête et du visage (craniofacial). Dans certains cas, les joints fibreux entre certains os du crâne (sutures sagittales) se ferment prématurément (craniosynostose), ce qui donne à la tête un aspect anormalement long et étroit (dolichocéphalie). En outre, dans de nombreux cas, la tête peut paraître anormalement petite (microcéphalie), avec un renflement anormal (proéminence) de l’arrière de la tête (occiput) et un front incliné. En outre, le visage peut paraître dissemblable d’un côté à l’autre (asymétrie faciale). Dans de rares cas (ex, trisomie 15q25-qter), les nourrissons atteints peuvent présenter une hydrocéphalie, une affection caractérisée par une inhibition de l’écoulement normal du liquide céphalorachidien (LCR) à l’intérieur et un élargissement (dilatation) anormal des espaces cérébraux du cerveau (ventricules), ce qui entraîne une accumulation de LCR dans le crâne et une pression potentiellement accrue sur les tissus cérébraux.
Les malformations craniofaciales supplémentaires généralement associées à ce trouble peuvent inclure des plis de paupières inclinés vers le bas, courts et/ou étroits (fissures palpébrales) ; une chute des paupières supérieures (ptosis) ; un nez anormalement grand, proéminent et/ou arrondi (bulbeux) avec une large arête nasale ; et/ou une bouche anormalement petite et triangulaire. En outre, de nombreux nourrissons et enfants atteints peuvent présenter un sillon anormalement long sur la lèvre supérieure (philtrum), un pli au centre (ligne médiane) de la lèvre inférieure, un palais très arqué, une mâchoire anormalement petite (micrognathie) et/ou des joues anormalement rondes et « gonflées ». Dans certains cas, les oreilles peuvent être anormalement grandes, basses et/ou mal formées (dysplasiques). En outre, le cou peut être court et/ou tordu, ce qui, dans certains cas, peut être dû à des malformations de certains os de la partie supérieure de la colonne vertébrale (vertèbres cervicales). Environ un tiers des nourrissons et des enfants affectés peuvent également connaître des épisodes de perturbations électriques incontrôlées dans le cerveau (crises d’épilepsie).
En outre, la plupart des nourrissons et des enfants atteints du chromosome 15, trisomie distale 15q présentent des anomalies squelettiques affectant les doigts, les orteils, la poitrine (thorax) et/ou la colonne vertébrale. Les personnes atteintes peuvent avoir des doigts et/ou des orteils inhabituellement longs et fins (arachnodactylie), des doigts en flexion permanente (camptodactylie) et/ou une extension excessive (hyperextension) des pouces. En outre, les articulations des mains et des pieds peuvent être fixées dans une position de flexion permanente (contractures articulaires). Les personnes touchées peuvent également présenter une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose) et/ou une dépression anormale du sternum, l’os formant le centre de la poitrine (« poitrine en entonnoir » ou pectus excavatum).
Dans de nombreux cas, les personnes atteintes du chromosome 15, trisomie distale 15q présentent également des anomalies génitales. Chez les hommes, ces anomalies peuvent inclure un défaut de descente des testicules dans le scrotum (cryptorchidie) et/ou un faible niveau de fonction testiculaire (hypogonadisme), ce qui entraîne un retard dans le développement des caractères sexuels secondaires (c’est-à-dire un approfondissement de la voix, une pilosité caractéristique, une augmentation soudaine de la croissance et du développement des testicules et du scrotum, etc.) Certaines femelles affectées peuvent présenter un sous-développement des deux longs plis de peau de part et d’autre de l’ouverture vaginale (grandes lèvres).
En outre, de nombreux nourrissons affectés peuvent présenter des anomalies cardiaques (malformations cardiaques congénitales) et/ou peuvent présenter une sensibilité accrue aux infections récurrentes des voies respiratoires. Dans certains cas, les difficultés de déglutition et d’alimentation peuvent provoquer l’inhalation (aspiration) d’aliments dans les poumons, ce qui peut entraîner de graves infections pulmonaires (pneumonie par aspiration). Dans certains cas, ces anomalies peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles.