Autisme et syndrome de Down

Sue Buckley

Combien d’enfants atteints du syndrome de Down sont également autistes et comment répondre à leurs besoins ?

Buckley, S. (2005) Autisme et syndrome de Down. Down Syndrome News and Update, 4(4), 114-120. doi:10.3104/updates.341

Introduction

Au cours des dernières années, on a constaté une augmentation du nombre d’enfants atteints du syndrome de Down qui reçoivent un diagnostic d’autisme ou de trouble du spectre autistique. Ces enfants sont alors désignés comme ayant un « double diagnostic », c’est-à-dire deux conditions coexistantes. Cependant, il n’est pas facile de diagnostiquer l’autisme chez des enfants qui ont déjà un trouble de l’apprentissage et il n’y a pas d’accord clair sur le nombre d’enfants atteints du syndrome de Down qui sont effectivement autistes ou présentent des caractéristiques de l’autisme. Certains auteurs affirment que le diagnostic n’est pas posé parce que les enfants atteints du syndrome de Down sont considérés comme sociables et, si cela est vrai, certains enfants et leurs familles pourraient passer à côté d’un traitement et de services dont ils pourraient bénéficier. D’autres, dont je fais partie, craignent que l’on ait tendance à surdiagnostiquer l’autisme chez les enfants trisomiques. Cela pourrait entraîner une modification et une diminution des attentes quant aux progrès des enfants, ainsi qu’une détresse pour les familles.

J’ai récemment lancé un appel aux familles pour qu’elles fournissent des photographies et des historiques de développement si leurs enfants avaient un diagnostic de trisomie 21 et d’autisme, et de nombreux parents ont répondu. Les histoires de Conner et Daniel, (voir encadrés) nous donnent une idée des besoins de ce groupe d’enfants. Avec des collègues, je planifie d’autres recherches et nous recueillerons des informations auprès d’autant de familles que possible en utilisant une enquête dans les étapes initiales, car nous devons en savoir beaucoup plus sur les profils de ces enfants si nous voulons améliorer la précision du diagnostic et fournir autant d’aide efficace que nous pouvons le plus tôt possible.

L’histoire de Conner

Conner a 5½ ans. Il a des cheveux roux et des yeux verts, ainsi que le syndrome de Down, l’autisme, la maladie cœliaque et l’asthme. Il est très espiègle, rusé et débrouillard quand il veut quelque chose. Conner vient de terminer sa première année de maternelle. Il était dans un programme préscolaire entièrement inclusif, enseigné par des enseignants spécialisés, et soutenu par l’ergothérapie, la physiothérapie et l’orthophonie avant de commencer la maternelle. Nous avons également bénéficié de services d’intervention précoce de l’âge de 4 mois à l’âge de 3 ans.

Cette année, Conner a appris tout son ABC et est capable de reconnaître de nombreux mots à vue. Nous ne sommes pas sûrs du nombre qu’il connaît, car il ne parle pas, mais utilise des signes, des gestes et un dispositif de communication augmentative pour communiquer avec nous. Il peut également associer les lettres minuscules aux lettres majuscules. Il a appris à compter jusqu’à 20 et à associer le nombre d’objets correspondant au nombre correct d’objets. Il connaît les formes et les couleurs, et est capable de reconnaître certains objets par leur description ou leur emplacement (comme petit, grand, jaune, à côté de). Ces concepts sont encore un peu difficiles et sa maîtrise à ce stade est difficile à cerner. Il a une mémoire incroyable (qui n’est généralement pas associée au syndrome de Down), mais seulement pour les choses qui l’intéressent intensément.

À la maison, Conner aide à certaines tâches ménagères, comme trier le linge par couleur et le mettre dans la machine à laver ou le séchoir, ranger l’argenterie, faire son lit, mettre les vêtements dans le panier à linge, ramasser ses jouets, etc. Il a même commencé à aider à s’occuper de sa petite sœur de 2 mois (sous la surveillance étroite de ses parents, bien sûr). Il a appris tout seul à faire fonctionner le magnétoscope, à allumer l’ordinateur, à ouvrir et fermer les jeux qu’il aime sur l’ordinateur – nous ne lui avons ni montré ni appris aucune de ces choses. Il est capable de suivre des commandes à 2-3 étapes, surtout si elles sont familières, comme « mettre le peigne dans le tiroir et tes vêtements dans le panier à linge » après son bain.

En tant que mère de Conner, je savais qu’il avait un double diagnostic de trisomie 21 et d’autisme depuis qu’il avait 1½ – 2 ans. Nous venons d’obtenir un diagnostic officiel d’autisme la semaine dernière cependant. Notre médecin de famille est très peu instruit et inexpérimenté en matière d’autisme, il n’a donc pas été une bonne ressource pour nous, bien qu’il nous soutienne. Les thérapeutes du programme d’intervention précoce de Conner (de la naissance à 3 ans) ne pensaient pas qu’il était autiste – ils disaient qu’il était » trop social » parce qu’il leur faisait des câlins et nous faisait des câlins. Son enseignant et ses thérapeutes (ergothérapeute, physiothérapeute et orthophoniste) dans sa classe préscolaire entièrement inclusive ne croyaient pas non plus qu’il était autiste parce qu’ils ne voyaient pas dans leur environnement très structuré les comportements répétitifs que nous rencontrions à la maison, comme se tourner sur lui-même ou sur des objets, faire pendre des objets, regarder la télévision de près et sous tous les angles, regarder la musique sortir des haut-parleurs, éviter les autres personnes (surtout les enfants), la défensive sensorielle (auditive et tactile) et de nombreuses autres choses. Ils ont observé qu’il n’aimait pas particulièrement ses camarades de classe et n’interagissait pas avec eux, mais ils ont attribué cela à l’immaturité ou au retard mental associé au syndrome de Down. En fait, lorsque j’ai demandé une évaluation de l’autisme à la fin de la première année d’école maternelle, le directeur m’a convoqué à une réunion pour me demander pourquoi je voulais cette évaluation. Après la réunion, l’une des diagnosticiennes du district scolaire est venue observer Conner et examiner son dossier. Elle a dit qu’elle ne voyait aucun signe d’autisme et qu’elle ne pensait vraiment pas qu’une évaluation complète serait bénéfique. Le principal a écouté nos préoccupations, et ils ont envoyé un formateur à domicile à nous pour 5 visites pour nous aider avec certains des problèmes à la maison.

À la fin de sa deuxième année en maternelle cependant, son professeur a convenu qu’il avait probablement l’autisme, comme certains des comportements que nous avons vu étaient plus prononcées à l’école. Comme il était très » a-social « , nous (les parents, l’enseignant et l’orthophoniste) avons décidé qu’il devrait aller à la maternelle où il irait à l’école toute la journée, plutôt qu’une demi-journée. En raison de sa date de naissance, il aurait pu rester à l’école maternelle une année de plus. Nous avons pensé qu’il serait plus bénéfique pour lui d’avoir une journée entière avec plus de structure que ce que nous pouvions fournir à la maison plutôt qu’une demi-journée que la préscolaire fournissait.

Cette année, il était prévu que nous ayons une autre évaluation individuelle complète (FIE) pour Conner. Tous les 3 ans, un doit être complété si un élève reçoit des services d’éducation spéciale. Nous avons de nouveau demandé l’évaluation de l’autisme et l’école a accepté. L’évaluation a été effectuée la semaine dernière, et le médecin, les thérapeutes et la diagnosticienne (la même qui a dit qu’elle ne voyait aucun signe il y a 2 ans) ont tous convenu que Conner était dans la minorité unique d’avoir à la fois le syndrome de Down et l’autisme.

Cela a été un soulagement d’avoir cela effectivement « officiellement » diagnostiqué. Il nous aide maintenant à être en mesure d’expliquer aux membres de la famille élargie pourquoi il a certains des comportements bizarres, et ils semblent mieux comprendre. Le diagnostic ne change pas qui Conner est. Il ne va pas non plus changer grand-chose dans son plan d’éducation individualisé l’année prochaine, car son père et moi avons déjà plaidé pour les choses dont il a besoin pour réussir à l’école, dans une classe de maternelle ordinaire. Nous avons convenu qu’en raison de son âge (il n’aura pas 6 ans avant la rentrée scolaire de l’année prochaine), le redoublement de la maternelle est une bonne idée, même si, sur le plan scolaire, il pourrait réussir s’il passait en première année. En tant que parent, il est également réconfortant d’être validé et justifié dans une certaine mesure – de savoir que les professionnels rémunérés voient maintenant ce que nous savons depuis des années, et que nous ne sommes pas fous. J’ai l’impression de pouvoir pousser un profond soupir de soulagement parce que ses enseignants et moi serons » officiellement » sur la même longueur d’onde lorsque nous discuterons de ce dont il a besoin pour réussir à l’école en répondant à certains de ses besoins uniques.

Kelly Theriault

Difficultés liées au diagnostic

Il n’existe pas à l’heure actuelle de test objectif pour l’autisme, comme une analyse sanguine ou un scanner cérébral. Le diagnostic est établi sur la base de la présence d’un schéma particulier de développement et de comportements, décrit ci-dessous. Toutefois, nombre de ces comportements individuels ne sont pas en eux-mêmes révélateurs de l’autisme. Bon nombre de ces comportements sont observés chez des enfants au développement typique à des stades précoces de leur développement et peuvent être observés plus longtemps chez les enfants qui accusent un retard dans leur progression. Les enfants présentant des retards de communication, des déficiences auditives et visuelles, des lésions cérébrales et de graves difficultés d’apprentissage sont tous plus susceptibles de présenter des comportements figurant sur la liste des symptômes de l’autisme. Cela signifie qu’il y a beaucoup de place pour des opinions différentes et pour des erreurs de diagnostic.

Qu’est-ce que l’autisme ?

L’autisme est essentiellement une déficience sociale, qui affecte la capacité des enfants à communiquer et à socialiser avec d’autres enfants et adultes.

Il existe trois principaux groupes de symptômes reconnus comme importants pour le diagnostic :

1. Troubles sociaux

2. Troubles de la communication

3. Comportements stéréotypés répétitifs

Un diagnostic d’autisme nécessite une déficience significative dans les trois domaines (voir les critères de la CIM-10 dans l’encadré) mais un enfant qui présente certaines mais pas toutes les difficultés peut être décrit comme ayant un trouble du spectre autistique (TSA) et non un autisme complet. Aux États-Unis, le trouble du spectre autistique est décrit comme un trouble envahissant du développement (TED). Le schéma et la gravité des symptômes peuvent varier d’un enfant à l’autre.

Comment l’autisme est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic de l’autisme ou du trouble du spectre autistique est généralement posé par un psychiatre. Le psychiatre utilisera les critères de diagnostic définis dans l’un des deux principaux guides de diagnostic, la CIM 10 (Classification internationale des maladies, Organisation mondiale de la santé) ou le DSM IV en usage aux États-Unis. Le psychiatre peut s’appuyer sur son expérience clinique pour établir un diagnostic sur la base des critères de la CIM 10 ou du DSM IV, mais de plus en plus, il utilise également l’un des deux tests diagnostiques standard. Il s’agit de l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) et de l’ADI (Autism Diagnostic Interview). L’utilisation de ces mesures, pour lesquelles une formation spécialisée est nécessaire, améliore la fiabilité du diagnostic. Cependant, un enfant peut avoir besoin d’être vu dans des environnements familiers à la maison et à la crèche ou à l’école – et pas seulement à la clinique – pour obtenir une image complète de ses comportements et de ses difficultés (comme l’indique l’histoire de Conner).

À quel âge peut-on diagnostiquer l’autisme ?

On s’accorde aujourd’hui à dire qu’un professionnel expérimenté peut diagnostiquer de manière fiable l’autisme avant l’âge de 3 ans dans la population générale des enfants. Il existe également des preuves que certains enfants peuvent être identifiés plus tôt grâce à des outils de dépistage, en s’appuyant sur des indicateurs précoces tels que des différences dans le contact visuel, l’attention conjointe, le pointage, l’imitation et les comportements de jeu.

Qu’est-ce qui cause l’autisme ?

Alors que l’autisme peut être reconnu et décrit, les causes de l’autisme ne sont pas comprises et, au cours des 20 dernières années, il y a eu une énorme quantité de recherches sur cette condition. Les chercheurs étudient la génétique, le développement du cerveau et la biologie de l’autisme et certains progrès ont été réalisés. Le lien suggéré avec les vaccins ROR a été discrédité, mais il n’y a pas eu de percées majeures. Il existe des preuves d’un modèle génétique et d’une tendance à avoir des profils autistiques et/ou des difficultés de communication dans les familles.

Les psychologues ont étudié les différences dans le développement social et émotionnel, dans le comportement et dans le développement cognitif. Certains de ces travaux ont permis de prendre conscience de certains comportements sociaux précoces qui peuvent être des indicateurs importants de l’autisme, mais pas de faire une percée dans la compréhension des causes. Les lecteurs seront peut-être intéressés de savoir que dans nombre de ces projets de recherche, les performances des enfants atteints du syndrome de Down et des enfants autistes, appariés pour le QI et l’âge, ont été comparées. La majorité des enfants atteints du syndrome de Down ne présentent pas les déficits de compréhension sociale et émotionnelle que présentent les enfants autistes.

Combien l’autisme est-il répandu ?

Il existe des estimations assez variables au Royaume-Uni et aux États-Unis car il n’existe pas de mesures objectives des troubles du spectre autistique. Dans les années 1970, les estimations de l’incidence de l’autisme étaient de 4 à 5 enfants autistes pour 10 000 enfants. Actuellement, les estimations varient de 18,7 pour 10 000 à 91 pour 10 000. Depuis les années 1970, les déficiences sociales « plus légères », telles que le syndrome d’Asperger, qui font désormais partie des troubles du spectre autistique, sont de plus en plus reconnues, ce qui explique certaines augmentations, mais pas toutes. Il semble y avoir des preuves d’une véritable augmentation du nombre d’enfants atteints d’autisme et de troubles du spectre autistique. Parmi toutes les personnes ayant reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique, environ 50 % ont des troubles de l’apprentissage.

Comment le trouble de l’apprentissage affecte-t-il l’autisme ?

Des enquêtes montrent que l’incidence de l’autisme augmente à mesure que la gravité du trouble de l’apprentissage augmente. Dans un article publié récemment et portant sur les troubles du spectre autistique (trouble envahissant du développement) dans la population totale des personnes ayant des difficultés d’apprentissage dans une région des Pays-Bas, ils rapportent les chiffres suivants. Dans un groupe total de 1 436 enfants âgés de 4 à 18 ans, 9,3 % des personnes présentant des troubles légers de l’apprentissage ont été diagnostiquées comme présentant un trouble du spectre autistique, 16,8 % des personnes présentant des troubles modérés de l’apprentissage et quelque 43,4 % des personnes présentant des troubles sévères ou profonds de l’apprentissage. Cette étude donne une incidence globale de 16,7% pour le groupe total d’enfants présentant des troubles de l’apprentissage (QI de 70 et moins) ou de 26,1% (QI de 50 et moins). Des chiffres similaires ont été rapportés par des études menées en Suède et au Royaume-Uni. Ces études utilisent les mesures du QI pour regrouper les enfants par degré de trouble d’apprentissage, comme le montre l’encadré ci-contre.

La plupart des enfants atteints du syndrome de Down se situent dans la fourchette des troubles d’apprentissage légers à modérés – avec environ 10% dans la fourchette grave/profonde. Nous pourrions prédire que les taux attendus pour l’autisme et le syndrome de Down seraient les mêmes que ceux de la population des troubles de l’apprentissage dans son ensemble donnés ci-dessus, mais nous verrons plus loin qu’ils sont probablement nettement inférieurs.

Que savons-nous du syndrome de Down et de l’autisme ?

Quelle est sa fréquence ?

Au cours des 25 dernières années, une dizaine d’articles ont rapporté des cas d’enfants et d’adultes atteints du syndrome de Down et d’autisme. Il y a également eu quelques enquêtes au Royaume-Uni et en Suède qui suggèrent qu’environ 5 à 7% des enfants trisomiques présentent des troubles du spectre autistique. Une étude récente d’un échantillon de jeunes enfants aux États-Unis a trouvé 2 enfants dans un groupe de 20, ce qui donne une incidence de 10%. Toutes ces données suggèrent que le taux est considérablement inférieur aux 16,7 % auxquels on pourrait s’attendre pour des enfants dont le QI se situe dans la fourchette légère/modérée/sévère. En fait, on pourrait soutenir que les enfants atteints du syndrome de Down ont certaines forces sociales intrinsèques qui réduisent la probabilité d’être atteints d’autisme malgré leur retard de langage et de développement intellectuel.

Ma femme Denise et moi sommes parents de cinq enfants, dont trois sont atteints du syndrome de Down. Notre enfant du milieu, Charlie (assis sur mon genou), a un double diagnostic de trisomie 21/autisme. Il fonctionne et apprend clairement à un niveau différent de celui de ses frères et sœurs, qui ont un syndrome de Down « typique ». Mike Allshouse

Un lien avec le niveau de handicap

Les rapports de cas publiés n’incluent pas toujours des informations sur le degré de handicap d’apprentissage mais dans ceux qui ont cette information, un nombre substantiel des individus décrits avec le syndrome de Down et l’autisme ont des niveaux de handicap sévères à profonds. Dans les 19 cas où l’information est donnée, 12 (63%) ont des niveaux de handicap sévère à profond, 6 (32%) ont un trouble d’apprentissage modéré et 1 (5%) a un trouble d’apprentissage léger. En d’autres termes, la plupart des jeunes présentant ce double diagnostic faisaient partie du groupe d’enfants trisomiques les plus retardés et les plus atteints sur le plan cognitif.

L’histoire de Daniel

Mon fils Daniel est atteint à la fois de trisomie 21 et d’autisme. Il n’a pas été officiellement diagnostiqué autiste avant l’âge de presque cinq ans. Le retard du diagnostic n’était pas dû au fait qu’il ne présentait pas presque tous les symptômes d’un diagnostic d’autisme, mais au fait qu’il avait déjà le diagnostic de trisomie 21 et des antécédents de spasmes infantiles.

Daniel a prononcé son premier mot à dix mois, et à deux ans il avait un vocabulaire de vingt mots. Puis, à deux ans et demi, il a tout simplement cessé de parler ; il ne faisait même pas de sons de voyelles ou de consonnes. Au début, le médecin pensait qu’il pouvait s’agir d’une crise d’épilepsie, comme celle de Landau-Kleffner, bien que Daniel nous répondait toujours, il ne parlait tout simplement pas. Il a subi des tests auditifs, un EEG et de multiples autres tests, mais rien n’a été noté. Finalement, après qu’ils aient éliminé tout le reste de l’équation, il a été déterminé que son manque de contact visuel, sa sensibilité excessive aux stimuli, ses mouvements corporels d’autostimulation (se balancer et battre des bras), ses habitudes de jeu bizarres et son absence de désir de tout contact physique peuvent être exactement ce que cela suggère – l’autisme.

Il est très difficile de décrire les problèmes d’avoir les choses physiques associées au syndrome de Down et les choses comportementales associées à l’autisme. J’appartiens à la fois à une association du syndrome de Down et à l’association de l’autisme, je vais à des conférences et je lis tous les livres sur lesquels je peux mettre la main, mais nous ne correspondons bien à aucun des deux groupes. Un neurologue m’a même demandé pourquoi je me donnais la peine de faire ajouter le diagnostic d’autisme à celui du syndrome de Down. La réponse à cette question est ce que le système scolaire offre à nos enfants. J’ai dû me battre pour qu’ils utilisent le PECS avec mon enfant jusqu’à ce qu’ils commencent à le considérer comme autiste. Je suis heureuse que quelqu’un ait abordé ce sujet, car il y a plus d’enfants comme Daniel.

Laura Fontenot

Facteurs familiaux et de santé

Certaines études ont identifié qu’une histoire de trouble du spectre autistique était présente dans les familles de certains des enfants trisomiques qui ont été diagnostiqués comme autistes. Comme d’autres enfants, ils sont affectés par une prédisposition génétique dans leur famille.

Plusieurs études notent que de nombreux enfants ayant reçu un double diagnostic avaient de graves problèmes de santé qui n’affectent pas tous les enfants atteints du syndrome de Down. Les enfants peuvent présenter un risque accru d’être diagnostiqués comme autistes lorsqu’ils ont connu des maladies importantes au début de leur vie, notamment des affections telles que des spasmes infantiles, l’épilepsie, des lésions cérébrales après une chirurgie cardiaque compliquée, des déficiences auditives ou visuelles graves et des infections persistantes graves. Tous les enfants trisomiques qui ont ces problèmes médicaux ne deviendront pas autistes, mais il arrive que des lésions cérébrales ou une privation sensorielle grave entraînent des niveaux sévères à profonds de difficultés d’apprentissage et des profils de développement de type autistique.

Risque de surdiagnostic

Les données de plusieurs études fournissent des preuves du risque réel de surdiagnostic. Par exemple, dans une étude de population britannique portant sur 33 enfants de 2 à 16 ans atteints du syndrome de Down, 4 ont été diagnostiqués comme autistes et 11 autres ont obtenu des scores élevés aux items relatifs aux comportements » obsessionnels « , tels que le fait d’aimer les routines, d’adopter des comportements répétitifs et de ne pas aimer le changement. Ces scores leur faisaient courir le risque de se situer dans la fourchette du spectre autistique, même s’ils ne présentaient pas de déficiences sociales ou émotionnelles. De même, dans l’étude américaine portant sur 20 enfants âgés de 2 à 3 ans, 2 ont été diagnostiqués autistes, mais 9 autres remplissaient certains des critères – tous présentaient des jeux limités, des comportements moteurs répétitifs (en particulier le battement des mains) et étaient non verbaux à l’époque, mais aucun ne présentait de difficulté fondamentale dans les relations sociales.

De nombreux questionnaires sur les troubles du spectre autistique d’usage courant comprennent des items couvrant le retard de langage, la « maladresse » motrice et les amitiés qui, si l’utilisateur n’est pas familier avec le développement des enfants trisomiques, conduiraient à un score élevé et à un diagnostic erroné.

Régression à 2-4 ans

Aux États-Unis, il existe des cliniques spécialisées dans le syndrome de Down dans un certain nombre de grandes villes dirigées par des pédiatres spécialisés qui voient de nombreux enfants trisomiques. Deux de ces centres mènent des études spéciales sur les enfants atteints de trisomie 21 et d’autisme. Tous deux signalent qu’ils voient un certain nombre d’enfants dont le développement précoce ne suscite aucune inquiétude, mais qui semblent « régresser » et perdre certaines aptitudes telles que certains mots ou signes précoces, puis les progrès semblent s’arrêter et un profil autistique sérieux apparaît. Un exemple frappant de ce schéma se trouve dans l’étude de cas d’Andy écrite par sa mère Joan Medlen sur le site Disability Solutions. Des cas qui semblent indiquer une régression par rapport à un schéma de développement « normal » antérieur sont également observés dans la population générale des enfants autistes.

Quelles conclusions pouvons-nous tirer ?

Critères de la CIM-10 pour un diagnostic d’autisme

A. Un développement anormal ou altéré est évident avant l’âge de 3 ans dans au moins un des domaines suivants :

(1) langage réceptif ou expressif tel qu’utilisé dans la communication sociale

(2) développement d’attachements sociaux sélectifs ou d’interactions sociales réciproques

(3) jeu fonctionnel ou symbolique

B. Un total d’au moins six symptômes de (1), (2) et (3) doit être présent, avec au moins deux de (1) et au moins un de chacun de (2) et (3) :

(1) Des anomalies qualitatives de l’interaction sociale réciproque se manifestent dans au moins deux des domaines suivants .

(a) incapacité à utiliser adéquatement le regard, l’expression faciale, la posture corporelle et la gestuelle pour réguler l’interaction sociale

(b) incapacité à développer (d’une manière appropriée à l’âge mental, et malgré de nombreuses opportunités) des relations avec les pairs qui impliquent des intérêts, des activités et des émotions mutuels

(c) manque de réciprocité socio-émotionnelle comme le montre une réponse altérée ou déviante aux émotions des autres ; ou un manque de modulation du comportement en fonction du contexte social ; ou une faible intégration des comportements sociaux, émotionnels et communicatifs

(d) absence de recherche spontanée de partage du plaisir, des intérêts ou des réalisations avec d’autres personnes (par ex.par exemple, absence de montrer, d’apporter ou de désigner à d’autres personnes des objets qui intéressent l’individu).

(2) Les anomalies qualitatives de la communication se manifestent dans au moins un des domaines suivants :

(a) retard dans, ou absence totale de, développement du langage parlé qui n’est pas accompagné d’une tentative de compensation par le geste ou le mime comme mode alternatif de communication (souvent précédé d’une absence de babillage communicatif)

(b) échec relatif à initier ou à maintenir un échange conversationnel. (quel que soit le niveau de compétences linguistiques) dans lequel il y a une réactivité réciproque aux communications de l’autre personne

(d) absence de maquillages spontanés variés ou (lorsqu’il est jeune) d’initiative sociale.(d) absence de jeux variés, spontanés, d’imagination ou (quand il est jeune) d’initiative sociale

(3) Limité, répétitifs et stéréotypés du comportement, des intérêts et des activités se manifestent dans au moins un des domaines suivants :

(a) une préoccupation englobante avec un ou plusieurs modèles d’intérêt stéréotypés qui sont anormaux dans leur intensité et circonscrits dans leur nature, mais pas dans leur contenu ou leur objectif

(b) une adhésion apparemment compulsive à des routines ou des rituels spécifiques, non fonctionnels

(c) des maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs qui impliquent soit des battements ou des torsions des mains ou des doigts, soit des mouvements complexes du corps entier

(d) des préoccupations concernant des objets partiels ou des éléments non fonctionnels de matériels de jeu (tels que leur odeur, le toucher de leur surface, ou le bruit ou les vibrations qu’ils génèrent).

Réimprimé avec autorisation

Pour l’autisme « atypique », la déficience peut être identifiée après l’âge de 3 ans

À ce stade, je spécule sur la base de mon expérience des enfants et de ce que nous apprenons des recherches publiées. Je pense qu’il est probable qu’il y ait au moins deux groupes d’enfants atteints du syndrome de Down qui reçoivent le bon diagnostic d’autisme et de syndrome de Down, et un autre groupe qui est mal diagnostiqué ou qui peut être « à risque » de retrait social.

Les deux groupes d’autistes correctement diagnostiqués montrent effectivement des déficits dans les déficiences sociales et émotionnelles dans les relations et la communication avec d’autres enfants et adultes. Dans un groupe, cette déficience sociale autistique est observée chez des enfants qui fonctionnent par ailleurs dans la gamme modérée à légère des troubles de l’apprentissage, c’est-à-dire la gamme typique de QI des enfants atteints du syndrome de Down. Le second groupe présente des niveaux d’incapacité sévères ou profonds résultant probablement de lésions cérébrales supplémentaires et est gravement handicapé dans la plupart des domaines de son développement.

Le groupe diagnostiqué à tort présente une gamme de comportements « obsessionnels », répétitifs, peut faire des battements de mains, peut avoir un jeu limité et n’aime pas le changement et a des capacités de communication limitées mais il entretient des relations affectueuses avec ceux qui l’entourent. Au fur et à mesure que leurs capacités de communication et de jeu s’améliorent, les comportements de type « autistique » diminuent, bien qu’une tendance à s’accrocher aux routines et à présenter des comportements « obsessionnels », en particulier lorsqu’ils sont anxieux, soit très courante chez les enfants atteints du syndrome de Down pendant toute leur enfance. Cependant, si leurs compétences de communication et de jeu ne s’améliorent pas, alors les enfants de ce groupe peuvent très bien se retirer et devenir plus ‘autistes’.

Facteurs de risque de retrait social

Lorsque les compétences de jeu et de communication des enfants se développent très lentement en raison d’un trouble de l’apprentissage, il y a un risque que leur développement soit arrêté, ou ‘bloqué’.

Par exemple, un enfant peut s’asseoir et se contenter de faire rouler une voiture d’avant en arrière, d’aligner des briques ou de s’asseoir et d’agiter un objet parce qu’il ne sait pas comment jouer de manière plus créative. Des progrès ne seront réalisés que si quelqu’un – parent, frère ou sœur ou enseignant – joue avec l’enfant et lui montre comment jouer de manière plus gratifiante et plus avancée. Même si le jeu n’est pas plus avancé, si quelqu’un joue avec l’enfant, à tour de rôle dans une activité simple comme faire rouler une balle ou faire courir des balles sur une piste, cela empêchera l’enfant de prendre l’habitude de s’engager dans une activité répétitive qui ne mène à aucun apprentissage ou progrès.

Un enfant qui n’est pas encore capable d’utiliser certains signes ou mots pour communiquer, et qui est d’un tempérament timide, peut se retirer dans son propre monde et ne pas chercher d’autres personnes avec qui jouer ou communiquer. Parfois, un tel enfant fait des efforts pour communiquer en tendant la main ou en regardant quelque chose – et ces petits signes de communication doivent être encouragés. Nous devons être attentifs à toutes les façons dont les enfants essaient de communiquer et nous assurer que nous leur donnons une chance de communiquer et de faire des choix. Nous ne devons pas tomber dans le schéma qui consiste à tout faire pour eux et à penser pour eux, de sorte qu’ils n’ont pas besoin de communiquer. Plus important encore, nous devons nous assurer que chaque enfant atteint du syndrome de Down reçoit un service d’un enseignant à domicile ou d’un orthophoniste qui se concentre sur l’aide aux parents pour apprendre à leur enfant à progresser dans son utilisation des signes et de la parole.

Que pouvons-nous faire pour améliorer le diagnostic ?

À l’heure actuelle, nous pouvons attirer l’attention sur les lignes directrices déjà disponibles des experts en autisme tels que Pat Howlin – voir encadré. Ses lignes directrices soulignent la nécessité de prendre en compte le niveau de fonctionnement cognitif et langagier de l’enfant afin d’être en mesure d’interpréter les comportements dans le contexte du niveau de développement actuel de l’enfant.

En adaptant ces excellentes lignes directrices pour qu’elles soient spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down, je voudrais m’assurer que toute personne qui évalue l’enfant est consciente que les symptômes possibles considérés comme « autistiques », tels que les comportements répétitifs « obsessionnels », la sensibilité aux stimulations sensorielles et le dégoût du changement, sont courants et ne sont généralement pas associés à des déficits sociaux ou émotionnels.

Degré du trouble de l’apprentissage

Doux = QI de 51 à 70

Modéré = QI de 36 à 50

Sévère = QI de 21 à…35

Sévère = QI inférieur à 20

J’insiste sur la nécessité de procéder d’abord à un examen des antécédents médicaux afin d’identifier toute raison de supposer que l’enfant a des lésions cérébrales supplémentaires et également de dépister toute condition existante telle qu’une perte auditive sévère ou une hypothyroïdie ou toute condition causant des douleurs qui n’ont pas été détectées.

J’encourage également les parents et les professionnels à attendre que les enfants aient 5-6 ans pour être sûrs du diagnostic. Ils doivent également être conscients que la plupart des évaluations standardisées de l’autisme n’ont pas été évaluées pour être utilisées avec des enfants atteints du syndrome de Down et doivent donc être interprétées avec prudence. J’encourage également les professionnels à prendre au sérieux les préoccupations des parents, car plusieurs études récentes soulignent le fait que les parents savaient que leur enfant était en quelque sorte différent des autres enfants atteints du syndrome de Down – mais souvent personne ne les écoutait.

Quels sont les traitements efficaces pour les enfants autistes ?

Pour diagnostiquer l’autisme chez les enfants ayant un trouble de l’apprentissage, il faut :

Une évaluation détaillée du niveau cognitif (verbal et non verbal) et des capacités de langage réceptif et expressif
Un historique du développement couvrant les progrès depuis la petite enfance, l’enfance, obtenu de préférence par un entretien standardisé tel que l’entretien diagnostique de l’autisme
Observations de l’enfant dans des environnements structurés et non structurés (là encore, un instrument standardisé).structuré et non structuré (là encore, un instrument standardisé tel que l’Autism Diagnostic Observation Schedule Generic peut être très instructif
Dépistage de routine des conditions médicales/génétiques
Considération des autres facteurs psychosociaux pertinents facteurs

Lignes directrices de Patricia Howlin 2000

Malgré le fait que le nombre d’enfants autistes dans la population générale augmente et que l’on cherche des traitements efficaces depuis plus de 20 ans, il n’y a aucune preuve qu’un traitement puisse « guérir » la cause sous-jacente de la déficience sociale. Il existe des preuves que des stratégies éducatives et de gestion peuvent aider les enfants à progresser, à s’adapter à leurs difficultés et à réduire l’incidence des troubles du comportement qu’ils peuvent présenter. Les conseils de Pat Howlin, fondés sur de nombreuses années de travail dans ce domaine, constituent là encore un bon point de départ (voir encadré ci-dessous)

Chacune de ces recommandations peut être développée plus en détail avec des exemples de la manière dont elles pourraient s’appliquer aux enfants atteints de trisomie 21 et d’autisme. L’espace ne le permet pas ici, mais des informations pratiques plus détaillées sont contenues dans le livre à paraître sur le développement atypique dans la série Dsii.

Par ordre de priorité, les messages clés pour les familles sont

Discutez des besoins supplémentaires de votre enfant en famille et reconnaissez les demandes supplémentaires qu’ils entraînent. Assurez-vous de demander les services supplémentaires dont vous avez besoin, y compris les soins de répit. Il peut être utile d’entrer en contact avec d’autres parents dans la même situation.
Développez une routine quotidienne et un emploi du temps visuel afin de fournir une structure, de permettre à l’enfant d’anticiper ce qui est attendu et de réduire l’anxiété
Concentrez-vous sur l’encouragement des compétences de communication – aussi petits que soient les pas, plus de communication aidera. N’oubliez pas d’offrir des choix et de répondre à toutes les tentatives de communication.
Focus sur l’enseignement de l’indépendance et des compétences d’auto-assistance, car cela améliorera la qualité de vie de l’enfant maintenant et plus tard
Encourager la participation à des activités significatives – comme l’aide aux tâches ménagères. Les enfants qui ont des capacités très limitées en matière de jeu ou d’occupation de soi peuvent être en mesure d’aider à ces activités, en réduisant le temps qu’ils peuvent passer dans des activités répétitives ou » autostimulantes » telles que le battement des mains ou le tournoiement d’objets.
Angagez les enfants dans des jeux et des activités avec des partenaires autant que possible – en reconnaissant que laissés seuls, ils ne pourront pas faire de progrès
Tentez de limiter le temps passé dans des activités répétitives afin qu’elles ne » prennent pas le dessus «
Dans le cadre des routines quotidiennes, définissez des attentes claires en matière de comportement
Utilisez un langage simple, clair et cohérent pour maximiser l’apprentissage et la compréhension
Soyez calme dans toutes vos interactions – gardez les expressions émotionnelles à une faible intensité car les démonstrations d’émotions qu’ils ressentent mais ne comprennent pas augmenteront l’anxiété des enfants

Un enfant atteint du syndrome de Down et de l’autisme devrait recevoir des services de spécialistes de l’autisme qui peuvent aider à répondre à leurs besoins supplémentaires.

L’avenir

Caractéristiques des stratégies d’intervention réussies pour les enfants autistes

Une combinaison de stratégies orientées vers le comportement avec des approches développementales et éducatives pertinentes pour le profil des compétences et des déficits de chaque enfant
Reconnaissance de la nécessité de programmes d’enseignement structurés, avec un accent particulier sur les indices basés sur la vue ; Ceux-ci fournissent à l’enfant un environnement prévisible et facilement compréhensible, ce qui contribue à limiter la confusion et la détresse
Un accent mis sur le développement de la communication sociale et des activités de jeu, en particulier avec les pairs, et si possible la mise en œuvre de programmes de formation spécialisés
La reconnaissance du fait que de nombreux comportements dits indésirables sont le reflet du répertoire comportemental limité de l’enfant ou de ses faibles capacités de communication ; une focalisation sur l’amélioration des compétences est donc souvent le moyen le plus efficace de réduire les comportements difficiles et perturbateurs
Compréhension de l’importance des obsessions et des rituels, non seulement comme une cause sous-jacente de nombreux problèmes de comportement, mais aussi comme ayant un rôle vital dans la réduction de l’anxiété et comme de puissantes sources de motivation et de renforcement
Approches de traitement qui sont centrées sur la famille plutôt qu’exclusivement sur l’enfant
Stratégies de gestion qui peuvent être mises en œuvre de manière cohérente sans sacrifice excessif de temps, d’argent et d’autres aspects de la vie familiale.

Les lignes directrices de Patricia Howlin 2000

Un programme d’intervention développé à Manchester qui se concentre sur l’enseignement des compétences de communication sociale aux enfants autistes à un âge précoce a effectivement été montré pour réduire les symptômes autistiques des enfants. L’équipe qui a développé ce programme dispose maintenant d’une importante subvention pour étendre ses travaux. Si nous parvenons à identifier les enfants trisomiques qui présentent des difficultés autistiques dès le stade préscolaire, des approches similaires pourraient nous aider à réduire ces difficultés. Nous devrons peut-être accepter que cela aide surtout les enfants de notre premier groupe, ceux dont l’autisme se situe dans la fourchette des capacités typiques des enfants trisomiques. Les enfants présentant des niveaux de handicap sévères ou profonds, pour lesquels un profil autistique fait partie de retards sévères dans la plupart des domaines de leur développement, peuvent en bénéficier mais auront également besoin de plus d’aide pour développer leurs compétences dans tous les domaines.

Nous avons besoin de plus de recherches pour nous permettre de recueillir des informations détaillées sur les âges auxquels les indicateurs sociaux clés de l’engagement social précoce avec les autres, tels que le pointage, le suivi du regard pour à la fois regarder un objet ou une action et imiter les actions, émergent chez les enfants atteints du syndrome de Down. Cela pourrait permettre d’identifier et de soutenir le plus tôt possible ceux qui présentent un réel handicap social. Nous avons également besoin d’informations plus détaillées sur les âges auxquels les compétences de communication se développent afin de pouvoir repérer les enfants présentant des difficultés inhabituelles.

Nous devons également savoir comment une perte auditive modérée à sévère influence les progrès en matière de relations sociales et de communication chez les enfants atteints du syndrome de Down. J’ai vu des enfants atteints du syndrome de Down et des pertes persistantes de 40-60dB dues à l' »oreille collante » qui ont lutté avec la communication et ont eu des difficultés significatives à établir des relations avec ceux qui les entourent.

À Down Syndrome Education International, nous prévoyons de commencer à recueillir des données préliminaires sur ces questions à l’automne sur un groupe représentatif d’enfants d’âge préscolaire fréquentant nos services, en lien avec le travail que nous faisons sur le protocole de développement du soutien précoce. Nous prévoyons de demander une subvention pour soutenir le programme de recherche complet nécessaire pour fournir des informations sur lesquelles développer un soutien plus efficace pour ce groupe d’enfants et leurs familles.

Howlin, P., Wing, L. et Gould, J. (1995). La reconnaissance de l’autisme chez les enfants atteints du syndrome de Down – implications pour l’intervention et quelques spéculations sur la pathologie. Developmental Medicine and Child Neurology, 37, 3406-414.
Classification CIM-10 des troubles mentaux et comportementaux. Organisation mondiale de la santé. http://www.who.int/classifications/icd/en/GRNBOOK.pdf
Charman, T., Taylor, E., Drew, A., Cockerill, H., Brown J. et Baird, G. (2005). Outcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2 : predictive validity of assessments conducted at 2 and 3 years of age and pattern of symptom change over time. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(5), 500-513.
Volkmar, F.R., Lord, C., Bailey, A. Schultz, R.T. et Klin, A. (2004). L’autisme et les troubles envahissants du développement. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45(1), 135-170.
Honda, H., Shimizu, Y. et Rutter, M. (2005). Aucun effet du retrait du ROR sur l’incidence de l’autisme : une étude de la population totale. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(6), 572-579.
de Bildt, A., Sytema., S, Kraijer, D. et Minderaa, R. (2005). Prévalence des troubles envahissants du développement chez les enfants et les adolescents présentant un retard mental. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(3), 275-286.
Kent, L., Evans, J., Paul, M. et Sharp, M. (1999). Comorbidité des troubles du spectre autistique chez les enfants atteints du syndrome de Down. Developmental Medicine and Child Neurology, 41, 153-158.
Rasmussen, P., Borjesson, O., Wentz, E. et Gillberg, C. (2001). Troubles autistiques dans le syndrome de Down : facteurs de fond et corrélats cliniques. Developmental Medicine & Child Neurology, 43, 750-754.
Fidler, D.J., Hepburn, S.L. et Rogers, S. (2004). Les symptômes de l’autisme chez les tout-petits atteints du syndrome de Down. Présentation d’un article dans le cadre du symposium « Refining autism behavioral phenotype in 2 year olds with autism : Issues of specificity ». Présentation de symposium dans le cadre des 37e réunions annuelles de la conférence de Gatlinburg du NICHD sur la déficience mentale et les troubles du développement, San Diego, mars.
Ghaziuddin, M. (1997). L’autisme dans le syndrome de Down : corrélats de l’histoire familiale. Journal of Intellectual Disability Research , 41(1), 87-91.
Capone, G. T. (2002). Le syndrome de Down et les troubles du spectre autistique. Dans W.I. Cohen, L. Nadel et M. Madnick (Eds.). Down syndrome : Visions for the 21st century. New York:Wiley-Liss.
Le site Web de Disability Solutions se trouve à l’adresse www.disabilitysolutions.org et le numéro sur l’autisme est le volume 3, numéro 5 & 6.
Howlin, P. (2000). Autisme et déficience intellectuelle : questions de diagnostic et de traitement. Journal of The Royal Society of Medicine , 93, 351-355.
Aldred, C., Green, J. et Adams C. (2004). Une nouvelle intervention de communication sociale pour les enfants atteints d’autisme : Étude pilote de traitement contrôlé randomisé suggérant l’efficacité. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45 (8), 1420-1430.

Reconnaissances

Un sincère merci à toutes les familles qui ont fourni des photos de leurs enfants autistes pour cet article,