ArticleCharactérisation du syndrome de Potocki-Lupski (dup(17)(p11.2p11.2)) et délimitation d’un intervalle critique sensible au dosage qui peut véhiculer un phénotype d’autisme
La duplication 17p11.2, associée à la dup(17)(p11.2p11.2), est un syndrome récemment reconnu d’anomalies congénitales multiples et de retard mental et est le premier syndrome de microduplication réciproque prédit décrit –….