Sekä miehet että naiset voivat kantaa CDH1-geenin mutaatiota.
Henkilöillä, joilla on CDH1-geenin perinnöllinen mutaatio, on suurentunut riski sairastua tiettyihin syöpiin. Katso lisätietoja kohdasta Syöpäriski. CDH1-mutaation omaavien henkilöiden tiettyjen syöpien seulontaa ja ennaltaehkäisyä varten on olemassa ohjeita. Kliinisiä tutkimuksia voi olla saatavilla myös henkilöille, joiden CDH1-mutaation testi on positiivinen. Katso lisätietoja CDH1-mutaatiota sairastavien henkilöiden seulonta- ja ennaltaehkäisysuosituksista kohdasta Riskinhallinta.
Henkilöt, joilla on diagnosoitu CDH1-mutaatio ja joilla on todettu syöpä, voivat olla oikeutettuja erityishoitoon tai kliinisiin tutkimuksiin. Käy Syöpähoito-kohdassa saadaksesi lisätietoja CDH1-mutaatiota sairastaville henkilöille tarkoitetuista kliinisistä tutkimuksista.
On olemassa hyvin harvinainen ja vakava sairaus nimeltä blefarokeilodontia-oireyhtymä (BCD-oireyhtymä), joka on harvoin yhdistetty CDH1-mutaatioihin. Katso lisätietoja tästä häiriöstä kohdasta Muut näkökohdat.
Nimi CDH1 tulee sanoista ”Cadherin 1”. Geeni sijaitsee kromosomissa 16. CDH1 auttaa soluja tarttumaan toisiinsa ja muodostamaan kudoksia ja elimiä.