Yleistä tietoa henkilöille, joilla on perinnöllisiä ATM-mutaatioita

Kaikki miehet ja naiset voivat kantaa mutaatiota ATM-geenissä.

Henkilöillä, joilla on perinnöllinen ATM-mutaatio, on suurentunut riski sairastua tiettyihin syöpiin. Katso lisätietoja kohdasta Syöpäriski. On olemassa ohjeita tiettyjen syöpien seulontaan ja ennaltaehkäisyyn henkilöille, joilla on ATM-mutaatio. Katso lisätietoja seulontamahdollisuuksista henkilöillä, joilla on ATM-mutaatio.

Henkilöt, joilla on ATM-mutaatio ja joilla on diagnosoitu syöpä, voivat olla oikeutettuja tiettyihin hoitoihin tai kliinisiin tutkimuksiin. Käy syöpähoito-osiossa saadaksesi lisätietoja kliinisistä hoitokokeista henkilöille, joilla on ATM-mutaatio.

Harvinaista ja vakavaa lapsuusiän sairautta nimeltä ataksia-telangiesktasia (AT) voi esiintyä lapsilla, jotka perivät ATM-mutaation sekä äidiltään että isältään. Katso lisätietoja tästä taudista kohdasta Muut seikat.

Nimi ATM tarkoittaa ”Ataxia-Telangiesctasia Mutated”. ATM-geeni sijaitsee kromosomissa 11. ATM auttaa säätelemään solujen kasvua ja korjaamaan vaurioitunutta DNA:ta.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.