Turnerin oireyhtymä:

Miten Turnerin oireyhtymä (TS) diagnosoidaan?

Yleensä vanhemmat huomaavat Turnerin oireyhtymän oireet. Joskus he tekevät sen heti ja joskus se tapahtuu varhaislapsuuden aikana. He voivat esimerkiksi havaita:

• Turvotusta käsissä tai jaloissa ja ihoverkkoja kaulalla (voi näkyä pian syntymän jälkeen).
• Lyhytkasvuisuus tai kasvun pysähtyminen.
• Rintojen kehittymättömyys ja kuukautisten puuttuminen.

Geenitutkimus, jota kutsutaan nimellä karyotyypin analyysi, voi vahvistaa Turnerin oireyhtymä-diagnoosin. Tämä testi edellyttää verinäytteenottoa. Sillä voidaan määrittää, puuttuuko yksi X-kromosomeista kokonaan tai osittain.

Täydellinen sydänarviointi on myös osa diagnoosia. Tämä johtuu siitä, että monilla TS:ää sairastavilla on sydänongelmia.

Milloin Turnerin oireyhtymä diagnosoidaan?

Terveydenhoitajat voivat diagnosoida Turnerin oireyhtymän missä tahansa lapsen kehitysvaiheessa. Joskus tila huomataan jo ennen syntymää:

• Äidin seerumin seulonnassa otetaan äidiltä verta. Siinä tarkistetaan, onko merkkejä, jotka osoittavat lisääntynyttä kromosomiongelman mahdollisuutta lapsella. Tämä seulonta on yleisempää naisilla, jotka ovat raskaana vanhemmalla iällä.
• Lapsivesipunktio ja korionkylvynäytteenotto tarkastavat lapsiveden tai istukan kudoksen. Terveydenhoitajat tekevät nesteestä tai kudoksesta karyotyyppianalyysin. Tulokset voivat osoittaa, että vauvalla on Turnerin oireyhtymä.
• Raskauden aikainen ultraäänitutkimus voi osoittaa, että vauvalla on joitakin TS:n piirteitä. Terveydenhuollon tarjoaja voi nähdä sydänongelmia tai nestettä kaulan ympärillä.

Muina kertoina lapset saavat diagnoosin pian syntymän jälkeen tai varhaislapsuudessa oireidensa vuoksi. Joillakin ihmisillä Turnerin oireyhtymä diagnosoidaan kuitenkin vasta aikuisiässä. Nämä naiset saattavat käydä läpi murrosiän ja saada kuukautiset. Heillä on kuitenkin usein varhainen munasarjojen vajaatoiminta (varhaiset vaihdevuodet).

Hyödynnä, hyödyllistä ja merkityksellistä tietoa terveydestä + hyvinvoinnista

enews

Cleveland Clinic on voittoa tavoittelematon akateeminen lääketieteellinen keskus. Mainonta sivustollamme auttaa tukemaan tehtäviämme. Emme suosittele muita kuin Cleveland Clinicin tuotteita tai palveluita. Käytäntö