Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) on perinnöllinen monisysteeminen sairaus, joka vaikuttaa ihoon, keskus- ja ääreishermostoon, luustoon sekä sydän- ja verisuonijärjestelmään ja hormonitoimintaan. Tämä sairaus johtuu perinnöllisistä tai de novo -mutaatioista NF1-geenissä kromosomialueella 17q11.2, geenissä, joka koodaa neurofibromiini-proteiinia. Neurofibromiini ilmentyy erityisesti hermosoluissa ja estää RAS-reittiä, joka säätelee solujen proliferaatiota ja erilaistumista. Tyypillisesti iästä riippuva diagnostisten oireiden ilmaantuminen ja vakavien komplikaatioiden riski ensimmäisten elinvuosien aikana tekevät varhaisesta diagnoosista ratkaisevan tärkeän ja tekevät NF1-epäilyä sairastavien lasten hoidosta haastavaa. Tällä hetkellä NF1:n ja sen komplikaatioiden hoitoon ei ole saatavilla standardoituja erityishoitoja. Viime vuosina lisääntyvä tietämys patogeneettisistä mekanismeista on kuitenkin kannustanut etsimään kohdennettuja biologisia aineita, jotka voisivat muuttaa taudin kulkua. Tyypillisimpien NF1-komplikaatioiden, kuten plexiformisten neurofibroomien (Ns) ja NF1:een liittyvien kasvainten, hoitamiseksi on tehty lukuisia kliinisiä tutkimuksia. Tämän seurauksena on saatu rohkaisevia in vitro- ja in vivo -tuloksia. Riittämättömät in vivo -tiedot tehosta ja turvallisuudesta eivät salli näiden lääkkeiden rutiinikäyttöä kliinisessä käytännössä. Sädehoito näyttäisi olevan aiheellista vain korkea-asteisten pehmytkudossarkoomien kohdalla, kun taas kirurgisia lähestymistapoja olisi harkittava pahanlaatuisten perifeeristen hermotupen kasvainten (MPNST) ja N:n, näköhermoradan gliooman ja luun dystrofisten muutosten kohdalla, koska ne saattavat parantaa elämänlaatua. Tarvitaan kuitenkin lisää prospektiivisia tutkimuksia, jotta voidaan vahvistaa uusien terapeuttisten lähestymistapojen tehokkuus, turvallisuus ja kustannus-hyötysuhde sekä niiden käytön optimaalinen ajoitus NF1-potilailla.